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Muestran una expresividad variable y pueden ser manifiestas sólo las anormalidades bioquímicas o enzimáticas. Esta enfermedad puede persistir de forma latente toda la vida, o bien pueden desencadenarse las manifestaciones clínicas por algunos factores (ayuno, exceso de alcohol, fármacos, infecciones, hormonas, etc.). </p><p class="elsevierStylePara"> Se clasifican en dos grupos principales, eritropoyéticas y hepáticas, según los dos lugares de síntesis del Hem en los que se expresa el error del metabolismo. Dentro de las eritropoyéticas, se encuentran la porfiria eritropoyética congénita y la protoporfiria. Los tipos de porfirias hepáticas son la porfiria aguda intermitente (PAI), la coproporfiria hereditaria, la porfiria variegata y la porfiria cutánea tarda. </p><p class="elsevierStylePara"> Las porfirias eritropoyéticas no producen síndrome neuropsiquiátrico, que es característico del grupo de las porfirias hepáticas, excepto de la porfiria cutánea tarda. </p><p class="elsevierStylePara"> La PAI se hereda de forma autosómica dominante. Debido al déficit de uroporfobilinógeno-I-sintetasa (porfobilinógeno deaminasa), se produce el trastorno en la síntesis del Hem<span class="elsevierStyleSup">1,2</span>. La prevalencia de PAI en la po blación general y en adultos se cifra entre 1 a 8 por 1.000.000<span class="elsevierStyleSup">1,3</span>, y es rara en niños. La sintomatología clínica no suele aparecer antes de la pubertad. El dolor abdominal, los vómitos y el estreñimiento se han considerado clásicamente como la tríada de la PAI. Esta tríada ha ido cambiando gradualmente a dolor abdominal, neuropatía periférica y trastornos mentales. Se ha informado de manifestaciones psiquiátricas en el 24 al 80% de los casos<span class="elsevierStyleSup">3,4</span>, siendo las más comunes el <span class="elsevierStyleItalic">delirium</span> y depresión. Pueden aparecer trastornos sensoperceptivos, inquietud, convulsiones e irritabilidad, y se han descrito anormalidades en la forma y el contenido del pensamiento, trastornos de ansiedad y del humor, histeria y otros trastornos de la personalidad<span class="elsevierStyleSup">5</span>. El 40% se presenta con confusión mental o alucinaciones<span class="elsevierStyleSup">6</span>. Los pacientes con PAI son a menudo mal diagnosticados de histeria, depresión o esquizofrenia. En un estudio familiar reciente, el diagnóstico más frecuentemente asociado en familiares de pacientes con porfiria fue el de trastorno de ansiedad generalizada<span class="elsevierStyleSup">7</span>. Otro tipo de porfiria como la forma variegata se ha asociado a trastornos mentales, y en algunos casos la presentación psquiátrica, fue previa al resto de la sintomatología<span class="elsevierStyleSup">8</span>. También se ha asocia do al trastorno obsesivo-compulsivo (TOC)<span class="elsevierStyleSup">9</span>. La variedad de trastornos que se pueden presentar en esta metabolopatía ha llevado a algunos autores a denominarla "la pequeña imitadora"<span class="elsevierStyleSup">10</span>. Debido a esta clase de manifestaciones, algunos autores como Burgovne et al<span class="elsevierStyleSup">11</span> opinan que se debería incluir en el diagnóstico diferencial de diversas situaciones clínicas, como leucocitosis y neuropatía no filiada, psicosis y neurosis de etiología oscura, trastorno convulsivo idiopático, dolor abdominal no explicado, histeria de conversión y susceptibilidad al estrés. </p><p class="elsevierStylePara"> El mecanismo patogénico por el cual se producen los trastornos neurológicos y psiquiátricos no está claro, y existen varias hipótesis al respecto. Las lesiones neuronales podrían ser consecuencia del déficit de piridoxina, alteraciones en el metabolismo del NADH, de la glicina o del cinc<span class="elsevierStyleSup">12,13</span> o el déficit de hemo. Otra teoría se refiere a la neurotoxicidad del ácido delta aminolevulínico o del porfobilinógeno. En otra teoría se implica a la serotonina, que puede contribuir a la génesis de las alteraciones del humor que presentan estos pacientes<span class="elsevierStyleSup">13-15</span>. Se han descrito también posibles mecanismos vasculares en la patogenia de las manifestaciones neuropsiquiá tricas<span class="elsevierStyleSup">16</span>. </p><p class="elsevierStylePara"> El diagnóstico de PAI se sospecha por la presencia de la tríada de síntomas descritos y por la positividad de porfobilinógeno en orina, siendo la labilidad autonómica muy indicativa del diagnóstico. Un antecedente familiar positivo, el dolor abdominal de origen desconocido, la orina de color oscuro y una neuropatía periférica inexplicable orientan el