Síndrome de Gitelman: confusión diagnóstica en una paciente con antecedentes de Trastorno de la conducta alimentaria

Resumen

Introducción

El síndrome de Gitelman es una tubulopatía distal, generalmente de herencia autosómica recesiva, que cursa como una alcalosis metabólica con hipomagnesemia e hipocalciuria. Mientras que la causa de la hipomagnesemia se desconoce, la hipocalciuria se explica por la disminución de la entrada de cloruro de sodio en el túbulo distal. Estos pacientes pueden presentar debilidad muscular, fatiga, hipotensión y condrocalcinosis secundaria a la hipomagnesemia crónica. Su tratamiento consiste en potasio, magnesio oral y diuréticos ahorradores de potasio. El diagnóstico puede retrasarse durante años, ya que los pacientes pueden mantenerse asintomáticos durante largos períodos de tiempo. Las alteraciones bioquímicas con las que cursa pueden orientar hacia otros diagnósticos.

Métodos

Se describe el caso de una mujer afecta de este síndrome.

Resultados

El diagnóstico clínico se confirmó por el estudio de las mutaciones del gen SLC12A3.

Conclusiones

A pesar de los antecedentes psicopatológicos de los pacientes, es preciso y necesario descartar siempre una enfermedad orgánica, que puede confundir el diagnóstico al tener en común las mismas alteraciones clínicas, bioquímicas y del medio interno.

Abstract

Introduction

Gitelman Syndrome is a pathology in the distal tubule, generally of autosomal recessive inheritance, presenting as a metabolic alkalosis with hypomagnesemia and hypocalciuria. While the cause of hypomagnesemia is unknown, hypocalciuria is explained by the reduction of sodium chloride entrance in the distal tubule. Patients suffering from Gitelman Syndrome may present muscular weakness, fatigue, hypotension and chondrocalcinosis secondary to chronic hypomagnesemia. The treatment consists on potassium, oral magnesium and potasium-sparing diuretics. Diagnosis may be delayed for years, given that patients can remain asymptomatic for long periods of time. Biochemical alterations can lead to other diagnosis.

Methods

The case of a woman affected by the syndrome is described.

Results

The clinic diagnosis was confirmed by the study of mutations in the SLC12A3 gen.

Conclusions

In spite of the psychopatological history of patients, it is necessary to always rule out an organic illness that may mislead the diagnosis for having in common the same clinical, biochemical, and of the internal medium alterations.