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Vol. 46. Núm. 5.
Páginas 217-220 (enero 2003)
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El aumento de la translucencia nucal en el primer trimestre de gestación como indicador de un síndrome nefrótico congénito tipo “finlandés”
Increased nuchal translucency in the first trimester of pregnancy as an indicator of congenital nephrotic syndrome of the ”Finnish“ type
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B. Orive Olóndriza,
Autor para correspondencia
borive@htxa.osakietza.net

Correspondencia: Servicio de Pediatría. Hospital de Txagorritxu. José Achótegui, s/n. 01009 Vitoria. España
, P. Morales Utrillab
a Servicio de Pediatría. Hospital de Txagorritxu. Vitoria
b Servicio de Obstetricia. Hospital de Txagorritxu. Vitoria. España
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Resumen

El síndrome nefrótico congénito finlandés es una rara enfermedad que conduce a la insuficiencia renal en un período precoz de la infancia. Tiene gran mortalidad y la única posibilidad de curación es el trasplante renal. Presentamos un caso de una niña afectada de este síndrome en cuya ecografía fetal, realizada a las 13 semanas de gestación, tuvo un aumento de la translucencia nucal. Este hallazgo está en relación con edema producido por hipoproteinemia, a su vez condicionada por la masiva pérdida de proteínas por los riñones fetales

Palabras clave:
Translucencia nucal
Síndrome nefrótico congénito finlandés
Nefrina
Proteinuria
Podocitos
Summary

Congenital nephrotic syndrome of the Finnish type is a rare disease that leads to renal failure early in infancy. Mortality is high and the only possibility of cure is renal transplantation. We present the case of a girl with this syndrome. Fetal ultrasonography performed at week 13 of gestation revealed increased nuchal translucency. This finding was related to edema due to hypoproteinemia secondary to massive protein loss by the fetal kidneys

Key words:
Nuchal translucency
Congenital nephrotic syndrome of the Finnish type
Nephrine Proteinuria
Podocytes
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Bibliografía
[1.]
J. Hyett, M. Perdu, G. Sharlaand, R. Snijders, K.H. Nicolaides.
Using fetal nuchal translucency to screen for major congenital cardiac defects at 10-14 weecks of gestation: population based cohort study.
bmj, 318 (1999), pp. 81-85
[2.]
K.J. Blakemore.
Nuchal translucency.
Ultrasound Obstet Gynecol, 11 (1998), pp. 388-390
[3.]
A.P. Souka, R.J. Snijders, A. Novakov, W. Soares, K.H. Nicolaides.
Translucency thickness at 10-14 weeks of gestation.
Ultrasound Obstet Gynecol, 11 (1998), pp. 391-400
[4.]
C. Beamer L.
Fetal nuchal translucency: a prenatal screening tool.
J Obstet Gynecol Neonatal Nurs, 30 (2001), pp. 376-385
[5.]
S. Trecanly, P. Miny, M.S. Siebert, I. Hosli, D.V. Surbek, W. Holzgreve.
Fanconi anemia associated with increased nuchal translucency detected by first-trimester ultrasound.
Ultrasound Obstet Gynecol, 17 (2001), pp. 160-162
[6.]
A.P. Souka, E. Krampl, L. Geerts, K.H. Nicolaides.
Congenital lymphedema presenting with increased nuchal translucency at 13 weeks of gestation.
Prenat Diagn, 22 (2002), pp. 91-92
[7.]
B. Masturzo, J.A. Hyett, K.D. Kalache, G. Rumsby, E. Jauniaux, C.H. Rodeck.
Increased nuchal translucency as a prenatal manifestation of congenital adrenal hyperplasia.
Prenat Diagn, 21 (2001), pp. 314-316
[8.]
R.M. Van Zalen-Sprook, J.M.G. Van Vugt, H.P. van Geign.
First trimester diagnosis of cystic hygroma-course and outcome.
Am J Obstet Gynecol, 167 (1992), pp. 94-98
[9.]
Y. Ville, C. Lalondrelle, S. Doumerc, F. Daffos, R. Frydman, J.F. Oury, et al.
First trimester diagnosis of nuchal anomalies: significance and fetal outcome.
Ultrasound Obstet Gynecol, 2 (1992), pp. 314-316
[10.]
A.P. Souka, H. Skentou, L. Geerts, S. Bower, K.H. Nicolaides.
Congenital nephrotic syndrome presenting with increased nuchal translucency in the first trimester.
Prenat Diagn, 22 (2002), pp. 93-95
[11.]
R. Salomon, M.C. Gubler, P. Niaudet.
Genetics of the nephrotic syndrome.
Curr Opin Pediatr, 12 (2000), pp. 129-134
[12.]
J. Patrakka, M. Kestila, J. Wartiovaara, V. Ruotslainen, P. Tissari, L.L. Lenceri.
Congenital nephrotic syndrome (NPSH1). Features resulting from different mutation in Finnish patients.
Kidney Int, 58 (2000), pp. 972-980
[13.]
J. Rapola.
Ask the expert.
Pediatr Nephrol, 4 (1990), pp. 206
[14.]
P. Patrakka, R. Martin, M. Salonen, V. Kestila, M. Ruotsalainen, M. Mänikko, et al.
Proteinuria and prenatal diagnosis of congenital nephrosis in fetal carriers of nephrin gene mutations.
Lancet, 359 (2002), pp. 1575-1577
[15.]
M. Mannikko, M. Kestila, U. Lenkkeri, H. Alakurtti, C. Holmberg, J. Leisti, et al.
Improved prenatal diagnosis of the congenital nephrotic syndrome of the Finnish type.
Kidney Int, 51 (1997), pp. 868-872
[16.]
J. Kallinen, S. Heinonen, M. Ryynanen, L. Pulkkinen, A. Mannermaa.
Antenatal genetic screening for congenital nephrosis.
Prenat Diagn, 21 (2001), pp. 81-84
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