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Neoplasia endocrina múltiple tipo IIA y gestación: a propósito de un caso
Type IIA multiple endocrine neoplasms and gestation: a case report
A J. López, D. Quijada, J A. Vargas, N. Gaitán
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o s&#237;ndrome de Sipple&#44; supone una enfermedad tumoral multiorg&#225;nica que afecta a una serie de gl&#225;ndulas endocrinas&#44; heredada con car&#225;cter autos&#243;mico dominante en relaci&#243;n a un gen centrom&#233;rico del cromosoma 10&#44; establecido como una mutaci&#243;n del RET proto-oncog&#233;n&#46; Se define por la asociaci&#243;n de carcinoma medular de tiroides &#40;100&#37;&#41;&#44; feocromocitoma &#40;50&#37;&#41; e hiperparatiroidismo&#44; siendo los dos primeros los determinantes de la principal morbimortalidad de la entidad<span class="elsevierStyleSup">&#40;1&#41;</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El carcinoma medular de tiroides es un tumor de sintomatolog&#237;a local por compresi&#243;n&#44; pues se desarrolla sobre una hipertrofia-hiperplasia de las c&#233;lulas C del tiroides&#44; y produce a su vez diseminaci&#243;n linf&#225;tica a ganglios locales y a distancia en fases tempranas&#46; Es secretor de diversos marcadores y enzimas&#44; entre los que destaca la calcitonina&#44; y en un 90&#37; es multifocal&#46; Para su diagn&#243;stico en fases tempranas se requiere ver la respuesta de la calcitonina ante est&#237;mulos como el calcio intravenoso o la pentagastrina&#46; La tiroidectom&#237;a total es el tratamiento de elecci&#243;n&#44; siendo definitivo en pacientes con tumor limitado al tiroides&#44; asociado a un vaciamiento ganglionar&#44; siendo necesario un control peri&#243;dico de la calcitonina como signo anal&#237;tico de una posible recidiva tumoral&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El feocromocitoma es en estos pacientes de localizaci&#243;n fundamentalmente intraadrenal&#44; y de menor malignidad que en los casos en los que no forma parte del MEN II&#46; Su cl&#237;nica se debe a la hipersecreci&#243;n de catecolaminas&#44; pese a que en muchas ocasiones pasan desapercibidos&#44; a pesar de ser causantes de la mayor mortalidad de le enfermedad&#46; Para su diagn&#243;stico se determinan las catecolaminas y metabolitos en sangre y orina de manera seriada&#44; y pruebas de imagen como el TAC o la gammagraf&#237;a con I131-metayodo-benzilguanidina&#46; El tratamiento supone una suprarrenalectom&#237;a bilateral&#44; aunque la imagen lo sit&#250;e en una sola gl&#225;ndula&#44; siendo adem&#225;s la primera actitud terap&#233;utica a adoptar en la enfermedad&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El hiperparatiroidismo se debe a una hiperplasia paratiroidea&#44; que puede cursar incluso con normocalcemia&#44; siendo su tratamiento conservador&#44; extirpando &#250;nicamente las paratiroides afectas&#46;</p><p class="elsevierStylePara">DESCRIPCION DEL CASO</p><p class="elsevierStylePara">Mujer de veintiocho a&#241;os&#44; nuligesta&#44; que acude a nuestras consultas de infertilidad en junio de 1995 por esterilidad primaria de un a&#241;o y medio&#46; Como tratamientos previos hab&#237;a recibido algunos ciclos con estimuladores de la foliculog&#233;nesis&#44; inductores de la ovulaci&#243;n y progesterona de apoyo en fase l&#250;tea&#44; sin &#233;xito&#46; Como antecedentes familiares&#44; la madre hab&#237;a sido intervenida de tiroidectom&#237;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Su menarquia fue a los quince a&#241;os y sus ciclos eran normales&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La paciente presenta informe endocrinol&#243;gico&#44; en el que se detalla el diagn&#243;stico en 1992 de carcinoma medular de tiroides&#44; por lo que es tiroidectomizada&#59; de feocromocitoma bilateral&#44; por lo que se realiz&#243; suprarrenalectom&#237;a bilateral&#44; y&#44; adem&#225;s&#44; fue diagnosticada de teratoma ov&#225;rico&#44; por lo que se le practic&#243; una anexectom&#237;a izquierda&#46; Se encuentra en tratamiento substitutivo con hidrocortisona 30 mg&#47;d&#237;a&#44; fluorhidrocortisona 10 mg&#47;d&#237;a y levotiroxina 100mg&#47;d&#237;a&#44; y en sus &#250;ltimos controles anal&#237;ticos tiene niveles normales de catecolaminas&#44; hormonas tiroideas en los l&#237;mites superiores de normalidad&#44; tirocalcitonina sin respuesta patol&#243;gica ante est&#237;mulo con pentagastrina&#44; cortisol libre urinario algo elevado y ACTH elevada&#44; como corresponde a una insuficiencia suprarrenal primaria&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En el estudio de su esterilidad se realiz&#243; ecograf&#237;a&#44; que rese&#241;aba la presencia de un peque&#241;o mioma en cara anterior de 24  x 20 mm&#44; y una histerosalpingograf&#237;a&#44; en la que aparec&#237;an ambas trompas permeables&#44; y en trompa izquierda un defecto de replecci&#243;n a nivel ampular y abundantes adherencias&#44; correspondiente a la salpinguectom&#237;a ipsilateral&#46; Las caracter&#237;sticas del moco cervical eran normales&#44; y la temperatura basal bif&#225;sica&#46; El estudio hormonal fue completamente normal&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El estudio del marido dio como resultado el hallazgo de una anorquia derecha&#44; sumada con astenoteratozoospermia severa en seminograma realizado en octubre de 1995&#44; de mal pron&#243;stico seg&#250;n los criterios morfol&#243;gicos de Kruger &#40;2&#37; de espermatozoides normales&#41;&#46; El resultado del test poscoital fue normal&#44; por lo que a comienzos de julio de 1996 se propone recuento de espermatozoides m&#243;viles &#40;REM&#41; y seg&#250;n resultado del mismo valorar una posible inseminaci&#243;n artificial conyugal intrauterina&#46; Sin embargo&#44; y a pesar de las escasas posibilidades de gestaci&#243;n debidas a los condicionantes maternos y paternos&#44; mientras cumpl&#237;a los protocolos del estudio de su esterilidad dio un test de gestaci&#243;n positivo el 30 de agosto de 1996&#44; por una concepci&#243;n espont&#225;nea &#40;fecha de &#250;ltima regla el 15 de julio de 1996&#44; con fecha probable de parto el 21 de abril de 1997&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La evoluci&#243;n del embarazo fue totalmente normal&#44; salvo unos niveles de tolerancia hidrocarbonada en los l&#237;mites superiores de normalidad &#40;O&#39;&#39;Sullivan 78-141 mg&#47;dl y sobrecarga oral de glucosa 70-182-144-130 mg&#47;dl&#41;&#44; por lo que fue seguida en nuestra unidad de Diabetes y Embarazo&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El 25 de abril de 1997 comenz&#243; la inducci&#243;n del parto&#44; por esterilidad previa y dificultad para la