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Caso clínico
De los síntomas psicóticos al síndrome de DiGeorge
From psychotic symptoms to DiGeorge syndrome
Rebeca Hernández Antóna,
Autor para correspondencia
rebecahdezanton@gmail.com

Autor para correspondencia.
, José Antonio Blanco Garroteb
a MIR Psiquiatría, Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid, España
b FEA Psiquiatría, jefe del Equipo de Salud Mental 1.° Este de Valladolid, Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid, España
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incluye fenotipos extremos que no presentan dificultades en su identificaci&#243;n&#44; pero tambi&#233;n formas intermedias que complican su diagn&#243;stico cl&#237;nico&#44; motivo por el que los m&#233;dicos han de conocerla para realizar un diagn&#243;stico precoz y posterior tratamiento&#44; as&#237; como una intervenci&#243;n multidisciplinar que pueda mejorar la calidad de vida y funcionalidad del paciente<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;3</span></a>&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las variantes raras del n&#250;mero de copias contribuyen significativamente al riesgo de esquizofrenia&#44; con el locus 22q11&#46;2 implicado consistentemente&#46; Las personas con el s&#237;ndrome de deleci&#243;n 22q11&#46;2 &#40;22q11 DS&#41; tienen un riesgo estimado 25 veces mayor de trastornos del espectro de la esquizofrenia&#44; en comparaci&#243;n con los individuos de la poblaci&#243;n general &#40;Gur et al&#46;&#44; 2017<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#41;&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Base et al&#46; &#40;noviembre del 2017&#41; encontraron que los genes asociados con fenotipos anormales del sistema nervioso mostraron interacciones significativas con los genes de la regi&#243;n de deleci&#243;n 22q11&#46;2 en un an&#225;lisis de conectividad&#46; Para deleciones raras de exones&#44; el grupo de esquizofrenia tuvo&#44; en promedio&#44; m&#225;s genes solapados&#46; Las variaciones del n&#250;mero de copias raras adicionales implicaron genes y loci de riesgo de esquizofrenia conocidos &#40;p&#46; ej&#46;&#44; GRM7&#44; 15q13&#46;3&#44; 16p12&#46;2&#41; y otros novedosos&#44; lo que respaldar&#237;a una hip&#243;tesis multig&#233;nica para la esquizofrenia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0070">Caso cl&#237;nico</span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0075">Motivo de consulta</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Var&#243;n de 19 a&#241;os&#44; tra&#237;do al Servicio de Urgencias por alteraciones de conducta y comportamientos extra&#241;os&#46;</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0080">Antecedentes sociolaborales</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Soltero&#44; reside con su madre en un medio rural&#46; Hijo &#250;nico&#46; Ciertos problemas de aprendizaje&#46; Problemas de socializaci&#243;n&#46; C&#237;rculo social poco eficaz&#46; Estudios secundarios finalizados por diversificaci&#243;n&#46; Est&#225; realizando un m&#243;dulo de t&#233;cnico de montaje e instalaci&#243;n de redes inform&#225;ticas&#46; Inactividad laboral&#46;</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0085">Antecedentes som&#225;ticos</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><ul class="elsevierStyleList" id="lis0005"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0005"><span class="elsevierStyleLabel">&#8211;</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Sin alergias medicamentosas conocidas&#46; No hipertensi&#243;n arterial&#44; no diabetes mellitus&#44; no dislipidemia&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0010"><span class="elsevierStyleLabel">&#8211;</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Embarazo controlado&#44; sin complicaciones&#46; Prematuro &#40;33 semanas de gestaci&#243;n&#41;&#44; bajo peso al nacer&#59; asfixia neonatal leve&#59; bradicardia en el registro cardiotocogr&#225;fico &#40;motivada por circular del cord&#243;n muy apretada&#41;&#46; Permaneci&#243; ingresado en Neonatolog&#237;a durante 40 d&#237;as&#44; con los siguientes diagn&#243;sticos&#58; hiperbilirrubinemia del prematuro&#59; soplo progresivamente decreciente de posible ductus en evoluci&#243;n sin repercusi&#243;n hemodin&#225;mica&#59; portador de Salmonella enteritidis con negativizaci&#243;n posterior&#59; lesiones perianales de aspecto mic&#243;tico&#59; dermatitis seborreica&#59; hernia umbilical&#59; crisis comiciales generalizadas&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0015"><span