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Parece evidente que no procede cariotipar a toda la población gestante pues los costes económicos, de infraestructura sanitaria y de pérdidas de fetos sanos imputables a los procedimientos invasivos serían inaceptables. Se han desarrollado diferentes estrategias para seleccionar a un grupo de gestantes de mayor riesgo de tener un feto portador de SD. En los años setenta se fijó la edad materna de 35 años como criterio de riesgo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005">1</a> (sensibilidad 30-50%); en los años ochenta aparecieron los primeros marcadores bioquímicos que dieron lugar al triple cribado del segundo trimestre<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0010">2–5</a> (sensibilidad del 60% para el 5% de falsos positivos); en los años noventa se produjo un hito en el diagnóstico prenatal con la introducción de la medida de la translucencia nucal (TN)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030">6</a> (sensibilidad del 65-75% para el 5% de falsos positivos) y alrededor del año 2000 aparecieron las primeras publicaciones de cribado combinado en el primer trimestre<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0035">7–9</a> que, en posteriores grandes estudios, demostraron unas tasa de detección del 85% para el 5% de falsos positivos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0050">10,11</a>. La tendencia en los programas de cribado de SD es intentar aumentar las tasas de detección, reduciendo los procedimientos invasivos innecesarios y al mismo tiempo que el criterio aislado de edad materna avanzada va perdiendo peso. Así, la presencia de marcadores ecográficos en el segundo trimestre permite modificar el riesgo obtenido en el cribado y expresarlo numéricamente en un nuevo riesgo, confiriéndonos una segunda oportunidad<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0060">12,13</a>, con una sensibilidad entre el 67 y el 82% para una tasa de falsos positivos del 4,4 al 14%<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0070">14</a>. Lo mismo se ha intentado complementando el cribado con «nuevos marcadores» deI primer trimestre: hueso nasal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0075">15</a>, ductus venoso<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0080">16,17</a> y regurgitación tricuspídea<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0090">18</a>, o aplicando en el primer trimestre marcadores ya conocidos del segundo trimestre<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0095">19</a>. Otras estrategias incluyen la aplicación de combinaciones de parámetros bioquímicos en diferentes edades gestacionales, solos o asociados a la ecografía: pruebas cuádruple, integrada, integrada sérica, secuencial, contingente-secuencial, etc.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0100">20</a>.El impacto que produzca la adición de estos marcadores queda por determinar, pero el cribado combinado en el primer trimestre parece consolidado, la proporción de gestantes con 35 o más años va en aumento y los procedimientos invasivos conllevan riesgo de aborto, de ahí que muchas mujeres, al tener la posibilidad de conocer su riesgo individual, personalizado, podrían declinar someterse a otras pruebas. El propósito de este estudio es precisamente evaluar el impacto del cribado combinado en los procedimientos invasivos.MATERIAL Y MÉTODOSSe realizó un estudio retrospectivo poblacional de 4 años que comparó 2 períodos consecutivos de 2 años. primer período, del 31 de enero de 2004 al 30 de enero de 2006: cribado por edad materna (indicación para procedimiento invasivo de 35 o más años al parto), medida de la TN y ecografía del segundo trimestre; y segundo período, del 31 de enero de 2006 al 30 de enero de 2008: cribado combinado del primer trimestre manteniendo la edad de 35 años en el primer año (del 31 de enero de 2006 al 30 de enero de 2007) y cambiando el criterio a 38 años en el segundo año (del 31 de enero de 2007 al 30 de enero de 2008). El estudio incluyó los 8.553 partos ocurridos en nuestro hospital en estos 4 años. La edad materna al parto era ≥ 35 años en el 25,7% de los partos del primer período (2004-2006) y en el 27,5% del segundo período (2006-2008).Todas las gestantes dieron su consentimiento informado para la práctica de cribado combinado del primer trimestre y se trabajó en 2 fases, realizando la determinación de proteína plasmática A asociada al embarazo y la fracción β libre de la gonatropina coriónica (fβ-HGC) a las 10 semanas y la ecografía a las 12 semanas, midiendo la TN de acuerdo con los criterios de la Fetal Medicine Foundation<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0105">21,22</a>. La exploración ecográfica se realizó por ecografistas experimentados; se inició por vía vaginal y se concluyó, en la mayoría de los casos, por vía abdominal, utilizando un ecógrafo Voluson 730 expert (GE Medical Systems) o un Thosiba Xario (Thosiba Medical Systems). El cálculo de riesgo se hizo con el programa PRISCA Software 4.0, Typolog Software Ltd & Co. 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A todas las gestantes con una edad ≥ 35-38 años (según el período estudiado) y a aquellas con un riesgo establecido ≤ 1/270 se les proporcionó una cita en nuestra consulta de diagnóstico prenatal, donde se les explicó pormenorizadamente el significado de la prueba de cribado combinado, el valor de la edad materna como criterio único y los riesgos de los procedimientos invasivos, y se respondieron todas las cuestiones plantea das; no se interfirió en la toma de decisiones. También se les proporcionó el formulario de consentimiento informado. La obtención del cariotipo fetal se realizó por amniocentesis en casi el 98% de los casos y en el resto, por biopsia corial. El seguimiento de los recién nacidos se hizo a través de la sección de neonatología y de la comisión de perinatología del hospital y de la Comisión de Defectos Congénitos del Principado de Asturias; se abarcó así a todos los nacidos en nuestra comunidad.RESULTADOSDe un total de 692 amniocentesis en el primer período, se pasó a 476 en el segundo período, lo que representa un 31% menos. El primer año de funcionamiento el cribado combinado supuso una reducción de un 22% de amniocentesis con respecto a la media de 2 años previos; atribuimos este impacto exclusivamente al programa. El segundo año se produjo el cambio de criterio de edad materna de 35 a 38 años como indicación de procedimiento invasivo y durante ese año la reducción fue del 41% respecto de la media del segundo período, pero este impacto ya se debe a la suma de ambos factores: cribado y cambio de edad (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0005">fig. 1</a>). Esta disminución de pruebas invasivas se produjo sin un coste en la detección prenatal de SD, y es más, con una mejoría (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#t0005">tabla 1</a>). Todos los casos con diagnóstico prenatal de SD optaron por la interrupción legal del embarazo.