Caso clínico
Agenesia lumbosacra. Expresión del síndrome de regresión caudal
Lumbosacral agenesis. Caudal regression syndrome expression
María Moreno-Cid García-Suelto
, Carmen Pastor Onofre, María José Rodríguez Suárez, Tomás Salinas Adelantado, Ana Pascual Pedreño
Autor para correspondencia
Servicio de Obstetricia y Ginecología, Hospital La Mancha Centro, Alcázar de San Juan, Ciudad Real, España
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No existen datos consistentes sobre la incidencia global de este síndrome, aunque la incidencia de la sirenomielia se estima entre 1:60000-1:100000 nacidos vivos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los defectos estructurales observados en este patrón de malformaciones son variados e incluyen desde la simple ausencia de cóccix hasta la ausencia de toda la columna a partir de la 12 vértebra torácica.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos un caso clínico de agenesia lumbosacra dentro del espectro del síndrome de regresión caudal (SRC).</p></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Caso clínico</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Paciente secundigesta, de 21 años de edad, sin antecedentes médicos personales ni familiares de interés.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como antecedente quirúrgico presentaba una laparotomía con apendicectomía y la extirpación de un quiste paramesonéfrico realizada en 2004.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">No presentaba antecedentes familiares de interés. Tuvo un parto eutócico a término en 2005.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realizó la primera ecografía a las 13<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>+<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1 semanas; se dató la gestación que correspondía a 11<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>+<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1 semanas por CRL. Se repitió a las 2 semanas con una medida de translucencia nucal de 1,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">No se realizó el cribado combinado por determinación de PAPP-A y fracción libre de gonadotropina coriónica humana beta (β-HCG) anterior a las 8 semanas de gestación.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los resultados del triple cribado fueron normales, tanto para el cálculo del riesgo de síndrome de Down, como para los valores de alfafetoproteína en suero materno.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la ecografía morfológica se realizó una biometría que resultó acorde con datación inicial de la gestación. Como hallazgos patológicos se encontró una ausencia parcial de vértebras lumbares y total del sacro (<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig1">figs. 1 y 2</a>). Se visualizaron ambos riñones y la vejiga de características normales. Los miembros inferiores se presentaron individualizados y con un tamaño acorde con edad gestacional, aunque su disposición era anómala y la movilidad estaba muy disminuida.</p><elsevierMultimedia ident="fig1"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig2"></elsevierMultimedia><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se evidenció ausencia de defectos de tubo neural, cardíacos y gastrointestinales evidentes por ultrasonografía. Se apreció líquido amniótico en cantidad normal y destacó la presencia de un cordón con arteria única (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig3">fig. 3</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig3"></elsevierMultimedia><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realizó una amniocentesis genética, con el resultado de alfafetoproteína normal en el líquido amniótico, acetilcolinesterasa negativa, y cariotipo 46XX sin anomalías estructurales.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Con el diagnóstico definitivo de agenesia lumbosacra, la gestante solicita una interrupción legal del embarazo.</p></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Discusión</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El término de SRC fue propuesto por primera vez por Duhamel<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>, en 1961, para describir un espectro de malformaciones que puede variar desde la existencia de defectos aislados en el desarrollo del sacro, con ausencia parcial o total de este y defectos de su segmentación, hasta el grado más severo, constituido por la fusión de los miembros inferiores, conocido como sirenomielia.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Este autor postula que el origen de este síndrome es un defecto primario del mesodermo que determina la falta de inducción de un número determinado de somitas caudales del embrión, que permite la fusión de los primordios de los miembros, con ausencia o desarrollo incompleto de las estructuras caudales intercurrentes extendiéndose a varios niveles craneocaudales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. El resultado es un espectro de malformaciones congénitas donde se presentan alteraciones esqueléticas (agenesia lumbosacra) combinada con deformidades variables de los miembros inferiores y malformaciones del tracto digestivo, como la agenesia anal o ano imperforado, genitourinario, cardiopatías congénitas, fisura palatina y defectos del tubo neural. La