class="elsevierStyleLabel">&#8211;</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Beb&#233; con temperamento tranquilo&#46; Sin trastornos en la alimentaci&#243;n ni en el ritmo sue&#241;o-vigilia&#46; Lactancia natural durante 9 meses&#59; introducci&#243;n de alimentaci&#243;n complementaria sin complicaciones&#46; Deambulaci&#243;n a los 18 meses&#46; Desarrollo del lenguaje algo atrasada&#46; Control de esf&#237;nteres a tiempo adecuado&#46; Inicia escolarizaci&#243;n a los 3 a&#241;os con buena adaptaci&#243;n&#44; con dificultades en la socializaci&#243;n y un rendimiento acad&#233;mico mejorable&#46; Se define como un ni&#241;o t&#237;mido y retra&#237;do&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0020"><span class="elsevierStyleLabel">&#8211;</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Entre los 3 y los 6 a&#241;os&#44; present&#243; otitis e infecciones urinarias de repetici&#243;n&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0025"><span class="elsevierStyleLabel">&#8211;</span><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">P&#243;lipos nasales &#40;no acudi&#243; a citas posteriores&#41;&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0030"><span class="elsevierStyleLabel">&#8211;</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Sin intervenciones quir&#250;rgicas&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0035"><span class="elsevierStyleLabel">&#8211;</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Niega consumo de t&#243;xicos&#46;</p></li></ul></p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0090">Antecedentes psiqui&#225;tricos</span><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Consultas en Psiquiatr&#237;a Infanto-Juvenil por retraso en la lectoescritura y dificultades en las relaciones&#44; que se orientaron como trastorno del neurodesarrollo&#46;</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0095">Antecedentes familiares</span><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><ul class="elsevierStyleList" id="lis0010"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0040"><span class="elsevierStyleLabel">&#8211;</span><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Madre con problemas de voz nasal desde el nacimiento&#46; No informan de otros antecedentes familiares m&#233;dicos ni psiqui&#225;tricos de inter&#233;s&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0045"><span class="elsevierStyleLabel">&#8211;</span><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Padre fallecido en enero del 2015&#46; Suicidio consumado&#46; Sin enfermedades cr&#243;nicas ni seguimiento en Salud Mental&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0050"><span class="elsevierStyleLabel">&#8211;</span><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Sin tratamiento actualmente&#46;</p></li></ul></p></span></span><span id="sec0040" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0100">Proceso actual</span><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Paciente var&#243;n de 19 a&#241;os&#44; que ingresa en la Unidad de Agudos de Psiquiatr&#237;a&#44; desde el Servicio de Urgencias&#44; por alteraciones del comportamiento de 20 d&#237;as de evoluci&#243;n&#46; Llegaba varios d&#237;as nervioso&#44; angustiado&#44; con la sensaci&#243;n de que algo malo iba a ocurrir&#46; La semana previa present&#243; un episodio compatible con una crisis comicial&#46;</p><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Comenz&#243; con alucinaciones auditivas en forma de voces que le insultaban y comentaban sus acciones&#46; Ten&#237;a la certeza de ser vigilado por los vecinos y que quer&#237;an matarlo&#46; Cuadros de agitaci&#243;n psicomotriz nocturnos&#44; sensaciones de extra&#241;eza y vivencias de pasividad&#46; La semana previa al ingreso hablaba con dos tonos de voz diferentes y con uno de ellos profer&#237;a insultos y amenazas&#46; Se arrodillaba en el suelo y presentaba movimientos espasm&#243;dicos pero sin p&#233;rdida de consciencia&#46; Dec&#237;a palabras inconexas y no reconoc&#237;a a la familia&#46; A veces recobraba el tono de voz de normal y refer&#237;a tener miedo y no saber lo que le ocurr&#237;a&#46; Asimismo&#44; refer&#237;a tener telequinesia y poder mover objetos&#46;</p><p id="par0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La familia a&#241;ade que hablaba y se re&#237;a solo&#44; se tocaba la cabeza y la cara de forma extra&#241;a y le notaban confuso&#44; no recordando algunas cosas&#44; como si era de noche o de d&#237;a&#44; o si hab&#237;a comido&#46;</p><p id="par0115" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ante