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Es un trastorno poco frecuente que afecta por igual a ambos sexos y a todas las razas. Posiblemente se trata de un mosaicismo causado por diversas mutaciones somáticas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El angioma facial existe desde el nacimiento, aunque puede faltar por completo en algunos casos. El diagnóstico se basa en la demostración de las calcificaciones por pruebas de imagen. Los primeros síntomas neurológicos que aparecen son las crisis epilépticas, generalmente parciales motoras de tipo jacksoniano y limitadas al hemicuerpo contralateral, aunque pueden generalizarse. Cuando estas crisis son frecuentes y resistentes al tratamiento, los niños evolucionan a una deficiencia mental más o menos profunda, siendo este el objetivo fundamental del tratamiento con anticomiciales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Dicha presencia de epilepsia parece ser el factor más asociado a la presencia de síntomas psiquiátricos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>, de tal forma que cuando se controlan las crisis también mejoran las alteraciones conductuales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los problemas psiquiátricos no son infrecuentes en esta entidad neurológica: Un estudio realizado sobre pacientes con SSW con edades comprendidas entre los 3 y los 34 años mostró una prevalencia de trastornos afectivos del 31%, trastornos del comportamiento en el 25% y trastornos adaptativos en otro 25%<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. Las alteraciones conductuales pueden estar presentes desde los primeros años de vida o aparecer a edades tardías, incluso en ancianos, como ilustra el caso publicado por Madaan et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>; dichos problemas suelen estar directamente relacionados con la disfunción psicosocial que padecen<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>. Sin embargo, los síntomas psicóticos apenas aparecen descritos en la literatura, tan solo hemos encontrado, en casos clínicos aislados, la presencia de delirios paranoides<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a></p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Caso clínico</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Mujer de 48 años de edad, soltera y sin hijos, quinta de 6 hermanos que reside actualmente en el domicilio familiar con su padre. Contacta con nosotros a través de las urgencias del Hospital Universitario San Cecilio de Granada acompañada por una hermana por clínica de agresividad, insomnio global y sintomatología psicótica productiva, además de consumo de alcohol.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Antecedentes de interés</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Seguimiento por dermatología y neurología de la patología derivada del SSW que padece (hemangioma de la hemicara izquierda con calcificaciones cerebrales homolaterales constatadas por resonancia magnética, glaucoma ipsilateral y hemiparesia derecha). En tratamiento con levetiracetam 500<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/12<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h para control de crisis parciales posteriormente generalizadas que presenta desde la infancia.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como único antecedente psiquiátrico destaca una consulta ambulatoria 2 años antes por clínica depresiva reactiva al fallecimiento de su madre, aunque los informadores describían conductas extrañas desde la infancia, con una contención aceptable por parte de la madre, pero que tras fallecer esta y pasar un año equilibrada comienza con la clínica descrita. De forma clara, a medida que el hemangioma y el glaucoma aumentaban de tamaño en los años previos, se iba agravando la clínica psiquiátrica, con más alteraciones conductuales y verbalización de clínica psicótica productiva.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Psicobiografía</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Su infancia estuvo caracterizada por las complicaciones derivadas de su enfermedad, crisis epilépticas de repetición (parciales y posteriormente generalizadas) mal controladas, que han dejado como secuela un leve retraso mental no psicometrado. Cobra una pensión de invalidez debido a la hemiparesia derecha que presenta.</p><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0045">Exploración psicopatológica en urgencias</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Actitud irritable y suspicaz, con un discurso en el que manifestaba ser víctima de un complot en el que estaban involucrados vecinos de su localidad, además de otros contenidos místico-religiosos mal estructurados. A ello se unían alteraciones sensoperceptivas auditivas (voces que le avisaban de lo que iba a pasar) y visuales, fenómenos de imposición del pensamiento y soliloquios. Todo esto le originaba importante angustia psicótica, llegando a agredir a un vecino de su localidad, por lo que acabó ingresando en nuestro hospital.