alteración neurológica derivada de la afectación de la médula espinal en su porción distal ocasiona incontinencia y déficits motores en miembros inferiores<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4,5</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las diferencias fundamentales que se han descrito entre la sirenomielia (a la que durante mucho tiempo se consideró una entidad independiente del SRC) y el resto de anomalías incluidas en el espectro de este síndrome, es que en estas últimas se visualizan dos extremidades inferiores hipoplásicas, las anomalías renales no suelen ser letales, el ano puede estar imperforado o no, el líquido amniótico aumentado o normal y el cordón presenta dos arterias umbilicales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib6"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. Nuestro caso cumple los criterios comunes al resto de SRC, ya que no presenta agenesia renal, fusión de las dos extremidades o reducción del líquido amniótico, a excepción de la normalidad del cordón umbilical, en el que encontramos una sola arteria (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig3">fig. 3</a>).</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">No se conoce con certeza el factor desencadenante de los defectos en el blastocisto que dan origen a este síndrome. Las teorías que plantean los diferentes autores son la existencia de una diabetes materna, la predisposición genética y la hipoperfusión vascular<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib7"><span class="elsevierStyleSup">7,8</span></a>. Aunque el SRC es de presentación esporádica, en el 16-22% ocurre en hijos de madres diabéticas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib9"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>. Presenta un bajo riesgo de recurrencia a pesar de que se han descrito patrones de herencia autosómicos recesivos y dominantes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib10"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a> con una mayor incidencia de espina bífida oculta en los progenitores<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. En el caso descrito no se encontraron factores relacionados, ya que la gestante presentaba cifras de glucemia dentro de normalidad, y no existían antecedentes familiares ni personales de interés.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La técnica de elección para el diagnóstico prenatal de este conjunto de malformaciones es la ultrasonografía. Aunque existen casos descritos de diagnóstico en el primer trimestre, son aquellos que presentan el cuadro más grave y letal del espectro, como es la sirenomielia y que son fácilmente identificables en la ecografía de las 11-14 semanas, tanto por la existencia de una única extremidad inferior como la alteración de líquido amniótico, aunque en este período gestacional no se presenta un oligoamnios grave<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib11"><span class="elsevierStyleSup">11,12</span></a>. Lo habitual, fuera de los casos comentados con anterioridad, es que el diagnóstico se realice durante la ecografía morfológica del segundo trimestre, que permite además una valoración del resto de malformaciones asociadas. En algunos casos descritos en la literatura científica, el diagnóstico se confirmó mediante ecografía 3D y resonancia magnética<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib11"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En nuestro caso, realizamos el diagnóstico en la ecografía del segundo trimestre donde se visualizó una agenesia lumbosacra (figs. 1 y 2), con extremidades anómalas en su posición y movimiento pero no en su tamaño. No se apreciaron malformaciones renales, gastrointestinales, cardíacas, faciales ni del sistema nervioso central. No se pudo descartar ano imperforado ni fisura palatina, ante las dificultades de diagnóstico por imagen que presentan esas patologías.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aunque el síndrome no está asociado a aneuploidías, es aconsejable la realización del cariotipo como en cualquier otra malformación fetal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib12"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a>. El cariotipo fetal informó de que se trataba de una niña cromosómicamente normal. También fue normal la determinación de alfafetoproteína en líquido amniótico, que nos confirmó la ausencia de un defecto de tubo neural abierto asociado.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Existen diversas clasificaciones de las agenesias sacras según las características radiológicas posnatales de las malformaciones y su intensidad; la frecuencia de las anomalías viscerales asociadas es muy similar, con independencia de la gravedad de la alteración ósea. El caso descrito pertenece al grupo I de la clasificación de Bollini<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib13"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a>, que engloba los casos de agenesia sacra total con agenesia lumbar o toracolumbar de altura variable. Los problemas ortopédicos normalmente asociados son luxación de cadera, rodillas en flexo y pies zambos irreductibles que imposibilitan la deambulación.