gestaci&#243;n&#44; con la aplicaci&#243;n de gel de prostaglandinas intracervical a las 10&#44;50 h&#44; teniendo un parto estimulaci&#243;n-analgesia-ventosa el 26 de abril a la 1&#44;20 h&#44; dando a luz un reci&#233;n nacido de sexo femenino de 3&#46;250 g con una puntuaci&#243;n de Apgar de 9-10&#59; tras el parto la paciente estaba normotensa&#46;</p><p class="elsevierStylePara">DISCUSI&#211;N</p><p class="elsevierStylePara">La evoluci&#243;n de la gestaci&#243;n y parto en una embarazada diagnosticada de MEN IIA est&#225; relacionado&#44; entre otros factores&#44; con la presencia en la patolog&#237;a endocrina de Feocromocitoma&#46; Wax<span class="elsevierStyleSup">&#40;2&#41;</span> describe el caso de una gestante que ya fue tiroidectomizada por carcinoma medular de tiroides y que las pruebas funcionales&#44; tanto de imagen como de monitorizaci&#243;n de metanefrinas&#44; descartaban la presencia&#44; hasta aquel momento&#44; de un feocromocitoma&#59; la evoluci&#243;n del embarazo y parto fue normal&#46; La literatura recogida hasta dicho caso revelaba tres casos de gestaci&#243;n y MEN IIA&#44; que transcurrieron con la muerte materna en uno de los casos por una crisis hipertensiva&#44; un d&#233;ficit neurol&#243;gico en la segunda de las pacientes por una hemorragia intracerebral hipertensiva&#44; y una buena evoluci&#243;n tras ces&#225;rea y adrenalectom&#237;a bilateral a las 38 semanas la tercera de las descritas&#46; El caso descrito por Wax J&#46; R&#46; y el seguido en nuestro hospital pueden poner de manifiesto que el peligro real en esta enfermedad reside en las crisis hipertensivas&#44; consecuencia de un feocromocitoma diagnosticado o latente hasta entonces&#44; y que por tanto la vigilancia de estas pacientes estar&#237;a enfocada en la monitorizaci&#243;n de catecolaminas y metanefrinas en sangre y orina durante la gestaci&#243;n&#46; En ausencia de feocromocitoma&#44; o con resoluci&#243;n de dicho tumor&#44; el pron&#243;stico de la paciente durante la gestaci&#243;n es favorable&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Si el feocromocitoma fuese diagnosticado durante el embarazo debe procederse a su extirpaci&#243;n quir&#250;rgica&#59; en los dos primeros trimestres la resecci&#243;n del tumor conlleva una buena evoluci&#243;n posterior de la gestaci&#243;n&#46; Si es detectado en el &#250;ltimo mes debe procederse a la finalizaci&#243;n de la gestaci&#243;n mediante ces&#225;rea m&#225;s la extirpaci&#243;n tumoral &#40;Chittacharoen&#44; et al&#46;&#41;<span class="elsevierStyleSup">&#40;3&#41;</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Por otro lado&#44; los estudios citogen&#233;ticos del MEN IIA han localizado el origen de la patolog&#237;a como una mutaci&#243;n del protooncog&#233;n-RET&#46; Huang<span class="elsevierStyleSup">&#40;4&#41;</span> describi&#243; el caso de una gestante de treinta y cinco a&#241;os diagnosticada de MEN IIA&#44; cuyos embarazos anteriores finalizaron con un aborto&#44; un feto muerto y un reci&#233;n nacido malformado&#44; y que en el embarazo actual le fue realizado un estudio citogen&#233;tico molecular al feto por amniocentesis&#44; detect&#225;ndose la misma mutaci&#243;n del protooncog&#233;n RET que en la familia materna&#46; Queda abierta la puerta por tanto para el desarrollo del diagn&#243;stico prenatal en grupos muy determinados de riesgo de