</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0050">Exploraciones complementarias durante el ingreso</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><ul class="elsevierStyleList" id="lis0005"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0005"><span class="elsevierStyleLabel">1.</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Analítica general</span>: Sin alteraciones de interés, incluido estudio de anemias y perfil tiroideo.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0010"><span class="elsevierStyleLabel">2.</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">EEG</span>: Lentificación hemisferio izquierdo.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0015"><span class="elsevierStyleLabel">3.</span><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">TC craneal</span>: Extensas calcificaciones de plexos coroideos. Grave atrofia cortical en hemisferio cerebral izquierdo y extensas calcificaciones en este hemisferio con relación a angioma.</p></li></ul></p></span></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0055">Evolución durante el ingreso</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Mostró una escasa tendencia a involucrarse con el resto de los pacientes, así como negación y racionalización de la sintomatología, que gracias a la instauración de tratamiento parenteral con palmitato de paliperidona 150<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg en una administración mensual y risperidona 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg nocturnos, se fue encapsulando progresivamente, de modo que se redujo la repercusión emocional y conductual a niveles mínimos, procediendo al alta, eutímica y con normalización del patrón de sueño tras 13 días ingresada.</p></span><span id="sec0040" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0060">Seguimiento ambulatorio</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Actualmente se encuentra estable desde el punto de vista psicopatológico. La temática delirante está encapsulada sin repercusión emocional o conductual en ella y tampoco presenta alteraciones sensoperceptivas. Trabajamos para mejorar su conciencia parcial de enfermedad; la paciente no reconoce tener un cuadro psiquiátrico pero no se niega a acudir regularmente para la administración del tratamiento parenteral. Dicha actitud puede explicarse, al menos en parte, por su ligero retraso mental que le lleva a tener una conducta infantil y dependiente.</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En este tiempo de seguimiento ha comenzado con temblor de reposo en extremidades distales izquierdas por lo que hemos retirado risperidona y añadido biperideno de liberación prolongada con mejoría. Además, refiere sentimientos de apatía, anergia y tristeza por lo que recientemente hemos iniciado tratamiento con mirtazapina 15<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg por la noche.</p></span><span id="sec0045" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0065">Diagnóstico diferencial</span><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><ul class="elsevierStyleList" id="lis0010"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0020"><span class="elsevierStyleLabel">A)</span><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Psicosis no orgánica sin especificación (F29, 298.9)</span>: Trastornos de ideas delirantes o alucinaciones que no justifiquen un diagnóstico de esquizofrenia (F20.-), trastorno de ideas delirantes persistentes (F22.-), trastornos psicóticos agudos y transitorios (F23.-) o episodio maníaco (F30.2) o depresivo grave (F32.3) con síntomas psicóticos.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0025"><span class="elsevierStyleLabel">B)</span><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Esquizofrenia paranoide (F20.0)</span>: Más de 6 meses de evolución de síntomas tales como la imposición del pensamiento, ideación delirante de perjuicio y alteraciones sensoperceptivas que comentan su propia actividad, sin que predominen conductas catatónicas o humor embotado.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0030"><span class="elsevierStyleLabel">C)</span><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Trastorno esquizofreniforme (F20.8):</span> En el apartado, otras formas de esquizofrenia.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0035"><span class="elsevierStyleLabel">D)</span><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Trastorno de ideas delirantes orgánico (F1x.51):</span> Clínica psicótica que se produce durante el consumo de una sustancia psicoactiva o inmediatamente después de él, pero no se explica por intoxicación aguda ni tampoco es parte del síndrome de abstinencia.