diagnóstico, que se confirma al demostrar una disminución de porfobilinógeno deaminasa en los eritrocitos. </p><p class="elsevierStylePara"> El tratamiento consiste en prevenir los ataques evitando los factores desencadenantes y tratar los síntomas una vez que han aparecido. El tratamiento de la fase aguda consiste en la administración de 400 g de dextrosa al 20% i.v. en 24 h. Si falla este tratamiento, se debe administrar hematina i.v. 3 a 4 mg/kg de peso dos veces al día durante 3 días. La hiperactividad autonómica se puede controlar con propranolol, y la inquietud y excitabilidad, con dosis bajas de neurolépticos (clorpromazina). La administración i.v. de dextrosa y hematina tienen una función en el tratamiento si se administran de forma temprana. </p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">OBSERVACIÓN CLÍNICA</span></p><p class="elsevierStylePara"> Paciente de 46 años que ingresa en el hospital por presentar trastornos de conducta en el contexto de ideación delirante de perjuicio y megalomaníaca, alucinaciones visuales y auditivas, así como aumento concomitante del consumo enólico. </p><p class="elsevierStylePara"> Como antecedentes personales destacan desde el punto de vista somático: retinosis pigmentaria con amaurosis en el ojo derecho; pancreatitis enólica en 1996; PAI diagnosticada a los 25 años; dependencia enólica de años de evolución; consumo de <span class="elsevierStyleItalic">cannabis </span>y ocasionalmente de cocaína. En el pasado presentó un episodio de intoxicación por setas y plantas (no se aporta informe). </p><p class="elsevierStylePara"> Entre los antecedentes personales psiquiátricos cabe señalar cuatro ingresos previos en nuestro centro, el último en el año 1992 con diagnósticos al alta de dependencia enólica y trastorno de personalidad paranoide sin seguimiento ambulatorio posterior. </p><p class="elsevierStylePara"> En cuanto a los antecedentes familiares, los padres habían fallecido. Son 6 hermanos, de los cuales tres padecen porfiria (incluido el paciente) y otros tres no. Entre los hermanos que no padecen de porfiria, dos tienen problemas de alcoholismo y de consumo de otras drogas. </p><p class="elsevierStylePara"> Casado en 1973, el paciente vive con la esposa y una hija de 23 años afectada de porfiria (con manifestaciones únicamente somáticas). Desde hace unos meses trabaja para la ONCE. En los últimos años, ante los problemas conductuales y el abuso enólico excesivo del paciente, la convivencia familiar se ha deteriorado y la esposa ha solicitado en varias ocasiones la separación, a pesar de lo cual continúan viviendo juntos. Apenas mantiene círculo social y permanece todo el día fuera de casa, pasando largas horas en la biblioteca estudiando libros de hierbas y plantas medicinales. Como datos biográficos reseñables cabe destacar un carácter problemático desde su juventud (rígido, desconfiado, con poca empatía), pocas amistades, gran implicación en círculos políticos. Tiene estudios hasta el nivel de bachillerato. En su juventud trabajó de calderero de forma irregular. En 1977 (cuando tenía 25 años) se le diagnostica de PAI, estando preso por problemas políticos. Tres años después inicia el consumo de cocaína. No aceptaba la enfermedad y se negaba a realizar los tratamientos médicos prescritos. En los primeros brotes no presentaba síntomas psiquiátricos. En los últimos años ha presentado diversos robos en farmacias, motivo por el cual ha estado ingresado en un centro penitenciario durante breves períodos de tiempo. </p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Enfermedad actual</span></p><p class="elsevierStylePara"> El cuadro se va instaurando de forma progresiva y comienza 20 días antes del ingreso con una negativa a comer y hablar con sus familiares. Progresivamente aparecen inquietud psicomotriz, insomnio pertinaz, verborrea, ideación delirante megalomaníaca y de perjuicio centrada en la esposa y la hija; alucinaciones visuales y auditivas, heteroagresividad verbal hacia su familia, preocupaciones diversas (el aspecto físico, los libros de setas, etc.). A las 24 h del ingreso se detecta empeoramiento del estado general (oliguria, orina de color oscuro, entre otros síntomas), por lo que se remite al hospital general, donde le diagnostican de brote de porfiria y proceden a su ingreso. Las alteraciones que presentaba eran las siguientes: porfirinas en orina muy positivas, vómitos y manifestaciones psiquiátricas. Se inició tratamiento con sueros glucosados y clorpromazina. A los 7 días de tratamiento la sintomatología psiquiátrica había remitido y, dada la mejoría global del paciente, se procedió al alta remitiéndole a seguimiento ambulatorio. </p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">DISCUSIÓN</span></p><p