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Otras alteraciones previsibles en el caso descrito son las secundarias a la disrupción de la médula espinal. Incluirían defectos sensoriales y motores de los miembros inferiores, así como incontinencia de esfínteres<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Una vez informada, la pareja se negó a proseguir estudio y solicitó la interrupción legal del embarazo.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se debe destacar, por tanto, la importancia de un diagnóstico temprano de este tipo de malformaciones, a pesar de su baja frecuencia, ya que nos permite, por un lado, dar la opción a la pareja de que se acoja legalmente a una interrupción voluntaria del embarazo y, por otro, en el caso que desee proseguir con la gestación, poder planificar el nacimiento en las condiciones más adecuadas y con la participación de un equipo multidisciplinar que dependerá, a su vez, del tipo y alcance de los defectos.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:8 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "xres123461" "titulo" => "Resumen" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec110742" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "xres123462" "titulo" => "Abstract" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec110743" "titulo" => "Keywords" ] 4 => array:1 [ "titulo" => "Introducción" ] 5 => array:1 [ "titulo" => "Caso clínico" ] 6 => array:1 [ "titulo" => "Discusión" ] 7 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2008-10-30" "fechaAceptado" => "2009-02-11" "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec110742" "palabras" => array:2 [ 0 => "Agenesia lumbosacra" 1 => "Síndrome de regresión caudal" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec110743" "palabras" => array:2 [ 0 => "Lumbosacral agenesis" 1 => "Caudal regression syndrome" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:2 [ "titulo" => "Resumen" "resumen" => "<p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">La agenesia lumbosacra es una malformación congénita muy infrecuente que forma parte del síndrome de regresión caudal.</p><p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Presentamos un caso diagnosticado como agenesia lumbosacra en nuestra consulta de diagnóstico prenatal durante el segundo trimestre de gestación. No se presentaron malformaciones asociadas, el cariotipo fetal fue normal y la gestante carecía de antecedentes de interés.</p><p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">La pareja se acogió al derecho de interrupción legal del embarazo.</p>" ] "en" => array:2 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "<p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Lumbosacral agenesis is an uncommon condition which is part of the caudal regression syndrome.</p><p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">We report a case de lumbosacral agenesis detected by ultrasound in the second trimester of gestation. The fetus was not presenting other malformations. The fetal karyotype was normal and the pregnant woman did not have precedents of interest. The parents decide to abort.</p>" ] ] "multimedia" => array:3 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig1" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 759 "Ancho" => 975 "Tamanyo" => 138872 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Ecografía 2D. Corte longitudinal del feto que muestra la agenesia lumbosacra. 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| 2024 Octubre | 193 | 6 | 199 |
| 2024 Septiembre | 229 | 5 | 234 |
| 2024 Agosto | 169 | 14 | 183 |
| 2024 Julio | 174 | 6 | 180 |
| 2024 Junio | 151 | 12 | 163 |
| 2024 Mayo | 195 | 7 | 202 |
| 2024 Abril | 250 | 10 | 260 |
| 2024 Marzo | 184 | 9 | 193 |
| 2024 Febrero | 162 | 11 | 173 |
| 2024 Enero | 246 | 12 | 258 |
| 2023 Diciembre | 184 | 10 | 194 |
| 2023 Noviembre | 213 | 17 | 230 |
| 2023 Octubre | 239 | 14 | 253 |
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| 2023 Mayo | 274 | 10 | 284 |
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| 2023 Marzo | 215 | 8 | 223 |
| 2023 Febrero | 200 | 4 | 204 |
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| 2022 Noviembre | 426 | 12 | 438 |
| 2022 Octubre | 151 | 14 | 165 |
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| 2022 Agosto | 154 | 14 | 168 |
| 2022 Julio | 118 | 18 | 136 |
| 2022 Junio | 128 | 10 | 138 |
| 2022 Mayo | 192 | 9 | 201 |
| 2022 Abril | 167 | 23 | 190 |
| 2022 Marzo | 184 | 19 | 203 |
| 2022 Febrero | 183 | 8 | 191 |
| 2022 Enero | 148 | 8 | 156 |
| 2021 Diciembre | 92 | 13 | 105 |
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| 2021 Agosto | 101 | 8 | 109 |
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| 2021 Junio | 74 | 13 | 87 |
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| 2020 Junio | 61 | 13 | 74 |
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| 2020 Abril | 59 | 8 | 67 |
| 2020 Marzo | 77 | 14 | 91 |
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| 2015 Diciembre | 107 | 21 | 128 |
| 2015 Noviembre | 151 | 27 | 178 |
| 2015 Octubre | 122 | 27 | 149 |
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| 2015 Enero | 103 | 2 | 105 |
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| 2014 Noviembre | 131 | 3 | 134 |
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| 2010 Febrero | 2048 | 0 | 2048 |
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