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0040"><span class="elsevierStyleLabel">E)</span><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Otro trastorno mental especificado debido a lesión o disfunción cerebral o a enfermedad somática (F0.6.8):</span> Psicosis epiléptica sin especificación.</p></li></ul></p></span><span id="sec0050" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0070">Discusión</span><p id="par0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Traemos este caso para señalar la dificultad que entraña el diagnóstico diferencial en la patología psiquiátrica, así como para subrayar la íntima relación entre las enfermedades neurológicas y los síntomas mentales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. Por un lado, no hay dudas respecto a que nuestra paciente presenta un SSW ya que cumple los criterios descritos por estos autores en la década de los años 20 (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>):</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0115" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El problema fundamental está en intentar distinguir entre una clínica psicótica que se desarrolla de forma complementaria a su enfermedad de base, como un síntoma más y de forma equiparable a las crisis epilépticas o el glaucoma, por ejemplo; o si por el contrario se trata de un proceso que se desarrolla de forma paralela, en un eje diagnóstico diferente. Investigando en la literatura científica hemos encontrado escasas referencias directas al desarrollo de síntomas psicóticos en el SSW, habiendo sido publicados 2 casos de delirio paranoide asociado a la enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>.</p><p id="par0120" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por un lado, el hecho de cumplir con la sintomatología típica del SSW y, por tanto, presentar alteraciones cerebrales macroscópicas como son las calcificaciones, podrían haber alterado la arquitectura cerebral y las distintas vías neurológicas de forma significativa e hipotéticamente ser uno de los desencadenantes de los síntomas psicóticos. De forma adicional, sus dificultades de visión y en la movilidad actúan como potenciales agravantes de la clínica psiquiátrica, por el riesgo de aislamiento y escasa comunicación con el entorno que suponen. Es conocido que estos pacientes en la edad adulta sufren severas disfunciones a nivel psicosocial<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0125" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como es habitual en nuestros pacientes, la información que nos pueden aportar los acompañantes es clave. Por ellos sabemos que los síntomas llevan instaurados años, pero que previamente habían sido controlados de forma aceptable por la madre de nuestra paciente y es con el fallecimiento de aquella cuando empiezan a ponerse de manifiesto. En la entrevista que realizamos en el primer contacto con la enferma queda reflejada la presencia de fenómenos de imposición del pensamiento, ideación delirante de ser controlada y posibles fenómenos alucinatorios, en forma de voces que le avisaban de lo que iba a pasar, sin que predomine el aplanamiento o embotamiento afectivo, sino más bien una actitud de desconfianza, por lo que, según criterios CIE-10, podría ser diagnosticada de esquizofrenia paranoide.</p><p id="par0130" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Además, en ese primer contacto se hablaba de consumo de alcohol que también puede precipitar los síntomas descritos, debido a sus efectos tóxicos sobre la corteza cerebral. Por último, tampoco podemos pasar por alto el desarrollo de clínica psicótica en el contexto de crisis epilépticas de repetición, por lo que también planteamos esta posibilidad diagnóstica.</p><p id="par0135" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En definitiva, no podemos decantarnos, sin que se nos presenten dudas, por alguna de las opciones anteriores, aunque las que parecen más plausibles son las 2 primeras, es decir, desarrollo de síntomas psicóticos sobre causa orgánica o esquizofrenia paranoide como proceso comórbido a esta enfermedad neurológica.