<elsevierMultimedia ident="f0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="t0005"></elsevierMultimedia>Para una población de 1.080 gestantes con edad de 35 años o más al parto en el primer período, se realizó amniocentesis al 51% de ellas, en tanto que en el segundo período, para 1.200 gestantes de iguales características, se realizó amniocentesis al 20% (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#t0010">tabla 2</a>). Se analizó la población de gestantes con edad ≥ 38 años en ambos períodos (que pudieron acogerse libremente al procedimiento invasivo, independientemente de los resultados del cribado) y resulta que en el primer período se obtuvo el cariotipo del 69% de ellas, mientras que en el segundo período se obtuvo en el 43%. Siguiendo con el grupo de gestantes de 38 o más años al parto en el segundo año desde la implantación del cribado, sólo un 30% eligió la amniocentesis en razón de su edad (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#t0015">tabla 3</a>).<elsevierMultimedia ident="t0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="t0015"></elsevierMultimedia>No sólo debe evaluarse el impacto del cribado en la cantidad de procedimientos invasivos, sino también en la calidad de sus indicaciones. Así, en el primer período (sin cribado) casi el 80% de las indicaciones eran por edad materna avanzada, en tanto que en el segundo período (con cribado) esta indicación supuso el 50% y en el segundo año un 30% (cambio edad de 35 a 38 años). Las indicaciones malformación-marcadores ecográficos, antecedentes personales o familiares y otros se mantuvo constante durante los 4 años del estudio (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0010">fig. 2</a>).<elsevierMultimedia ident="f0010"></elsevierMultimedia>DISCUSIÓNEs un concepto arraigado entre profesionales sanitarios y gestantes, pese a su escaso rendimiento como criterio aislado, que la edad materna de 35 años marca una barrera de riesgo de trisomía 21, en la que es casi preceptivo un procedimiento invasivo para obtención del cariotipo fetal. Aunque ciertamente conocemos que este riesgo aumenta con la edad materna, también sabemos que se modifica sustancialmente con los marcadores bioquímicos y los hallazgos ecográficos, pero cuesta transmitir este concepto a una población obstétrica cada vez más demandante, más envejecida y más proclive a recurrir a la vía judicial si algo no resulta bien en su embarazo.Se han evaluado los 2 primeros años tras la aplicación del cribado: 4.048 cribados, tasa de detección para trisomía 21 del 90,9% en gestación única y del 84,6% incluidas las múltiples, para un 4% de falsos positivos. Estos resultados son acordes con los encontrados en la bibliografía científica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0050">10,11,23</a>.Debemos resaltar que se trata de una población envejecida (27,5% de gestantes con edad de 35 o más años), lo que debería generar una mayor cantidad de pruebas invasivas, tanto por edad como por una mayor tasa de falsos positivos en el cribado. En nuestra serie, del total de cribados positivos, un 60,6% tenía 35 o más años y la tasa de falsos positivos aumentó desde el 1,2% para menores de 25 años hasta el 15,5% para las mayores de 37 años. El factor edad debe tenerse muy en cuenta al valorar el impacto del cribado, pues no es lo mismo trabajar con una población como la nuestra que con otra en la que sólo el 11,2% tenía más de 35 años y se alcanzan tasas de cribados positivos del 2,9%, como ha señalado Quiroga et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0120">24</a> recientemente.Para edades maternas de 35 o más años tuvimos una reducción del 30,7% de técnicas invasivas del primer al segundo período, pero nos preguntamos cuántas mujeres con edades comprendidas entre los 35 y los 37 años del segundo año y del segundo período hubieran decidido realizarse una amniocentesis si se lo hubiéramos permitido. Desconocemos este dato, pero sí lo tenemos para el grupo de 38 o más años, en el que se practicaron un 25,9% menos de amniocentesis en el segundo período respecto del primero, lo que confirma el impacto del cribado en un grupo de mayor edad, que al disponer de una referencia numérica «objetiva e individualizada» puede contrastarla con el riesgo de pérdida gestacional. Este resultado podría estar sesgado, pues la tasa de cribados falsos positivos aumenta con la edad materna y quizá algunas mujeres de este grupo, si su cribado hubiera sido negativo, no habrían optado por procedimiento invasivo. Para intentar aproximarnos a la realidad, nos limitaremos a los casos del último año (cribado ya consolidado y conocido por las gestantes, cobertura poblacional del 99,5% y grupo con libre acceso a prueba invasiva independiente de los resultados del cribado), en que la única indicación era edad la de 38 o más años, con cribado negativo y hallazgos ecográficos normales (74/246), lo que supone un 30% de amniocentesis, o lo que es lo mismo, el 70% no optó por el procedimiento invasivo sólo por su edad. Para el mismo grupo de edad, en los 2 años previos a la introducción del cribado, optaron por amniocentesis con indicación de edad materna avanzada (≥ 38 años) un 61,5% (240/390).Ya en los años noventa<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0125">25</a>, hay múltiples referencias bibliográficas sobre la necesidad de reducir procedimientos invasivos en gestantes de mayor edad tras la aplicación de las diferentes estrategias de cribado que se iban incorporando: cribado en el segundo trimestre, TN, sonograma genético, etc., con resultados dispares, aunque en ocasiones excelentes. Valorando el impacto del cribado en el segundo trimestre y la aplicación de marcadores ecográficos del segundo trimestre, Benn et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0130">26</a> analizaron el período 1991-2002 (21,7% de mujeres de 35 años en 2002) y reportaron una disminución del 50% en los procedimientos invasivos y que un 68% de las mujeres optaron por no someterse a ellos sólo por su edad. Pinette et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0135">27</a>, con