la dificultad de manejo ambulatorio&#44; se decide ingreso&#46;</p></span><span id="sec0045" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0105">Exploraci&#243;n</span><span id="sec0050" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0110">General</span><p id="par0120" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Talla&#58; 1&#44;53 m&#59; peso&#58; 47<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg&#59; IMC<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#61;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>20&#44;51&#46; Voz hipernasal&#44; lengua saburral&#44; facies dism&#243;rfica &#40;orejas de implantaci&#243;n bajas&#44; hendiduras palpebrales peque&#241;as&#44; ojos peque&#241;os y micrognatia&#41;&#46; Sin defectos en el paladar ni dificultades para tragar&#46; No se palpan adenopat&#237;as ni bocio&#46; Auscultaci&#243;n cardiopulmonar&#58; taquic&#225;rdico&#44; r&#237;tmico&#44; sin soplos&#59; murmullo vesicular conservado&#46; Abdomen&#58; blando&#44; depresible&#44; sin signos de irritaci&#243;n peritoneal&#46; Escoliosis&#46; Extremidades&#58; sin edemas&#46;</p></span><span id="sec0055" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0115">Exploraci&#243;n neurol&#243;gica</span><p id="par0125" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Vigil&#46; Orientado en las 3 esferas&#46; No agnosias&#46; Bradips&#237;quico&#44; bradil&#225;lico&#44; bradicin&#233;tico&#46; Lenguaje fluido&#44; nomina&#44; repite y comprende&#46; No asimetr&#237;a f&#225;cil&#44; pares craneales sin alteraciones&#46; Sensibilidad y fuerza conservada en las 4 extremidades&#46; No dismetr&#237;as&#46; Reflejos osteotendinosos 2&#47;5 sim&#233;tricos&#46; Hipoton&#237;a&#46; Hoffman negativo&#46; Reflejo cut&#225;neo-plantar flexor bilateral&#46; Marcha lenta&#46; Romberg negativo&#46; No signos men&#237;ngeos&#44; no rigidez de nuca&#46;</p></span><span id="sec0060" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0120">Exploraci&#243;n psicopatol&#243;gica</span><p id="par0130" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Consciente&#44; orientado y colaborador&#46; Fenotipo peculiar&#44; tono de voz atiplado&#44; aspecto adelgazado&#46; Contacto visual evitativo&#46; Movimientos estereotipados ocasionales&#44; consistentes en tocarse la frente y la cara con los dedos&#44; estos movimientos se iniciaron con el agravamiento de la cl&#237;nica psic&#243;tica y desaparecieron al alta&#46; Bradilalia&#44; lenguaje coherente&#44; con un discurso mon&#243;tono sin apenas inflexiones&#46; Impresiona como cierta perplejidad de forma intermitente&#46; Aparentemente eut&#237;mico&#44; con empobrecimiento afectivo&#46; Ansiedad ideica y som&#225;tica importantes&#46; Bradipsiquia&#46; Convicciones e ideas delirantes autorreferenciales y de perjuicio&#46; Alucinaciones auditivas en segunda y tercera persona en forma de insultos y amenazas&#46; Perceptualizaci&#243;n&#46; No parecen existir alteraciones de la vivencia del yo ni fen&#243;menos de pasividad del pensamiento&#46; S&#237;ntomas negativos moderados como abulia&#44; alogia&#44; aislamiento y aplanamiento afectivo&#46; Impresiona de retraso intelectivo&#46; Cierta confusi&#243;n mental&#44; con dificultades en mantener la atenci&#243;n y la concentraci&#243;n que dificultan la exploraci&#243;n cognitiva&#46; No auto ni heteroagresividad&#46; No ideas de muerte ni autol&#237;ticas&#46; Insomnio global&#46;</p></span></span><span id="sec0065" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0125">Pruebas complementarias</span><span id="sec0070" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0130">Neuropsicolog&#237;a</span><p id="par0135" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><ul class="elsevierStyleList" id="lis0015"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0055"><span class="elsevierStyleLabel">&#8211;</span><p id="par0140" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Test de inteligencia de Wechsler para adultos &#40;WAIS IV&#41;&#58; coeficiente intelectual total<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#61;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>56 &#40;valores promedio&#58; coeficiente intelectual verbal<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#61;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>61&#59; coeficiente intelectual manipulativo<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#61;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>58&#59; comprensi&#243;n verbal<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#61;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>66&#59; organizaci&#243;n