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Por una parte, incluye fenotipos extremos que no presentan dificultades en su identificación, pero también formas intermedias que complican su diagnóstico clínico, motivo por el que los médicos han de conocerla para realizar un diagnóstico precoz y posterior tratamiento, así como una intervención multidisciplinar que pueda mejorar la calidad de vida y funcionalidad del paciente<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">2,3</span></a>.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las variantes raras del número de copias contribuyen significativamente al riesgo de esquizofrenia, con el locus 22q11.2 implicado consistentemente. Las personas con el síndrome de deleción 22q11.2 (22q11 DS) tienen un riesgo estimado 25 veces mayor de trastornos del espectro de la esquizofrenia, en comparación con los individuos de la población general (Gur et al., 2017<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>).</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Base et al. (noviembre del 2017) encontraron que los genes asociados con fenotipos anormales del sistema nervioso mostraron interacciones significativas con los genes de la región de deleción 22q11.2 en un análisis de conectividad. Para deleciones raras de exones, el grupo de esquizofrenia tuvo, en promedio, más genes solapados. Las variaciones del número de copias raras adicionales implicaron genes y loci de riesgo de esquizofrenia conocidos (p. ej., GRM7, 15q13.3, 16p12.2) y otros novedosos, lo que respaldaría una hipótesis multigénica para la esquizofrenia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0070">Caso clínico</span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0075">Motivo de consulta</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Varón de 19 años, traído al Servicio de Urgencias por alteraciones de conducta y comportamientos extraños.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0080">Antecedentes sociolaborales</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Soltero, reside con su madre en un medio rural. Hijo único. Ciertos problemas de aprendizaje. Problemas de socialización. Círculo social poco eficaz. Estudios secundarios finalizados por diversificación. Está realizando un módulo de técnico de montaje e instalación de redes informáticas. Inactividad laboral.</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0085">Antecedentes somáticos</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><ul class="elsevierStyleList" id="lis0005"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0005"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Sin alergias medicamentosas conocidas. No hipertensión arterial, no diabetes mellitus, no dislipidemia.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0010"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Embarazo controlado, sin complicaciones. Prematuro (33 semanas de gestación), bajo peso al nacer; asfixia neonatal leve; bradicardia en el registro cardiotocográfico (motivada por circular del cordón muy apretada). Permaneció ingresado en Neonatología durante 40 días, con los siguientes diagnósticos: hiperbilirrubinemia del prematuro; soplo progresivamente decreciente de posible ductus en evolución sin repercusión hemodinámica; portador de Salmonella enteritidis con negativización posterior; lesiones perianales de aspecto micótico; dermatitis seborreica; hernia umbilical; crisis comiciales generalizadas.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0015"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Bebé con temperamento tranquilo. Sin trastornos en la alimentación ni en el ritmo sueño-vigilia. Lactancia natural durante 9 meses; introducción de alimentación complementaria sin complicaciones. Deambulación a los 18 meses. Desarrollo del lenguaje algo atrasada. Control de esfínteres a tiempo adecuado. Inicia escolarización a los 3 años con buena adaptación, con dificultades en la socialización y un rendimiento académico mejorable. Se define como un niño tímido y retraído.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0020"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Entre los 3 y los 6 años, presentó otitis e infecciones urinarias de repetición.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0025"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Pólipos nasales (no acudió a citas posteriores).</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0030"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Sin intervenciones quirúrgicas.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0035"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Niega consumo de tóxicos.</p></li></ul></p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0090">Antecedentes psiquiátricos</span><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Consultas en Psiquiatría Infanto-Juvenil por retraso en la lectoescritura y dificultades en las relaciones, que se orientaron como trastorno del neurodesarrollo.