sonograma genético, publicaron una disminución del 61% en los procedimientos invasivos, sin disminución de las tasas de detección. Zoppi et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0140">28</a> analizaron el impacto de la medida de la TN en mujeres referidas para consejo sólo por edad materna avanzada y comunicaron que un 30% de ellas declinaron someterse a obtención de cariotipo fetal, en tanto que Caughey et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0145">29</a> refirieron que sólo un 31% (238/756) de mujeres de 35 o más años con cribado negativo por TN eligieron la prueba invasiva. Chasen et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0150">30</a> también se ocuparon de las decisiones de una serie de 4.029 gestantes de 35 o más años (media 37 años), en las que unas tenían cribado con TN y otras no, y el impacto fue más modesto: el 1,9% de las mujeres a las que se medía la TN elegían biopsia corial frente al 7,1% de las que no se les medía, pero la tasa de las que elegían amniocentesis no se modificó por el cribado con TN. Wray et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0155">31</a> compararon 2 períodos de 1 año (con y sin cribado del primer trimestre) en gestantes de 35 o más años referidas para consejo genético y comunicaron una reducción del 45% en la elección de técnicas invasivas (el 71 frente al 26%). Müller et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0160">32</a> publicaron un gran estudio poblacional, que abarca los años 1995-2005, con un 12,5% (1995) y un 18,7% (2005) de gestantes de 35 o más años y que evalúa el impacto del cribado del segundo trimestre y del primer trimestre (introducido en el año 2000 y aplicado al 49% de gestantes en el 2005) en los procedimientos invasivos, con un resultado del 43% en 1995 frente al 24,8% en 2005, y con una reducción del 18,2% que debe atribuirse al cribado. Nicolaides et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0165">33</a> publicaron una serie de 30.564 gestantes, con un 48,5% de edad ≥ 35 años, en las que el cribado resultó negativo en 27.999 (91,6%) y sólo un 4,6% de ellas eligió la prueba invasiva, hecho que los autores atribuyen al establecimiento de una buena comunicación con la gestante y a que muchas mujeres consideran importante objetivar numéricamente su riesgo individual por cribado a la hora de decidir la obtención de cariotipo fetal y asumir los riesgos inherentes al procedimiento.Estamos convencidos de que el cribado combinado en el primer trimestre contribuye a un uso más racional de los procedimientos invasivos, al tiempo que mejora las tasas de detección de SD. En nuestra serie, en el primer período (sin cribado) la tasa de detección del SD fue del 77,7% y precisamos de 49,4 amniocentesis para diagnosticar 1 SD, en tanto que en el segundo período (con cribado) la detección fue del 90,9%, con 43,2 amniocentesis por diagnóstico, similar a los datos de Muller et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0160">32</a>, que bajaron de 86 a 40 procedimientos invasivos para diagnosticar 1 SD tras la introducción del cribado en el primer trimestre, sin merma en las tasas de detección. Aunque los cribados que difieren sus resultados hasta el segundo trimestre tienen una menor tasa de falsos positivos y podrían resultar en un mejor coste-efectividad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0100">20</a>, muchas mujeres preferirán la precocidad de los resultados que aporta el cribado combinado<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0170">34</a> si han de decidir someterse a un procedimiento invasivo y a una eventual terminación de la gestación." 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Material y métodosSe hizo un estudio retrospectivo poblacional sobre los procedimientos invasivos de diagnóstico prenatal efectuados en el Hospital de Cabueñes de Gijón, comparando un primer período, del 31 de abril de 2004 al 30 de enero de 2006 (sin programa de cribado), con un segundo período, del 31 de enero de 2006 al 30 de enero de 2008 (con programa de cribado), y diferenciando en el segundo período el impacto aislado del cribado (del 31 de enero de 2006 al 30 de enero de 2007) del asociado con el cambio de criterio de edad materna a los 38 años como indicación de procedimiento invasivo (del 31 de enero de 2007 al 30 de enero de 2008). ResultadosEn el segundo período hay una reducción global del 31,2% de procedimientos invasivos, un 21,6% imputable exclusivamente al cribado combinado. Para gestantes de 35 o más años se realizaron un 30,74% menos de amniocentesis en el segundo período, tendencia que se mantiene para las de 38 años, con una disminución del 25,92%. Un 30% de las gestantes de 38 o más años del segundo período eligieron la prueba invasiva sólo en razón de su edad, frente al 61,53% del segundo período. ConclusionesEl cribado combinado tuvo un gran impacto en los procedimientos invasivos, aumentando su eficiencia y permitiendo incrementar, además, las tasas de detección." ] "en" => array:2 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "ObjectiveTo study the impact of introducing first-trimester combined Down syndrome screening on invasive prenatal testing for prenatal diagnosis, together with the criteria change from 35 to 38 years old as the indication for obtaining the fetal karyotype. Material and methodsA retrospective population-based study was carried out of invasive tests for prenatal diagnosis performed at the Cabueñes Hospital in Gijón (Spain). A first period from 31-1-2004 to 30-1-2006 (without the screening program) was compared with a second period from 31-1-2006 to 30-1-2008 (with the screening program). During the second period the impact of screening (31-1-2006 to 30-1-2007) was differentiated from that linked to changing the maternal age criteria to 38 years old as the indication for invasive testing (31-1-2007 to 30-1-2008). ResultsDuring the second period there was an overall reduction of 31.2% in invasive testing; 21.6% was exclusively attributable to first-trimester combined Down syndrome screening. In expectant mothers aged 35 or more at delivery, the number of amniocentesis performed in the second period was reduced by 30.74%; this tendency was maintained for pregnant women aged 38 years or more, showing a reduction of 25.92%. In the second period, 30% of the expectant mothers aged 38 years or more chose to have an invasive test due to their age compared with 61.53% in the first period. ConclusionsFirst-trimester combined Down syndrome screening had a major impact on invasive testing, increasing its efficiency and, moreover, allowing detection rates to be improved." ] ] "multimedia" => array:5 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "f0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 621 "Ancho" => 959 "Tamanyo" => 68009 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "Impacto del cribado combinado y del cambio de edad materna en el número de amniocentesis en los diferentes períodos." ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "f0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 759 "Ancho" => 959 "Tamanyo" => 72637 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "Impacto del cribado combinado y del cambio de criterio de edad materna en las indicaciones de procedimiento invasivo." ] ] 2 => array:7 [ "identificador" => "t0005" "etiqueta" => "Tabla 1" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "tabla" => array:2 [ "leyenda" => "Dx: diagnóstico; SD: síndrome de Down." "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:2 [ "tabla" => array:1 [ 0 => """ <table border="0" frame="\n \t\t\t\t\tvoid\n \t\t\t\t" class=""><thead title="thead"><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">31 de enero de 2004 al 30 de enero de 2006 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">31 de enero de 2006 al 30 de enero de 2008 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Partos (n) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="center" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">4.197 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="center" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">4.356 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Edad ≥ 35 años \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="center" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">25,7% \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="center" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">27,5% \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Amniocentesis (n) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="center" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">692 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="center" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">476 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Amniocentesis/100 partos (n) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="center" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">16,5 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="center" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">10,9 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Amniocentesis/Dx 1 SD \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="center" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">49,4 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="center" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">43,2 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Dx prenatal de SD \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="center" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">14 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="center" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">11 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Recién nacidos SD sin Dx prenatal \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="center" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">4 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="center" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">2 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Tasa de detección de SD \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="center" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">77,8% \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="center" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">84,67% \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab350946.png" ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "Número de amniocentesis y detección de síndrome de Down" ] ] 3 => array:7 [ "identificador" => "t0010" "etiqueta" => "Tabla 2" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "tabla" => array:2 [ "leyenda" => "AMN: amniocentesis." 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"tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:2 [ "tabla" => array:1 [ 0 => """ <table border="0" frame="\n \t\t\t\t\tvoid\n \t\t\t\t" class=""><thead title="thead"><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="center" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Del 31 de enero de 2004 al 30 de enero de 2006 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="center" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Del 31 de enero de 2007 al 30 de enero de 2008 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Gestantes (n) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="right" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">390 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="right" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">246 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Cribados (n) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="right" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="right" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">245 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">AMN por edad materna ≥ 38 años \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="right" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">240 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="right" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">74 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">AMN otras indicaciones \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="right" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">28 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="right" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">32 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Total de AMN \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="right" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">268 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="right" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">106 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab350945.png" ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "Gestantes con edad al parto a 38 años" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "BIBLIOGRAFÍA" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bs0005" "bibliografiaReferencia" => array:34 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bb0005" "etiqueta" => "1." 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Artículos originales