perceptiva<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#61;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>57&#59; memoria de trabajo<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#61;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>58&#59; velocidad de procesamiento<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#61;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>70 &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0060"><span class="elsevierStyleLabel">&#8211;</span><p id="par0145" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Inventario multif&#225;sico de personalidad de Minnesota &#40;MMPI&#41;&#58; apuntamientos en la escala 6 &#40;Pa&#41; de paranoia y escala 8 &#40;Sc&#41; de esquizofrenia&#59; puntuaciones altas en las escalas BIZ&#58; extravagancia&#46;</p></li></ul></p></span><span id="sec0075" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0135">Pruebas complementarias</span><p id="par0150" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><ul class="elsevierStyleList" id="lis0020"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0065"><span class="elsevierStyleLabel">&#8211;</span><p id="par0155" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hemograma&#58; ligera eosinofilia&#46; Resto sin alteraciones&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0070"><span class="elsevierStyleLabel">&#8211;</span><p id="par0160" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Bioqu&#237;mica sangu&#237;nea&#58; &#225;cido &#250;rico 8&#44;2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#46; Perfil hidrocarbonado y lip&#237;dico&#44; hep&#225;tico&#44; cardiaco y funci&#243;n tiroidea e iones sin alteraciones&#46; Calcio en el l&#237;mite bajo de la normalidad &#40;hipoparatiroidismo&#41;&#46; Estudio hormonal&#58; LH&#44; FSH&#44; progesterona&#44; estradiol&#44; DHEA-S dentro de los l&#237;mites normales&#46; PRL&#58; 34&#44;62 ng&#47;ml&#46; Pruebas de coagulaci&#243;n sin alteraciones&#46; Proteinograma&#58; sin hallazgos de inter&#233;s&#46; Cuantificaci&#243;n de inmunoglobulinas&#58; IgG e IgA normales&#46; IgM 38&#46;4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl &#40;valor inferior&#41;&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0075"><span class="elsevierStyleLabel">&#8211;</span><p id="par0165" class="elsevierStylePara elsevierViewall">T&#243;xicos en orina&#46; Positivos a benzodiacepinas&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0080"><span class="elsevierStyleLabel">&#8211;</span><p id="par0170" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Electrocardiograma&#58; ritmo sinusal&#44; bloqueo completo de rama derecha del haz de His&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0085"><span class="elsevierStyleLabel">&#8211;</span><p id="par0175" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Estudio ecocardiogr&#225;fico &#40;cardiolog&#237;a&#41;&#58; sin alteraciones&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0090"><span class="elsevierStyleLabel">&#8211;</span><p id="par0180" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Electroencefalograma &#40;Neurofisiolog&#237;a&#41;&#58; ondas agudas fronto-temporales derechas&#46; Enlentecimiento difuso de la actividad el&#233;ctrica cerebral de grado 2&#46; El patr&#243;n es compatible como de origen poscr&#237;tico y&#47;o secundario al uso de neurol&#233;pticos &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0095"><span class="elsevierStyleLabel">&#8211;</span><p id="par0185" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Radiograf&#237;a de t&#243;rax&#58; sin hallazgos patol&#243;gicos&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0100"><span class="elsevierStyleLabel">&#8211;</span><p id="par0190" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tomograf&#237;a computarizada cerebral y resonancia magn&#233;tica cerebral &#40;Neurolog&#237;a y Radiolog&#237;a&#41;&#58; sin hallazgos de inter&#233;s &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0105"><span class="elsevierStyleLabel">&#8211;</span><p id="par0195" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Punci&#243;n lumbar &#40;Neurolog&#237;a&#41;&#58; algo traum&#225;tica&#46; Bioqu&#237;mica urgente&#58; glucosa&#59; prote&#237;nas&#59; y leucocitos con par&#225;metros dentro de la normalidad&#46;</p></li></ul></p></span></span><span id="sec0080" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0140">Diagn&#243;stico</span><p id="par0200" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Paciente que