class="elsevierStylePara"> De la revisión bibliográfica destaca la gran variedad de síntomas psiquiátricos que pueden aparecer como clínica de las porfirias. Este hecho dificulta el diagnóstico en los primeros brotes. Si el paciente ya tiene este diagnóstico, deberíamos buscar datos clínicos y bioquímicos de un brote actual que justifique los síntomas psiquiátricos. </p><p class="elsevierStylePara"> En el caso presentado coexisten varios diagnósticos: brote agudo de PAI, dependencia enólica de años de evolución, consumo de tóxicos y un trastorno de personalidad de tipo paranoide. Las manifestaciones psiquiátricas actuales (trastorno delirante, verborrea, insomnio, etc.) pueden obedecer, entre otros, a síntomas psiquiátricos dentro de un brote de porfiria, síntomas derivados del consumo de tóxicos (alcohol, <span class="elsevierStyleItalic">cannabis</span> y cocaína) y síntomas por descompensación de trastorno mental de base. </p><p class="elsevierStylePara"> Por la forma de inicio del cuadro, valoramos dos posibilidades. En la primera, una descompensación de carácter psíquico habría provocado secundariamente el brote de porfiria por la aparición de dos factores desencadenantes: el ayuno prolongado y el consumo excesivo de alcohol. En la segunda, el cuadro desde su inicio formaría parte de una crisis de PAI. La presencia de un diagnóstico previo de porfiria, las alteraciones en el color de la orina y las manifestaciones somáticas nos hicieron sospechar un brote de porfiria, que se resolvió en el hospital con sueros glucosados y clorpromazina a dosis bajas. El diagnóstico final fue de episodio psicótico en el contexto de un brote de PAI en el que los síntomas predominantes eran los psiquiátricos. </p>" "tienePdf" => false "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec226398" "palabras" => array:2 [ 0 => "Porfiria" 1 => "Trastorno psiquiátrico" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec226399" "palabras" => array:2 [ 0 => "Porphyria" 1 => "Psychiatric disorder" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:1 [ "resumen" => "Las porfirias son trastornos hereditarios o adquiridos de la biosíntesis del Hem. Las principales manifestaciones clínicas son crisis intermitentes de disfución del sistema nervioso, hipersensibilidad de la piel a la luz solar o ambas. Se ha informado de manifestaciones psiquiátricas en el 24 al 80% de los casos de porfiria aguda intermitente, siendo las más comunes el <span class="elsevierStyleItalic">delirium</span> y la depresión. Presentamos un caso de porfiria aguda intermitente en el que coinciden las manifestaciones somáticas y psiquiátricas de la enfermedad. " ] "en" => array:1 [ "resumen" => "Porphyrias are a group of disorders that can be hereditary or caused by deficiencies in the synthesis of heme. The main clinical manifestations are nervous system dysfuntion, skin photosensitivity, or a combination of both. Psychiatric manifestations have been found in 24-80% of cases of acute intermittent porphyria, the most common being delirium and depression. We present a case of acute intermittent porphyria in which somatic and psychiatric manifestations of the disorder were combined. 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Información de la revista
Vol. 7. Núm. 5.
Páginas 226-228 (septiembre 2000)
Vol. 7. Núm. 5.
Páginas 226-228 (septiembre 2000)
Manifestaciones psiquiátricas en las porfirias
Psychiatric manifestations in porphyrias
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Las porfirias son trastornos hereditarios o adquiridos de la biosíntesis del Hem. Las principales manifestaciones clínicas son crisis intermitentes de disfución del sistema nervioso, hipersensibilidad de la piel a la luz solar o ambas. Se ha informado de manifestaciones psiquiátricas en el 24 al 80% de los casos de porfiria aguda intermitente, siendo las más comunes el delirium y la depresión. Presentamos un caso de porfiria aguda intermitente en el que coinciden las manifestaciones somáticas y psiquiátricas de la enfermedad.
Palabras clave:
Porfiria
Trastorno psiquiátrico
Porphyrias are a group of disorders that can be hereditary or caused by deficiencies in the synthesis of heme. The main clinical manifestations are nervous system dysfuntion, skin photosensitivity, or a combination of both. Psychiatric manifestations have been found in 24-80% of cases of acute intermittent porphyria, the most common being delirium and depression. We present a case of acute intermittent porphyria in which somatic and psychiatric manifestations of the disorder were combined.
Keywords:
Porphyria
Psychiatric disorder
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