Impact of the introduction of first-trimester combined Down syndrome screening on the rate of invasive prenatal testing

José Javier Arenas Ramírez

Autor para correspondencia

javarenas@sego.es

Dr. J.J. Arenas Ramírez. Cabrales, 50 1.° D. 33201 Gijón (Asturias). España.

, Covadonga Fernández Castro, Beatriz Duplá Parugues, M. Teresa Otero Chouza, Marta Castillo Núñez, Paloma López Cañal, Lucía Castaño Montón

Servicio de Obstetricia y Ginecología. Hospital de Cabueñes. Gijón. Asturias. España

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en los a&#241;os ochenta aparecieron los primeros marcadores bioqu&#237;micos que dieron lugar al triple cribado del segundo trimestre<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2&#8211;5</span></a> &#40;sensibilidad del 60&#37; para el 5&#37; de falsos positivos&#41;&#59; en los a&#241;os noventa se produjo un hito en el diagn&#243;stico prenatal con la introducci&#243;n de la medida de la translucencia nucal &#40;TN&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a> &#40;sensibilidad del 65-75&#37; para el 5&#37; de falsos positivos&#41; y alrededor del a&#241;o 2000 aparecieron las primeras publicaciones de cribado combinado en el primer trimestre<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0035"><span class="elsevierStyleSup">7&#8211;9</span></a> que&#44; en posteriores grandes estudios&#44; demostraron unas tasa de detecci&#243;n del 85&#37; para el 5&#37; de falsos positivos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0050"><span class="elsevierStyleSup">10&#44;11</span></a>&#46; La tendencia en los programas de cribado de SD es intentar aumentar las tasas de detecci&#243;n&#44; reduciendo los procedimientos invasivos innecesarios y al mismo tiempo que el criterio aislado de edad materna avanzada va perdiendo peso&#46; As&#237;&#44; la presencia de marcadores ecogr&#225;ficos en el segundo trimestre permite modificar el riesgo obtenido en el cribado y expresarlo num&#233;ricamente en un nuevo riesgo&#44; confiri&#233;ndonos una segunda oportunidad<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0060"><span class="elsevierStyleSup">12&#44;13</span></a>&#44; con una sensibilidad entre el 67 y el 82&#37; para una tasa de falsos positivos del 4&#44;4 al 14&#37;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0070"><span class="elsevierStyleSup">14</span></a>&#46; Lo mismo se ha intentado complementando el cribado con &#171;nuevos marcadores&#187; deI primer trimestre&#58; hueso nasal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0075"><span class="elsevierStyleSup">15</span></a>&#44; ductus venoso<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0080"><span class="elsevierStyleSup">16&#44;17</span></a> y regurgitaci&#243;n tricusp&#237;dea<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0090"><span class="elsevierStyleSup">18</span></a>&#44; o aplicando en el primer trimestre marcadores ya conocidos del segundo trimestre<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0095"><span class="elsevierStyleSup">19</span></a>&#46; Otras estrategias incluyen la aplicaci&#243;n de combinaciones de par&#225;metros bioqu&#237;micos en diferentes edades gestacionales&#44; solos o asociados a la ecograf&#237;a&#58; pruebas cu&#225;druple&#44; integrada&#44; integrada s&#233;rica&#44; secuencial&#44; contingente-secuencial&#44; etc&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0100"><span class="elsevierStyleSup">20</span></a>&#46;</p><p id="p0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El impacto que produzca la adici&#243;n de estos marcadores queda por determinar&#44; pero el cribado combinado en el primer trimestre parece consolidado&#44; la proporci&#243;n de gestantes con 35 o m&#225;s a&#241;os va en aumento y los procedimientos invasivos conllevan riesgo de aborto&#44; de ah&#237; que muchas mujeres&#44; al tener la posibilidad de conocer su riesgo individual&#44; personalizado&#44; podr&#237;an declinar someterse a otras pruebas&#46; El prop&#243;sito de este estudio es precisamente evaluar el impacto del cribado combinado en los procedimientos invasivos&#46;</p></span><span id="s0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0010">MATERIAL Y M&#201;TODOS</span><p id="p0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realiz&#243; un estudio retrospectivo poblacional de 4 a&#241;os que compar&#243; 2 per&#237;odos consecutivos de 2 a&#241;os&#46; primer per&#237;odo&#44; del 31 de enero de 2004 al 30 de enero de 2006&#58; cribado por edad materna &#40;indicaci&#243;n para procedimiento invasivo de 35 o m&#225;s a&#241;os al parto&#41;&#44; medida de la TN y ecograf&#237;a del segundo trimestre&#59; y segundo per&#237;odo&#44; del 31 de enero de 2006 al 30 de enero de 2008&#58; cribado combinado del primer trimestre manteniendo la edad de 35 a&#241;os en el primer a&#241;o &#40;del 31 de enero de 2006 al 30 de enero de 2007&#41; y cambiando el criterio a 38 a&#241;os en el segundo a&#241;o &#40;del 31 de enero de 2007 al 30 de enero de 2008&#41;&#46; El estudio incluy&#243; los 8&#46;553 partos ocurridos en nuestro hospital en estos 4 a&#241;os&#46; La edad materna al parto era &#8805; 35 a&#241;os en el 25&#44;7&#37; de los partos del primer per&#237;odo &#40;2004-2006&#41; y en el 27&#44;5&#37; del segundo per&#237;odo &#40;2006-2008&#41;&#46;</p><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Todas las gestantes dieron su consentimiento informado para la pr&#225;ctica de cribado combinado del primer trimestre y se trabaj&#243; en 2 fases&#44; realizando la determinaci&#243;n de prote&#237;na plasm&#225;tica A asociada al embarazo y la fracci&#243;n &#946; libre de la gonatropina cori&#243;nica &#40;f&#946;-HGC&#41; a las 10 semanas y la ecograf&#237;a a las 12 semanas&#44; midiendo la TN de acuerdo con los criterios de la Fetal Medicine Foundation<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0105"><span class="elsevierStyleSup">21&#44;22</span></a>&#46; La exploraci&#243;n ecogr&#225;fica se realiz&#243; por ecografistas experimentados&#59; se inici&#243; por v&#237;a vaginal y se concluy&#243;&#44; en la mayor&#237;a de los casos&#44; por v&#237;a abdominal&#44; utilizando un ec&#243;grafo Voluson 730 expert &#40;GE Medical Systems&#41; o un Thosiba Xario &#40;Thosiba Medical Systems&#41;&#46; El c&#225;lculo de riesgo se hizo con el programa PRISCA