Síndrome de Goldenhar. A propósito de un caso

01 POG

PROGRESOS

DE OBSTETRICIA

Y GINECOLOGÍA

Volumen 41

Número 2

Marzo 1998

M. Lafont ¹

A. Sant ¹

A. Fresnadillo ¹

A. Moral ²

R. Lorenzo ³

Síndrome de Goldenhar.

A propósito de un caso

1 Servicio de Ginecología y Obstetricia.

2 Servicio de Pediatría

3 Servicio de Anatomía Patológica

Hospital Mútua de Terrassa

Correspondencia:

Servicio de Ginecología y Obstetricia

Hospital Mútua de Terrassa

C/ Sant Antoni, 8-14

08221 Terrassa (Bacelona)

Goldenhar syndrome. Case report

Lafont M, Sant A, Fresnadillo A, Moral A, Lorenzo R. Síndrome de Goldebhar. A propósito de un caso. Prog Obstet Ginecol 1998;41:111-114.Aceptado para publicación 7/11/97INTRODUCCIÓN

En 1952 Maurice Goldenhar describió por primera vez la asociación de dermoides de la conjuntiva epibulbar, fístulas o apéndices preauriculares y disostosis mandibulofacial ⁽¹⁾. Hoy en día, debido a su complejidad y heterogenicidad, el término espectro óculo-auriculo-vertebral ⁽²⁾ suele utilizarse con mayor frecuencia que el de síndrome de Goldenhar, ya que un espectro engloba patologías que representan distintas manifestaciones o diversos grados de severidad de un error común durante el período de morfogénesis.

A continuación presentamos el caso de un neonato afectado de síndrome de Goldenhar, interesante dada su rareza y dado que el diagnóstico no fue posible realizarlo en el período prenatal.

CASO CLÍNICO

Paciente de 28 años de edad, primigesta, sin antecedentes patológicos de interés, a quien se practica una ecografía durante el primer trimestre que informa de una gestación evolutiva de ocho semanas. La gestante sigue controles periódicos mensuales. Se realizan las determinaciones de serologías frente a la hepatitis B, lúes y toxoplasmosis, que resultan negativas, y presenta inmunidad frente al virus de la rubeola. El triple screening, realizado en la semana 15 de gestación, informa de un riesgo de síndrome de Down de 1/180, motivo por el cual se practica una amniocentesis, que informa del cariotipo 46, XX. En la ecografía a las veinte semanas, destaca la presencia de un polihidramnios. Se observan estómago, vejiga y riñones de características normales. En el curso de la semana 21, la paciente comienza a percibir los movimientos fetales y, durante la semana 25, se practica el test de O''Sullivan, obteniéndose valores normales. El polihidramnios se mantiene como polihidramnios leve hasta la finalización de la gestación.

En el curso de la semana 30 de gestación se produce un cuadro de ruptura prematura de membranas con fiebre materna de 38°. La determinación de la proteína C reactiva es de 54 mg/l. Dado el cuadro de sospecha de corioamnionitis, que posteriormente se comprueba aislándose E. coli en los cultivos practicados, se practica una cesárea y nace un feto de sexo femenino de 1.100 gramos. Al nacimiento se observa un recién nacido hipotónico, cianótico, pero con latido cardíaco normal; por lo cual, se procede a ventilación con ambú. Dada la no mejoría del cuadro se intenta practicar intubación nasal que no se consigue por la atresia de coanas, y oral, que tampoco es posible por el sellado labial.

Se produce el exitus a los quince minutos postparto.

Se practica una radiografía postmortem que informa de la presencia de aire intestinal y pulmonar en las grandes vías aéreas, y de la ausencia de hemivértebras.

El informe autópsico es el siguiente: Feto hembra de treinta semanas de gestación, según peso y longitudes occipito-sacra y del pie, que presenta inmadurez visceral grado II, polimalformado, presentando anomalías faciales, hipoplasia pulmonar (índice peso corporal/peso pulmonar = 0,007), surco simiesco bilateral, bazo supernumerario (0,3 cm) y quiste simple subcapsular hepático (0,2 cm). Las anomalías faciales son las siguientes: Asimetría del tercio facial inferior, con hipoplasia mandibular y de zigoma derechos, microotia derecha con implantación baja de conducto auditivo externo, discreto hipertelorismo, atresia de coanas bilateral, anquiloglosia y paladar ojival con fisura palatina mucosa (ver imágenes adjuntas).

Los diagnósticos clínicos son: Prematuridad, infección fetal, espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar) y reanimación fallida.

DISCUSIÓN

En algunos casos de espectro óculo-aurículo-vertebral, el diagnóstico se realiza en la etapa prenatal, sin embargo esto no siempre es posible, ya que presentan una gran variabilidad fenotípica. Las principales manifestaciones clínicas se localizan a nivel de la arquitectura facial, ocular, oral, del pabellón auricular, musculoesquelético y neurológico ^(3,4). En ocasiones pueden asociarse también a malformaciones cardíacas, pulmonares y renales ^(5,6).