transmisi&#243;n heredofamiliar&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">BIBLIOGRAFIA</p><p class="elsevierStylePara">1 Farreras P&#44; Rozman C&#44; Esmatjes Momp&#243; E&#46; Medicina Interna&#44; 12&#46;&#170; ed&#46; Barcelona&#58; Doyma&#59; 1992&#46; p&#46; 2164-8&#46;</p><p class="elsevierStylePara">2 Wax JR&#44; Eggleston Jr&#44; Teague KE&#46; Pregnancy complicated by multiple endocrine neoplasia type IIA &#40;Sipple&#39;&#39;s syndrome&#41;&#46; Am J Obstet Gynecol 1997&#59;177&#58;461-2&#46;</p><p class="elsevierStylePara">3 Chittacharoen A&#44; Phuapradit W&#46; Pheochromocytoma during pregnancy&#58; case report&#46; J Obstet Gynaecol Res 1997&#59;23&#58;209-12&#46;</p><p class="elsevierStylePara">4 Huang SM&#44; Tao BL&#44; Tzeng CC&#44; Liu HT&#44; Wang WP&#44; Prenatal molecular diagnosis of RET proto-oncog&#233;n mutation in multiple endocrine neoplasia type IIA&#46; J Formos Med Assoc 1997&#59;96&#58;542-4&#46;</p>"
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Información del artículo
ISSN: 03045013
Idioma original: Español
Datos actualizados diariamente
año/Mes Html Pdf Total
2099 Junio 546 0 546
2024 Noviembre 4 0 4
2024 Octubre 30 0 30
2024 Septiembre 48 0 48
2024 Agosto 30 0 30
2024 Julio 40 0 40
2024 Junio 37 0 37
2024 Mayo 49 0 49
2024 Abril 42 0 42
2024 Marzo 46 0 46
2024 Febrero 48 3 51
2024 Enero 58 2 60
2023 Diciembre 40 3 43
2023 Noviembre 68 6 74
2023 Octubre 109 9 118
2023 Septiembre 31 1 32
2023 Agosto 49 1 50
2023 Julio 44 2 46
2023 Junio 65 2 67
2023 Mayo 39 3 42
2023 Abril 6 0 6
2023 Marzo 36 0 36
2023 Febrero 23 0 23
2023 Enero 26 0 26
2022 Diciembre 26 1 27
2022 Noviembre 45 0 45
2022 Octubre 32 0 32
2022 Septiembre 33 0 33
2022 Agosto 29 0 29
2022 Julio 15 0 15
2022 Junio 16 0 16
2022 Mayo 17 1 18
2022 Abril 23 0 23
2022 Marzo 24 0 24
2022 Febrero 7 0 7
2022 Enero 16 0 16
2021 Diciembre 24 0 24
2021 Noviembre 19 0 19
2021 Octubre 37 0 37
2021 Septiembre 39 1 40
2021 Agosto 29 0 29
2021 Julio 17 0 17
2021 Junio 17 1 18
2021 Mayo 31 0 31
2021 Abril 61 4 65
2021 Marzo 39 2 41
2021 Febrero 18 0 18
2021 Enero 15 0 15
2020 Diciembre 10 0 10
2020 Noviembre 3 0 3
2020 Octubre 5 0 5
2020 Septiembre 7 0 7
2020 Agosto 11 0 11
2020 Julio 2 0 2
2020 Junio 10 0 10
2020 Mayo 4 0 4
2020 Abril 8 0 8
2020 Marzo 18 0 18
2020 Febrero 16 0 16
2020 Enero 16 0 16
2019 Diciembre 7 0 7
2019 Noviembre 6 0 6
2019 Octubre 1 0 1
2017 Octubre 3 0 3
2017 Septiembre 7 0 7
2017 Agosto 5 0 5
2017 Julio 12 0 12
2017 Junio 3 0 3
2017 Mayo 9 0 9
2017 Abril 14 1 15
2017 Marzo 14 0 14
2017 Febrero 13 0 13
2017 Enero 9 0 9
2016 Diciembre 12 2 14
2016 Noviembre 19 1 20
2016 Octubre 21 1 22
2016 Septiembre 13 2 15
2016 Agosto 18 2 20
2016 Julio 12 4 16
2016 Junio 16 0 16
2016 Mayo 19 5 24
2016 Abril 9 1 10
2016 Marzo 10 1 11
2016 Febrero 13 1 14
2016 Enero 11 0 11
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2015 Junio 9 0 9
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2015 Marzo 18 0 18
2015 Febrero 10 0 10
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2014 Noviembre 43 0 43
2014 Octubre 37 0 37
2014 Septiembre 35 0 35
2014 Agosto 40 0 40
2014 Julio 61 0 61
2014 Junio 73 0 73
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2014 Febrero 28 0 28
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2013 Diciembre 28 0 28
2013 Noviembre 42 0 42
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