Software 4&#46;0&#44; Typolog Software Ltd &#38; Co&#46; KG &#40;Contractor SIEMENS Medical Solutions Diagnostics&#44; Germany&#41; y el nivel de corte utilizado para ofrecer la obtenci&#243;n de cariotipo fetal fue un riesgo estimado &#8804; 1&#47;270&#46; Los resultados se comunicaron a las gestantes al finalizar la ecograf&#237;a&#46; La Consejer&#237;a de Salud del Principado de Asturias dispon&#237;a que a todas las gestantes de 35 a&#241;os en adelante se les ofrezca procedimiento invasivo&#44; criterio que se modific&#243; a ra&#237;z de la introducci&#243;n del cribado combinado&#59; a partir del 31 de enero de 2007 la edad se cambi&#243; a 38 a&#241;os&#46; A todas las gestantes con una edad &#8805; 35-38 a&#241;os &#40;seg&#250;n el per&#237;odo estudiado&#41; y a aquellas con un riesgo establecido &#8804; 1&#47;270 se les proporcion&#243; una cita en nuestra consulta de diagn&#243;stico prenatal&#44; donde se les explic&#243; pormenorizadamente el significado de la prueba de cribado combinado&#44; el valor de la edad materna como criterio &#250;nico y los riesgos de los procedimientos invasivos&#44; y se respondieron todas las cuestiones plantea das&#59; no se interfiri&#243; en la toma de decisiones&#46; Tambi&#233;n se les proporcion&#243; el formulario de consentimiento informado&#46; La obtenci&#243;n del cariotipo fetal se realiz&#243; por amniocentesis en casi el 98&#37; de los casos y en el resto&#44; por biopsia corial&#46; El seguimiento de los reci&#233;n nacidos se hizo a trav&#233;s de la secci&#243;n de neonatolog&#237;a y de la comisi&#243;n de perinatolog&#237;a del hospital y de la Comisi&#243;n de Defectos Cong&#233;nitos del Principado de Asturias&#59; se abarc&#243; as&#237; a todos los nacidos en nuestra comunidad&#46;</p></span><span id="s0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0015">RESULTADOS</span><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">De un total de 692 amniocentesis en el primer per&#237;odo&#44; se pas&#243; a 476 en el segundo per&#237;odo&#44; lo que representa un 31&#37; menos&#46; El primer a&#241;o de funcionamiento el cribado combinado supuso una reducci&#243;n de un 22&#37; de amniocentesis con respecto a la media de 2 a&#241;os previos&#59; atribuimos este impacto exclusivamente al programa&#46; El segundo a&#241;o se produjo el cambio de criterio de edad materna de 35 a 38 a&#241;os como indicaci&#243;n de procedimiento invasivo y durante ese a&#241;o la reducci&#243;n fue del 41&#37; respecto de la media del segundo per&#237;odo&#44; pero este impacto ya se debe a la suma de ambos factores&#58; cribado y cambio de edad &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46; Esta disminuci&#243;n de pruebas invasivas se produjo sin un coste en la detecci&#243;n prenatal de SD&#44; y es m&#225;s&#44; con una mejor&#237;a &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#t0005">tabla 1</a>&#41;&#46; Todos los casos con diagn&#243;stico prenatal de SD optaron por la interrupci&#243;n legal del embarazo&#46;</p><elsevierMultimedia ident="f0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="t0005"></elsevierMultimedia><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Para una poblaci&#243;n de 1&#46;080 gestantes con edad de 35 a&#241;os o m&#225;s al parto en el primer per&#237;odo&#44; se realiz&#243; amniocentesis al 51&#37; de ellas&#44; en tanto que en el segundo per&#237;odo&#44; para 1&#46;200 gestantes de iguales caracter&#237;sticas&#44; se realiz&#243; amniocentesis al 20&#37; &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#t0010">tabla 2</a>&#41;&#46; Se analiz&#243; la poblaci&#243;n de gestantes con edad &#8805; 38 a&#241;os en ambos per&#237;odos &#40;que pudieron acogerse libremente al procedimiento invasivo&#44; independientemente de los resultados del cribado&#41; y resulta que en el primer per&#237;odo se obtuvo el cariotipo del 69&#37; de ellas&#44; mientras que en el segundo per&#237;odo se obtuvo en el 43&#37;&#46; Siguiendo con el grupo de gestantes de 38 o m&#225;s a&#241;os al parto en el segundo a&#241;o desde la implantaci&#243;n del cribado&#44; s&#243;lo un 30&#37; eligi&#243; la amniocentesis en raz&#243;n de su edad &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#t0015">tabla 3</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="t0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="t0015"></elsevierMultimedia><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No s&#243;lo debe evaluarse el impacto del cribado en la cantidad de procedimientos invasivos&#44; sino tambi&#233;n en la calidad de sus indicaciones&#46; As&#237;&#44; en el primer per&#237;odo &#40;sin cribado&#41; casi el 80&#37; de las indicaciones eran por edad materna avanzada&#44; en tanto que en el segundo per&#237;odo &#40;con cribado&#41; esta indicaci&#243;n supuso el 50&#37; y en el segundo a&#241;o un 30&#37; &#40;cambio edad de 35 a 38 a&#241;os&#41;&#46; Las indicaciones malformaci&#243;n-marcadores ecogr&#225;ficos&#44; antecedentes personales o familiares y otros se mantuvo constante durante los 4 a&#241;os del estudio &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0010">fig&#46; 2</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="f0010"></elsevierMultimedia></span><span id="s0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0020">DISCUSI&#211;N</span><p id="p0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es un concepto arraigado entre profesionales sanitarios y gestantes&#44; pese a su escaso rendimiento como criterio aislado&#44; que la edad materna de 35 a&#241;os marca una barrera de riesgo de trisom&#237;a 21&#44; en la que es casi preceptivo un procedimiento invasivo para obtenci&#243;n del cariotipo fetal&#46; Aunque ciertamente conocemos que este riesgo aumenta con la edad materna&#44; tambi&#233;n sabemos que se modifica sustancialmente con los marcadores bioqu&#237;micos y los hallazgos ecogr&#225;ficos&#44; pero cuesta transmitir este concepto a una poblaci&#243;n obst&#233;trica cada vez m&#225;s demandante&#44; m&#225;s envejecida y m&#225;s proclive a recurrir a la v&#237;a judicial si algo no resulta bien en su embarazo&#46;</p><p id="p0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se han evaluado los 2 primeros a&#241;os tras la aplicaci&#243;n del cribado&#58; 4&#46;048 cribados&#44; tasa de detecci&#243;n para trisom&#237;a 21 del 90&#44;9&#37; en gestaci&#243;n &#250;nica y del 84&#44;6&#37; incluidas las m&#250;ltiples&#44; para un 4&#37; de falsos positivos&#46; Estos resultados son acordes con los encontrados