Es evidente que es mucho más difícil el diagnóstico de un síndrome de Goldenhar, que tan sólo presenta anomalías a nivel facial y que puede no ser diagnosticado hasta el momento del parto, como ocurrió en este caso, que el diagnóstico de otras formas del espectro óculo-aurículo-vertebral que cursan con anomalías vertebrales o espina bífida, que difícilmente pasan desapercibidas ⁽⁷⁾.

Otro factor que dificulta el diagnóstico prenatal es su baja incidencia, que oscila, según diversos autores, desde 1/3.500 a 1/26.550 nacimientos ⁽⁸⁾. En nuestra población, según el ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas), la incidencia es de 1/23.489.

Se han propuesto múltiples etiologías como causa del síndrome de Goldenhar. El origen de este cuadro es una alteración de la blastogénesis, cuya patogénesis es desconocida. Poswillo propuso una anomalía vascular y una hemorragia focal de las células de la cresta neural que dan lugar al primer y segundo arco branquial ⁽⁹⁾. También se ha sugerido la anormal proliferación, migración o diferenciación de las células de la cresta neural ^(10,11).

Esta alteración de la blastogénesis puede ser secundaria a factores genéticos o ambientales ^(8,12).

Cuando es secundaria a factores genéticos, la mayoría de los casos son esporádicos, aunque se han descrito algunos casos de herencia autosómica dominante y recesiva ^(13,14). Así pues, no suele existir antecedentes familiares que ayuden al diagnóstico, y dado que la mayoría tampoco se asocian a anomalías cromosómicas, como ocurrió en este caso, cursan con un cariotipo normal.

Para finalizar, tan sólo reflexionar sobre el hecho de que a pesar de que las técnicas de diagnóstico prenatal van evolucionando e incrementando su sensibilidad, aún hoy en día existen cuadros malformativos que se acompañan de un cariotipo normal y que son de difícil diagnóstico prenatal.

1 Goldenhar M. Associations malformatives de l''oeil et de l''oreille, en particular le syndrome dermoide epibulbaire - appendices auriculaires - fistula auris congenita et ses relations avec la dysostose mandibulo-faciale. J Genet Hum 1952;1:243-82.

2 Cohen MM, Rollnick BR, Kaye CI. Oculo-auriculo-vertebral spectrum: an updated critique. Cletf Palate J 1989;26:276-86.

3 Gorlin RJ, Jue KL, Jacobsen U, Goldschmidt E. Oculo-auriculovertebral dysplasia. J Pediatr 1963;63:991-9.

4 Rollnick BR, Kaye CI, Nagatoshi K, Hauck W, Martin AO. Oculo-auriculo-vertebral dysplasia and variants: Phenotypic characteristics of 294 patiens. Am J Med Genet 1987;26:361-75.

5 Kumar A, Friedman JM, Taylor GP, Patterson M. Pattern of cardiac malformation in oculo-auriculo-vertebral spectrum. Am J Med Genet 1993;46:423-6.

6 Van Beer Y, Van Der Ende J, Richieri-Costa A. Oculo-auriculo-vertebral complex and uncommon associated anomalies on 8 unrelated Brazilian patients. Am J Med Genet 1992;44:683-90.

7 Rodríguez JI, Palacios J, Lapunzima P. Severe axial anomalies in the oculo-auriculo-vertebral (Goldenhar) complex. Am J Med Genet 1993;47:69-74.

8 Landgren M, Gillberg C, Strömland K. Goldenhar syndrome an austitic behaviour. Dev Med Child Neurol 1992;34(11):999-1005.

9 Poswillo D. The pathogenesis of the first and second branchial arch syndrome. Oral Surg 1973;35:302-29.

10 Beauchamp GR, Knepper PA. Role of the neural crest in anterior segment development and disease. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 1984;21:209-13.

11 Kaye CI, Rollinck BR, Haick WW, Martin AO, Richtsmeier JT, Nagatoshi K. Microtia and associated anomalies: Statistical analysis. Am J Med Genet 1989;34:574-8.

12 Kobrynski L, Chitayat D, Zahed L, McGregor D, Rochon L, Brownstein S y cols. Trisomy 22 and facio-auriculo-vertebral (Goldenhar) sequence. Am J Med Genet 1993;46:68-71.

13 Gorlin RJ, Cohen MM, Levin LS. Oculo-auriculo-vertebral spectrum. In «Syndrome of the Head and Neck». 3^rd ed. New York: Oxford University Press; 1990. pp 641-9.

14 Kaye CI, Martin AO, Rollnick BR, Nagatoshi K, Israel J, Hermanoff M y cols. Oculo-auriculo-vertebral anomaly: Segregation analysis. Am J Med Genet 1992;43:913-7.

Figura 1.

Figura 2.

Figuras 3A, 3B, 3C.

Figura 4.

Figura 5.

BIBLIOGRAFÍA