comienza con s&#237;ntomas psic&#243;ticos&#44; t&#237;picos de esquizofrenia&#44; en el contexto de un s&#237;ndrome de DiGeorge&#44; que no hab&#237;a sido detectado previamente&#46; As&#237;&#44; seg&#250;n el DSM-5&#58; F20&#46;00 Esquizofrenia de tipo paranoide &#40;295&#46;30&#41;&#44; s&#237;ndrome de DiGeorge y crisis comiciales generalizadas &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0010">tabla 2</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="tbl0010"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0085" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0145">Tratamiento</span><p id="par0205" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se inici&#243; tratamiento con olanzapina 10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;d&#237;a y lorazepam 5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg &#40;1&#47;2-0-1&#47;2&#41;&#46; Se realiz&#243; cambio progresivo a paliperidona &#40;hasta 6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#44; reduci&#233;ndolo a 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg al alta&#41; y se retir&#243; lorazepam paulatinamente&#46; Adem&#225;s&#44; se a&#241;adi&#243; topiramato hasta 150<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;d&#237;a como preventivo de las crisis&#44; con buena tolerancia y respuesta&#46;</p><p id="par0210" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El abordaje del s&#237;ndrome de DiGeorge es complejo y multidisciplinar&#46; Acepta acudir a revisiones en Psiquiatr&#237;a y a las consultas de otras especialidades para completar estudio som&#225;tico para evaluar la afectaci&#243;n de otros aparatos&#46;</p></span><span id="sec0090" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0150">Evoluci&#243;n</span><p id="par0215" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Dado el morfotipo del paciente y la presencia de s&#237;ntomas t&#237;picos de esquizofrenia&#44; sospechamos la presencia de un s&#237;ndrome velocardiofacial&#46; Para ello&#44; se solicit&#243; un estudio citogen&#233;tico&#46; Se realiz&#243; un estudio molecular mediante la t&#233;cnica de MLPA&#44; que mostr&#243; un patr&#243;n alterado compatible con una deleci&#243;n del 22q11 &#40;de las regiones LCR22-A&#44; LCR22-B y LCR-22-C&#41;&#46; Esta deleci&#243;n es la observada en el s&#237;ndrome de DiGeorge&#46; Debido al morfotipo y a la voz nasal de la madre&#44; se decide solicitar tambi&#233;n el estudio molecular&#44; mostrando el mismo resultado&#46;</p><p id="par0220" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Durante su ingreso se produce una mejor&#237;a progresiva&#46; Desaparecen las estereotipias motoras y remiten los fen&#243;menos alucinatorios&#44; aunque persisten algunas vivencias de autorreferencialidad fluctuante&#44; con menor invasi&#243;n&#46; No present&#243; alteraciones de conducta ni crisis&#46; Persistieron al alta las alteraciones cognitivas&#44; fundamentalmente en la atenci&#243;n y la concentraci&#243;n&#46;</p><p id="par0225" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se trabajaron habilidades sociales y t&#233;cnicas de expresi&#243;n corporal y de relajaci&#243;n&#59; le orientaron para la b&#250;squeda de trabajo&#59; y se le insisti&#243; en la importancia de los h&#225;bitos de vida saludables y en la toma de tratamiento&#46; Acept&#243; acudir a consultas externas de Psiquiatr&#237;a&#44; tomar la medicaci&#243;n y acudir a terapia en talleres de rehabilitaci&#243;n&#46;</p></span><span id="sec0095" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0155">Discusi&#243;n y conclusiones</span><p id="par0230" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El S&#237;ndrome de DiGeorge es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria causada por microdeleciones en el brazo largo del cromosoma 22&#44; que provocan el desarrollo anormal de ciertas c&#233;lulas y tejidos derivados del tercer y cuarto arco far&#237;ngeos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; Despu&#233;s del s&#237;ndrome de Down&#44; es el segundo s&#237;ndrome gen&#233;tico m&#225;s com&#250;n&#46; Los pacientes presentan una amplia gama de anomal&#237;as&#58; ausencia total o parcial del timo&#44; de la paratiroides&#44; facies con micrognatia&#44; hipertelorismo e implantaci&#243;n baja de los pabellones auriculares&#44; anomal&#237;as cardiacas&#44; malformaciones del paladar&#44; infecciones recurrentes&#44; problemas cognitivos&#44; de comportamiento y trastornos psiqui&#225;tricos &#40;en especial&#44; esquizofrenia&#41;&#46; En el 90&#37; es una mutaci&#243;n de novo y en el 10&#37; se hereda