metricas
covid
Buscar en
Psiquiatría Biológica
Toda la web
Inicio Psiquiatría Biológica De los síntomas psicóticos al síndrome de DiGeorge
Información de la revista
Vol. 25. Núm. 2.
Páginas 79-83 (mayo - agosto 2018)
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
Visitas
32
Vol. 25. Núm. 2.
Páginas 79-83 (mayo - agosto 2018)
Caso clínico
De los síntomas psicóticos al síndrome de DiGeorge
From psychotic symptoms to DiGeorge syndrome
Visitas
32
Rebeca Hernández Antóna,
Autor para correspondencia
rebecahdezanton@gmail.com

Autor para correspondencia.
, José Antonio Blanco Garroteb
a MIR Psiquiatría, Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid, España
b FEA Psiquiatría, jefe del Equipo de Salud Mental 1.° Este de Valladolid, Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid, España
Este artículo ha recibido
Disponible módulo formativo: Vol.24 - Número 2. Saber más
Información del artículo
Resumen
Texto completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Figuras (2)
Tablas (2)
Tabla 1. Valores de escalas de inteligencia WAIS IV para adultos
Tabla 2. Afectaciones más frecuentes en el síndrome velo-cardio-facial
Mostrar másMostrar menos
Resumen
Objetivo

Detectar desde la clínica psicótica un síndrome multiorgánico, que había pasado desapercibido.

Caso clínico

Varón de 19 años con alteraciones conductuales, actividad alucinatoria delirante y agitación psicomotriz de 20 días de evolución.

Antecedentes: prematuro, bajo peso al nacer; asfixia neonatal, crisis comiciales generalizadas, otitis e infecciones urinarias de repetición, pólipos nasales, voz hipernasal, rendimiento académico insatisfactorio y dificultades sociales. Consultas en Psiquiatría infantil por trastorno generalizado del desarrollo.

En la exploración destacan voz hipernasal, facies dismórfica. Escoliosis. Hipotonía. Contacto evitativo. Estereotipias. Ideas delirantes, alucinaciones auditivas. Síntomas negativos.

Pruebas complementarias: Proteinograma, cuantificación de inmunoglobulinas, ecocardiograma, electroencefalograma, tomografía computarizada y resonancia magnética cerebral, pruebas genéticas.

Resultados

Diagnóstico: síndrome velo-cardio-facial (deleción 22q11.2).

Tratamiento: antipsicóticos y anticonvulsivantes. Abordaje multidisciplinar para completar estudio.

Discusión

Las comorbilidades psiquiátricas son altamente prevalentes en 22q11.2 DS, afectando a 3 cuartas partes de todos los individuos diagnosticados. Entre estos destacan los trastornos del espectro de la esquizofrenia; alrededor de un tercio de las personas con 22q11.2 DS desarrollan un trastorno psicótico, la mayoría de ellas al principio de la vida adulta. El 22q11.2 DS puede ser una oportunidad para estudiar la etiopatogenia de esquizofrenia. Es muy importante llevar a cabo un abordaje integral para realizar un diagnóstico precoz en estos casos y minimizar el cuadro clínico.

Palabras clave:
Síndrome de la deleción 22q11
Síndrome de DiGeorge
Esquizofrenia
Psicosis
Variantes estructurales
Abstract
Objective

To detect a multiorgan syndrome from psychotic symptoms that had been previously unnoticed.

Clinical case

A 19 year-old male patient, with behavioural alterations, delusions, hallucinations, and psychomotor agitation, of 20 days progression.

Personal history: Preterm, low birth weight; neonatal asphyxia, generalised seizures, otitis, recurrent urinary tract infections, nasal polyps, as well as an unsatisfactory academic performance, social difficulties. Consultations in Child Psychiatry for Generalised Development Disorder.

Examination: Hyper-nasal voice, dysmorphic facies. Scoliosis. Hypotonia Contact avoided. Stereotypes. Delusions, auditory hallucinations. Negative symptoms.

Complementary tests: Proteinogram, quantification of immunoglobulins, echocardiogram, EEG, CT and brain MRI, genetic tests.

Results

Diagnosis: Velo-cardio-facial syndrome (22q11.2 deletion).

Treatment: Antipsychotics and anticonvulsants. Multidisciplinary approach to complete study.

Discussion

Psychiatric comorbidities are highly prevalent in 22q11.2 deletion syndrome (DS), affecting three quarters of all diagnosed individuals. These include schizophrenia spectrum disorders. About one third of individuals with 22q11.2DS developed a psychotic disorder, most of them early in adult life. The 22q11.2 DS may be an opportunity to study the aetiopathogenesis of schizophrenia. It is essential to carry out a comprehensive approach to perform an early diagnosis in these cases, and minimise the clinical impact.

Keywords:
22q11.2 deletion syndrome
DiGeorge syndrome
Schizophrenia
Psychosis
Structural variants

Artículo

Opciones para acceder a los textos completos de la publicación Psiquiatría Biológica
Suscriptor
Suscriptor de la revista

Si ya tiene sus datos de acceso, clique aquí.

Si olvidó su clave de acceso puede recuperarla clicando aquí y seleccionando la opción "He olvidado mi contraseña".
Suscribirse
Suscribirse a:

Psiquiatría Biológica

Comprar
Comprar acceso al artículo

Comprando el artículo el PDF del mismo podrá ser descargado

Precio 19,34 €

Comprar ahora
Contactar
Teléfono para suscripciones e incidencias
De lunes a viernes de 9h a 18h (GMT+1) excepto los meses de julio y agosto que será de 9 a 15h
Llamadas desde España
932 415 960
Llamadas desde fuera de España
+34 932 415 960
E-mail
Opciones de artículo
es en pt

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

Você é um profissional de saúde habilitado a prescrever ou dispensar medicamentos