en la bibliograf&#237;a cient&#237;fica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0050"><span class="elsevierStyleSup">10&#44;11&#44;23</span></a>&#46;</p><p id="p0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Debemos resaltar que se trata de una poblaci&#243;n envejecida &#40;27&#44;5&#37; de gestantes con edad de 35 o m&#225;s a&#241;os&#41;&#44; lo que deber&#237;a generar una mayor cantidad de pruebas invasivas&#44; tanto por edad como por una mayor tasa de falsos positivos en el cribado&#46; En nuestra serie&#44; del total de cribados positivos&#44; un 60&#44;6&#37; ten&#237;a 35 o m&#225;s a&#241;os y la tasa de falsos positivos aument&#243; desde el 1&#44;2&#37; para menores de 25 a&#241;os hasta el 15&#44;5&#37; para las mayores de 37 a&#241;os&#46; El factor edad debe tenerse muy en cuenta al valorar el impacto del cribado&#44; pues no es lo mismo trabajar con una poblaci&#243;n como la nuestra que con otra en la que s&#243;lo el 11&#44;2&#37; ten&#237;a m&#225;s de 35 a&#241;os y se alcanzan tasas de cribados positivos del 2&#44;9&#37;&#44; como ha se&#241;alado Quiroga et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0120"><span class="elsevierStyleSup">24</span></a> recientemente&#46;</p><p id="p0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Para edades maternas de 35 o m&#225;s a&#241;os tuvimos una reducci&#243;n del 30&#44;7&#37; de t&#233;cnicas invasivas del primer al segundo per&#237;odo&#44; pero nos preguntamos cu&#225;ntas mujeres con edades comprendidas entre los 35 y los 37 a&#241;os del segundo a&#241;o y del segundo per&#237;odo hubieran decidido realizarse una amniocentesis si se lo hubi&#233;ramos permitido&#46; Desconocemos este dato&#44; pero s&#237; lo tenemos para el grupo de 38 o m&#225;s a&#241;os&#44; en el que se practicaron un 25&#44;9&#37; menos de amniocentesis en el segundo per&#237;odo respecto del primero&#44; lo que confirma el impacto del cribado en un grupo de mayor edad&#44; que al disponer de una referencia num&#233;rica &#171;objetiva e individualizada&#187; puede contrastarla con el riesgo de p&#233;rdida gestacional&#46; Este resultado podr&#237;a estar sesgado&#44; pues la tasa de cribados falsos positivos aumenta con la edad materna y quiz&#225; algunas mujeres de este grupo&#44; si su cribado hubiera sido negativo&#44; no habr&#237;an optado por procedimiento invasivo&#46; Para intentar aproximarnos a la realidad&#44; nos limitaremos a los casos del &#250;ltimo a&#241;o &#40;cribado ya consolidado y conocido por las gestantes&#44; cobertura poblacional del 99&#44;5&#37; y grupo con libre acceso a prueba invasiva independiente de los resultados del cribado&#41;&#44; en que la &#250;nica indicaci&#243;n era edad la de 38 o m&#225;s a&#241;os&#44; con cribado negativo y hallazgos ecogr&#225;ficos normales &#40;74&#47;246&#41;&#44; lo que supone un 30&#37; de amniocentesis&#44; o lo que es lo mismo&#44; el 70&#37; no opt&#243; por el procedimiento invasivo s&#243;lo por su edad&#46; Para el mismo grupo de edad&#44; en los 2 a&#241;os previos a la introducci&#243;n del cribado&#44; optaron por amniocentesis con indicaci&#243;n de edad materna avanzada &#40;&#8805; 38 a&#241;os&#41; un 61&#44;5&#37; &#40;240&#47;390&#41;&#46;</p><p id="p0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ya en los a&#241;os noventa<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0125"><span class="elsevierStyleSup">25</span></a>&#44; hay m&#250;ltiples referencias bibliogr&#225;ficas sobre la necesidad de reducir procedimientos invasivos en gestantes de mayor edad tras la aplicaci&#243;n de las diferentes estrategias de cribado que se iban incorporando&#58; cribado en el segundo trimestre&#44; TN&#44; sonograma gen&#233;tico&#44; etc&#46;&#44; con resultados dispares&#44; aunque en ocasiones excelentes&#46; Valorando el impacto del cribado en el segundo trimestre y la aplicaci&#243;n de marcadores ecogr&#225;ficos del segundo trimestre&#44; Benn et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0130"><span class="elsevierStyleSup">26</span></a> analizaron el per&#237;odo 1991-2002 &#40;21&#44;7&#37; de mujeres de 35 a&#241;os en 2002&#41; y reportaron una disminuci&#243;n del 50&#37; en los procedimientos invasivos y que un 68&#37; de las mujeres optaron por no someterse a ellos s&#243;lo por su edad&#46; Pinette et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0135"><span class="elsevierStyleSup">27</span></a>&#44; con sonograma gen&#233;tico&#44; publicaron una disminuci&#243;n del 61&#37; en los procedimientos invasivos&#44; sin disminuci&#243;n de las tasas de detecci&#243;n&#46; Zoppi et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0140"><span class="elsevierStyleSup">28</span></a> analizaron el impacto de la medida de la TN en mujeres referidas para consejo s&#243;lo por edad materna avanzada y comunicaron que un 30&#37; de ellas declinaron someterse a obtenci&#243;n de cariotipo fetal&#44; en tanto que Caughey et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0145"><span class="elsevierStyleSup">29</span></a> refirieron que s&#243;lo un 31&#37; &#40;238&#47;756&#41; de mujeres de 35 o m&#225;s a&#241;os con cribado negativo por TN eligieron la prueba invasiva&#46; Chasen et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0150"><span class="elsevierStyleSup">30</span></a> tambi&#233;n se ocuparon de las decisiones de una serie de 4&#46;029 gestantes de 35 o m&#225;s a&#241;os &#40;media 37 a&#241;os&#41;&#44; en las que unas ten&#237;an cribado con TN y otras no&#44; y el impacto fue m&#225;s modesto&#58; el 1&#44;9&#37; de las mujeres a las que se med&#237;a la TN eleg&#237;an biopsia corial frente al 7&#44;1&#37; de las que no se les med&#237;a&#44; pero la tasa de las que eleg&#237;an amniocentesis no se modific&#243; por el cribado con TN&#46; Wray et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0155"><span class="elsevierStyleSup">31</span></a> compararon 2 per&#237;odos de 1 a&#241;o &#40;con y sin cribado del primer trimestre&#41; en gestantes de 35 o m&#225;s a&#241;os referidas para consejo gen&#233;tico y comunicaron una reducci&#243;n del 45&#37; en la elecci&#243;n de t&#233;cnicas invasivas &#40;el 71 frente al 26&#37;&#41;&#46; M&#252;ller et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0160"><span class="elsevierStyleSup">32</span></a> publicaron un gran estudio poblacional&#44; que abarca los a&#241;os 1995-2005&#44; con un 12&#44;5&#37; &#40;1995&#41; y un 18&#44;7&#37; &#40;2005&#41; de gestantes de 35 o m&#225;s a&#241;os y que eval&#250;a