de los padres con un fenotipo menos intenso&#46; El 22q11&#46;2 DS tiene expresividad variable&#44; lo que hace que el diagn&#243;stico cl&#237;nico sea dif&#237;cil<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">7&#44;8</span></a>&#46;</p><p id="par0235" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las comorbilidades psiqui&#225;tricas son altamente prevalentes en 22q11&#46;2 DS&#44; afectando a 3 cuartas partes de todos los individuos diagnosticados&#46; Entre estas destacan los trastornos del espectro de la esquizofrenia&#59; alrededor de un tercio de las personas con 22q11&#46;2 DS desarrollan un trastorno psic&#243;tico durante la vida&#44; la mayor&#237;a de ellas al principio de la vida adulta<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46;</p><p id="par0240" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Un diagn&#243;stico de 22q11&#46;2 DS constituye un aumento de 30 veces riesgo de desarrollar psicosis en la poblaci&#243;n general y un riesgo 10 veces mayor que otras poblaciones con discapacidades del neurodesarrollo&#46; Por lo tanto&#44; 22q11&#46;2 DS es actualmente el factor de riesgo conocido m&#225;s fuerte para la psicosis y un modelo prometedor para estudiar la etiolog&#237;a de la esquizofrenia y los primeros signos de propensi&#243;n a la psicosis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0110"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#46;</p><p id="par0245" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Pocos estudios han evaluado los s&#237;ntomas psic&#243;ticos subliminales en 22q11&#46;2 DS que informan tasas de prevalencia que van del 20 al 56&#44;5&#37;&#46;</p><p id="par0250" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El 22q11&#46;2 DS se asocia con un mayor riesgo de esquizofrenia en la edad adulta&#44; mientras que el trastorno por d&#233;ficit de atenci&#243;n e hiperactividad &#40;TDAH&#41; es el diagn&#243;stico m&#225;s prevalente en la infancia&#46; Los s&#237;ntomas de falta de atenci&#243;n son pronunciados en 22q11&#46;2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DS y dado que el deterioro de la atenci&#243;n es una caracter&#237;stica central de la esquizofrenia&#44; los s&#237;ntomas de falta de atenci&#243;n pueden reflejar el TDAH subyacente&#44; la psicosis o ambos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0115"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>&#46; Seg&#250;n un estudio realizado en la Universidad de California&#44; los s&#237;ntomas totales de TDAH se asociaron con niveles generales de s&#237;ntomas de psicosis subumbral en 22q11&#46;2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DS &#40;&#946;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#61;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0&#44;8&#44; p<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#61;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0&#44;04&#41;&#46; Los s&#237;ntomas de falta de atenci&#243;n se asociaron espec&#237;ficamente con s&#237;ntomas positivos &#40;&#946;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#61;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0&#44;5&#44; p<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#61;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0&#44;004&#41;&#44; negativos &#40;&#946;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#61;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0&#44;5&#44; p<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#61;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0&#44;03&#41; y desorganizados &#40;&#946;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#61;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0&#44;5&#44; p<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#60;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0&#44;001&#41;&#44; mientras que la hiperactividad los s&#237;ntomas de impulsividad se asociaron con s&#237;ntomas desorganizados &#40;&#946;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#61;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0&#44;5&#44; p<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#61;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0&#44;01&#41;&#46; La prevalencia de s&#237;ntomas de inatenci&#243;n por TDAH fue mayor en 22q11&#46;2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DS con psicosis subumbral en comparaci&#243;n con individuos con EN y psicosis subumbral &#40;p<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#60;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0&#44;001&#41;&#44; incluso cuando se ajust&#243; por