Síntomas maníacos como forma de presentación de arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL)

Resumen

Objetivo

Describir un caso clínico de arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL), un trastorno monogénico que causa ataques isquémicos transitorios recurrentes, accidentes cerebrovasculares lacunares, deterioro cognitivo, trastornos psiquiátricos, epilepsia y migrañas, diagnóstico que se pudo considerar tras la presencia de síntomas maniformes.

Caso clínico

Describimos el caso clínico de un paciente varón de 57 años que fue diagnosticado inicialmente con trastorno bipolar tras iniciar con sintomatología maniforme. Sin embargo, al analizar los antecedentes personales médicos y apoyados en la prueba de neuroimagen, se consideró el diagnóstico de CADASIL.

Resultados

En las pruebas de neuroimagen se observaron las lesiones características del CADASIL, lo que, unido a los antecedentes personales y familiares, orientó el diagnóstico.

Conclusiones

En pacientes con sintomatología afectiva de inicio tardío, leucoencefalopatía en pruebas de neuroimagen, antecedentes familiares de accidente cerebrovascular, migraña o deterioro cognitivo se debería considerar el diagnóstico diferencial con CADASIL.

Abstract

Objective

To describe a clinical case of autosomal dominant cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL), a monogenic disorder that causes recurrent transient ischemic attacks, lacunar stroke, cognitive impairment, psychiatric disorders, epilepsy and migraines; a diagnosis that could be considered after the presence of symptoms of mania.

Clinical case

We describe the case of a 57-year-old male patient who was initially diagnosed with bipolar disorder after debuting with manic symptoms. However, after analyzing his medical history and supported by neuroimaging, the diagnosis of CADASIL was considered.

Results

In neuroimaging, the characteristic lesions of CADASIL were observed, which, together with the personal and family history, guided the diagnosis.

Conclusions

In patients with late-onset affective symptoms, leukoencephalopathy in neuroimaging, family history of stroke, migraine or cognitive impairment, the differential diagnosis with CADASIL should be considered.