el impacto del cribado del segundo trimestre y del primer trimestre &#40;introducido en el a&#241;o 2000 y aplicado al 49&#37; de gestantes en el 2005&#41; en los procedimientos invasivos&#44; con un resultado del 43&#37; en 1995 frente al 24&#44;8&#37; en 2005&#44; y con una reducci&#243;n del 18&#44;2&#37; que debe atribuirse al cribado&#46; Nicolaides et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0165"><span class="elsevierStyleSup">33</span></a> publicaron una serie de 30&#46;564 gestantes&#44; con un 48&#44;5&#37; de edad &#8805; 35 a&#241;os&#44; en las que el cribado result&#243; negativo en 27&#46;999 &#40;91&#44;6&#37;&#41; y s&#243;lo un 4&#44;6&#37; de ellas eligi&#243; la prueba invasiva&#44; hecho que los autores atribuyen al establecimiento de una buena comunicaci&#243;n con la gestante y a que muchas mujeres consideran importante objetivar num&#233;ricamente su riesgo individual por cribado a la hora de decidir la obtenci&#243;n de cariotipo fetal y asumir los riesgos inherentes al procedimiento&#46;</p><p id="p0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Estamos convencidos de que el cribado combinado en el primer trimestre contribuye a un uso m&#225;s racional de los procedimientos invasivos&#44; al tiempo que mejora las tasas de detecci&#243;n de SD&#46; En nuestra serie&#44; en el primer per&#237;odo &#40;sin cribado&#41; la tasa de detecci&#243;n del SD fue del 77&#44;7&#37; y precisamos de 49&#44;4 amniocentesis para diagnosticar 1 SD&#44; en tanto que en el segundo per&#237;odo &#40;con cribado&#41; la detecci&#243;n fue del 90&#44;9&#37;&#44; con 43&#44;2 amniocentesis por diagn&#243;stico&#44; similar a los datos de Muller et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0160"><span class="elsevierStyleSup">32</span></a>&#44; que bajaron de 86 a 40 procedimientos invasivos para diagnosticar 1 SD tras la introducci&#243;n del cribado en el primer trimestre&#44; sin merma en las tasas de detecci&#243;n&#46; Aunque los cribados que difieren sus resultados hasta el segundo trimestre tienen una menor tasa de falsos positivos y podr&#237;an resultar en un mejor coste-efectividad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0100"><span class="elsevierStyleSup">20</span></a>&#44; muchas mujeres preferir&#225;n la precocidad de los resultados que aporta el cribado combinado<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0170"><span class="elsevierStyleSup">34</span></a> si han de decidir someterse a un procedimiento invasivo y a una eventual terminaci&#243;n de la gestaci&#243;n&#46;</p></span></span>"
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Amniocentesis &#40;n&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">692&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">476&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Amniocentesis&#47;100 partos &#40;n&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">16&#44;5&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">10&#44;9&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Amniocentesis&#47;Dx 1 SD&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="center" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">49&#44;4&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">43&#44;2&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Dx prenatal de SD&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">14&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">11&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Reci&#233;n nacidos SD sin Dx prenatal&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">4&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">2&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Tasa de detecci&#243;n de SD&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">77&#44;8&#37;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">84&#44;67&#37;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">Edad materna 35-37 a&#241;os&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Edad materna &#8805; 38 a&#241;os&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">AMN &#8805; 35 a&#241;os &#37;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">AMN &#8805; 35 a&#241;os&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">AMN &#8805; 38 a&#241;os &#37;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">AMN &#8805; 35 a&#241;os&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Del 31 de enero de 2004 al 30 de enero de 2006&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Del 31 de enero de 2006 al 30 de enero de 2008&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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Información del artículo

ISSN: 03045013
Idioma original: Español

DOI:10.1016/S0304-5013(09)71467-0

Datos actualizados diariamente

año/Mes	Html	Pdf	Total

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2021 Diciembre	27	7	34
2021 Noviembre	25	11	36
2021 Octubre	24	4	28
2021 Septiembre	13	8	21
2021 Agosto	6	9	15
2021 Julio	9	5	14
2021 Junio	26	4	30
2021 Mayo	21	5	26
2021 Abril	19	6	25
2021 Marzo	16	7	23
2021 Febrero	15	4	19
2021 Enero	16	10	26
2020 Diciembre	21	4	25
2020 Noviembre	15	8	23
2020 Octubre	21	8	29
2020 Septiembre	16	8	24
2020 Agosto	10	7	17
2020 Julio	10	7	17
2020 Junio	11	7	18
2020 Mayo	4	5	9
2020 Abril	21	2	23
2020 Marzo	10	1	11
2020 Febrero	16	5	21
2020 Enero	14	3	17
2019 Diciembre	17	8	25
2019 Noviembre	13	4	17
2019 Octubre	6	2	8
2017 Octubre	3	2	5
2017 Septiembre	5	2	7
2017 Agosto	11	0	11
2017 Julio	3	7	10
2017 Junio	9	10	19
2017 Mayo	13	0	13
2017 Abril	6	5	11
2017 Marzo	14	13	27
2017 Febrero	10	8	18
2017 Enero	8	2	10
2016 Diciembre	21	5	26
2016 Noviembre	20	1	21
2016 Octubre	38	12	50
2016 Septiembre	16	8	24
2016 Agosto	3	2	5
2016 Julio	14	1	15
2016 Junio	23	9	32
2016 Mayo	29	8	37
2016 Abril	17	3	20
2016 Marzo	22	2	24
2016 Febrero	14	5	19
2016 Enero	18	7	25
2015 Diciembre	27	6	33
2015 Noviembre	29	7	36
2015 Octubre	20	6	26
2015 Septiembre	32	5	37
2015 Agosto	40	8	48
2015 Julio	47	3	50
2015 Junio	31	4	35
2015 Mayo	37	3	40
2015 Abril	33	10	43
2015 Marzo	22	8	30
2015 Febrero	23	3	26
2015 Enero	63	3	66
2014 Diciembre	62	5	67
2014 Noviembre	56	2	58
2014 Octubre	58	4	62
2014 Septiembre	56	1	57
2014 Agosto	49	1	50
2014 Julio	40	4	44
2014 Junio	34	2	36
2014 Mayo	27	1	28
2014 Abril	39	3	42
2014 Marzo	41	2	43
2014 Febrero	38	2	40
2014 Enero	40	1	41
2013 Diciembre	42	2	44
2013 Noviembre	35	2	37
2013 Octubre	29	3	32
2013 Septiembre	18	5	23
2013 Agosto	33	4	37
2013 Julio	30	0	30
2009 Mayo	727	0	727

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