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:13 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "xres285224" "titulo" => "Resumen" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec268471" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "xres285223" "titulo" => "Abstract" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec268470" "titulo" => "Keywords" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Introducción" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Caso clínico" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Antecedentes de interés" ] 7 => array:3 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Psicobiografía" "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "Exploración psicopatológica en urgencias" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0030" "titulo" => "Exploraciones complementarias durante el ingreso" ] ] ] 8 => array:2 [ "identificador" => "sec0035" "titulo" => "Evolución durante el ingreso" ] 9 => array:2 [ "identificador" => "sec0040" "titulo" => "Seguimiento ambulatorio" ] 10 => array:2 [ "identificador" => "sec0045" "titulo" => "Diagnóstico diferencial" ] 11 => array:2 [ "identificador" => "sec0050" "titulo" => "Discusión" ] 12 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec268471" "palabras" => array:3 [ 0 => "Síndrome de Sturge-Weber" 1 => "Delirios paranoides" 2 => "Sintomatología psicótica" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec268470" "palabras" => array:3 [ 0 => "Sturge-Weber syndrome" 1 => "Paranoid delirium" 2 => "Psychotic symptoms" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:2 [ "titulo" => "Resumen" "resumen" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">El síndrome de Sturge-Weber (SSW) es una anomalía congénita de origen desconocido caracterizada por angioma cutáneo, glaucoma congénito, calcificaciones intracraneales, crisis epilépticas, retraso intelectual y hemiparesia contralateral. Desde el punto de vista psiquiátrico el SSW se asocia típicamente a cuadros afectivos, trastornos adaptativos y alteraciones conductuales. Los síntomas psicóticos son poco frecuentes y suelen caracterizarse por la presencia de delirios de contenido paranoide. El presente artículo hace una pequeña revisión sobre las características clínicas y los criterios diagnósticos clásicos de este síndrome y presenta un caso clínico de una mujer de 48 años aquejada del SSW que muestra episodios psicóticos con delirios y alucinaciones auditivas y visuales que precisaron ingreso hospitalario. La paciente tenía una conciencia parcial de enfermedad y mejoró con el uso de un antipsicótico vía parenteral (palmitato de paliperidona). El presente caso tiene importancia clínica y puede servir para que otros profesionales sepan cómo diagnosticar y tratar dicho síndrome.</p>" ] "en" => array:2 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Sturge-Weber syndrome (SWS) congenital anomaly of unknown origin, and is characterised by cutaneous angioma, congenital glaucoma, intracranial calcifications, epileptic seizures, intellectual retardation, and contralateral hemiparesis. From a psychiatric point of view, SWS is typically associated with affective symptoms, adaptive disorders, and behavioural changes. Psychotic symptoms are uncommon and are usually characterised by the presence of a paranoid-type delirium. This article presents a short review of the clinical characteristics and classic diagnostic criteria of this syndrome, as well as presenting a case of a 48 year-old women suffering from SWS who had psychotic episodes with delirium and auditory and visual hallucinations that required hospital admission. The patient was partially aware of the disease, and improved with the use of parenteral antipsychotics (paliperidone palmitate). The case presented is of clinical importance and may enable other professionals to know how to diagnose and treat this syndrome.</p>" ] ] "multimedia" => array:1 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "tbl0005" "etiqueta" => "Tabla 1" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "tabla" => array:1 [ "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:2 [ "tabla" => array:1 [ 0 => """ <table border="0" frame="\n \t\t\t\t\tvoid\n \t\t\t\t" class=""><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">1. Nevus flammeus facial más angiomas sistémicos (componente dérmico)2. Glaucoma, catarata, hemangiomas de fundus oculi (participación oftalmológica)3. Calcificaciones cerebrales mediante hallazgos radiográficos típicos, episodios o crisis de epilepsia e idiocia \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab418146.png" ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Enfermedad de Sturge-Weber-Krabbe-Dimitri. Criterios diagnósticos</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:8 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0005" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Medicina interna" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:2 [ 0 => "P. Farreras" 1 => "C. Rozman" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Libro" => array:5 [ "edicion" => "15.<span class="elsevierStyleSup">a</span> ed." 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Caso clínico
Síntomas psicóticos en la enfermedad de Sturge-Weber
Psychotic symptoms in Sturge-Weber syndrome
Jesús García Jiménez, Sabina Zubimendi Pérez, Maribel Navarrete Páez, Luis Gutiérrez-Rojas
Autor para correspondencia
Unidad de Gestión Clínica de Salud Mental, Hospital Universitario San Cecilio, Servicio Andaluz de Salud, Granada, España