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Inicio Progresos de Obstetricia y Ginecología Síndrome de Van der Woude: a propósito de un caso
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Vol. 46. Núm. 3.
Páginas 147-150 (enero 2003)
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Síndrome de Van der Woude: a propósito de un caso
Van der Woude syndrome: a case report
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J. Lázaro de la Fuente*, M. González Bernal, L. Abarca Martínez, M. Repollés Escarda
Unidad de Ecografía. Servicio de Ginecología. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid. España
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Resumen

El síndrome de Van der Woude es una entidad autosómica dominante, y está caracterizado por hoyuelos en el labio inferior y labio o paladar hendido. También, se han comunicado otras anomalías congénitas asociadas, como defectos cardíacos congénitos y anomalías en los miembros.

Así, se ha observado una amplia variación en el grado de afección en los portadores del gen, incluso en la misma familia. El diagnóstico prenatal es de gran importancia, debido a la variable expresión de fenotipo. En este sentido, la ecografía de alta resolución y el ecocardiograma fetal ayudan en la caracterización prenatal de la gravedad.

Palabras clave:
Síndrome de Van der Woude
Labio leporino
Paladar hendido
Depresiones labiales
Consejo genético
Summary

Van der Woude syndrome is an autosomal dominant syndrome characterized by lower lip pits and a cleft lip or palate. Other associated congenital anomalies such as congenital heart defects and limb anomalies have been described.

There are wide variations in the degree to wich those carrying the gene may be affected, even within families. Due to the variable expressivity of the phenotype is important the prenatal diagnosis. High-resolution ultrasounds and fetal echocardiography may be of some use in prenatally characterizing the severity of the phenotype.

keywords:
Van der Woude syndrome
Cleft lip
Cleft palate
Lip pits
Genetic advice
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