deterioro cognitivo y psicopatolog&#237;a general<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0120"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a>&#46; El patr&#243;n fue similar cuando se compararon individuos con 22q11&#46;2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DS y con otros grupos con riesgo de psicosis pero sin la deleci&#243;n &#40;riesgo cl&#237;nico idiop&#225;tico y familiares de primer grado de individuos con esquizofrenia&#41;&#46; Nuestros hallazgos respaldan un papel potencialmente importante de los s&#237;ntomas de falta de atenci&#243;n del TDAH en la psicosis en 22q11&#46;2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DS&#46;</p><p id="par0255" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Varios factores pueden contribuir al desarrollo de la psicosis en individuos con 22q11&#46;2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DS&#46; Entre estos se encuentran el declive longitudinal en el cociente intelectual verbal&#44; el coeficiente de inteligencia inicial m&#225;s bajo&#44; la presencia de trastornos de ansiedad com&#243;rbidos y un funcionamiento global m&#225;s bajo&#46;</p><p id="par0260" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Con este caso cl&#237;nico&#44; queremos destacar la importancia de facilitar la informaci&#243;n necesaria para el diagn&#243;stico temprano del 22q11&#46;2 DS y su atenci&#243;n precoz en todos los niveles de atenci&#243;n de la salud&#44; para minimizar el cuadro cl&#237;nico y evitar el agravamiento de los s&#237;ntomas y las complicaciones&#59; optimizar un abordaje multidisciplinar e integral que permita mejorar su seguimiento&#59; difundir la existencia del s&#237;ndrome y aumentar la informaci&#243;n sobre las implicaciones cl&#237;nicas y riesgos de heredabilidad a las familias y as&#237; mejorar la calidad de vida de estos pacientes&#59; he aqu&#237; la importancia del consejo gen&#233;tico&#46;</p></span><span id="sec0100" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0160">Conflicto de intereses</span><p id="par0265" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Superior&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Medio-alto&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Medio&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Medio-bajo&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Inferior&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">69 e inferior&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Muy bajo&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">2&#46; Gl&#225;ndula paratiroides ausente o incompleta&#58; hipocalcemia &#8594; convulsiones&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">3&#46; Timo ausente o incompleto&#58; linfocitos T disminuidos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">4&#46; Enfermedades autoinmunes&#58; trombocitopenia&#44; artritis reumatoide&#44; enfermedad de Graves&#44; vit&#237;ligo&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">5&#46; Alteraciones funcionales&#58; deficiencia variable del crecimiento&#59; problemas del lenguaje&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">6&#46; Defectos cardiacos&#58; tetralog&#237;a de Fallot&#44; arco a&#243;rtico derecho&#44; comunicaci&#243;n interventricular&#44; tronco arterioso&#44; interrupci&#243;n del arco a&#243;rtico tipo B&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">7&#46; Anomal&#237;as del paladar&#58; voz nasal&#44; trastornos de la degluci&#243;n&#44; incompetencia velofar&#237;ngea&#44; fisura del paladar&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">8&#46; Afectaci&#243;n oftalmol&#243;gica&#58; cataratas&#44; coloboma&#44; estrabismo&#44; ptosis palpebral&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">9&#46; Afectaci&#243;n del sistema nervioso&#58; atrofia cerebral&#44; defectos del tubo neural&#44; hipoton&#237;a&#44; convulsiones&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">10&#46; Trastornos psiqui&#225;tricos&#58; s&#237;ntomas psic&#243;ticos&#44; alteraciones de conducta&#44; confusi&#243;n mental&#44; agitaci&#243;n psicomotriz&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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Información del artículo
ISSN: 11345934
Idioma original: Español
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2023 Marzo 6 0 6
2019 Marzo 1 2 3
2019 Febrero 1 0 1
2019 Enero 1 0 1
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2018 Noviembre 0 2 2
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2018 Septiembre 2 0 2
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