</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0095">Antecedentes familiares</span><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><ul class="elsevierStyleList" id="lis0010"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0040"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Madre con problemas de voz nasal desde el nacimiento. No informan de otros antecedentes familiares médicos ni psiquiátricos de interés.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0045"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Padre fallecido en enero del 2015. Suicidio consumado. Sin enfermedades crónicas ni seguimiento en Salud Mental.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0050"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Sin tratamiento actualmente.</p></li></ul></p></span></span><span id="sec0040" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0100">Proceso actual</span><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Paciente varón de 19 años, que ingresa en la Unidad de Agudos de Psiquiatría, desde el Servicio de Urgencias, por alteraciones del comportamiento de 20 días de evolución. Llegaba varios días nervioso, angustiado, con la sensación de que algo malo iba a ocurrir. La semana previa presentó un episodio compatible con una crisis comicial.</p><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Comenzó con alucinaciones auditivas en forma de voces que le insultaban y comentaban sus acciones. Tenía la certeza de ser vigilado por los vecinos y que querían matarlo. Cuadros de agitación psicomotriz nocturnos, sensaciones de extrañeza y vivencias de pasividad. La semana previa al ingreso hablaba con dos tonos de voz diferentes y con uno de ellos profería insultos y amenazas. Se arrodillaba en el suelo y presentaba movimientos espasmódicos pero sin pérdida de consciencia. Decía palabras inconexas y no reconocía a la familia. A veces recobraba el tono de voz de normal y refería tener miedo y no saber lo que le ocurría. Asimismo, refería tener telequinesia y poder mover objetos.</p><p id="par0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La familia añade que hablaba y se reía solo, se tocaba la cabeza y la cara de forma extraña y le notaban confuso, no recordando algunas cosas, como si era de noche o de día, o si había comido.</p><p id="par0115" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ante la dificultad de manejo ambulatorio, se decide ingreso.</p></span><span id="sec0045" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0105">Exploración</span><span id="sec0050" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0110">General</span><p id="par0120" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Talla: 1,53 m; peso: 47<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg; IMC<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>=<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>20,51. Voz hipernasal, lengua saburral, facies dismórfica (orejas de implantación bajas, hendiduras palpebrales pequeñas, ojos pequeños y micrognatia). Sin defectos en el paladar ni dificultades para tragar. No se palpan adenopatías ni bocio. Auscultación cardiopulmonar: taquicárdico, rítmico, sin soplos; murmullo vesicular conservado. Abdomen: blando, depresible, sin signos de irritación peritoneal. Escoliosis. Extremidades: sin edemas.</p></span><span id="sec0055" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0115">Exploración neurológica</span><p id="par0125" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Vigil. Orientado en las 3 esferas. No agnosias. Bradipsíquico, bradilálico, bradicinético. Lenguaje fluido, nomina, repite y comprende. No asimetría fácil, pares craneales sin alteraciones. Sensibilidad y fuerza conservada en las 4 extremidades. No dismetrías. Reflejos osteotendinosos 2/5 simétricos. Hipotonía. Hoffman negativo. Reflejo cutáneo-plantar flexor bilateral. Marcha lenta. Romberg negativo. No signos meníngeos, no rigidez de nuca.</p></span><span id="sec0060" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0120">Exploración psicopatológica</span><p id="par0130" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Consciente, orientado y colaborador. Fenotipo peculiar, tono de voz atiplado, aspecto adelgazado. Contacto visual evitativo. Movimientos estereotipados ocasionales, consistentes en tocarse la frente y la cara con los dedos, estos movimientos se iniciaron con el agravamiento de la clínica psicótica y desaparecieron al alta. Bradilalia, lenguaje coherente, con un discurso monótono sin apenas inflexiones. Impresiona como cierta perplejidad de forma intermitente. Aparentemente eutímico, con empobrecimiento afectivo. Ansiedad ideica y somática importantes. Bradipsiquia. Convicciones e ideas delirantes autorreferenciales y de perjuicio. Alucinaciones auditivas en segunda y tercera persona en forma de insultos y amenazas. Perceptualización. No parecen existir alteraciones de la vivencia del yo ni fenómenos de pasividad del pensamiento. Síntomas negativos moderados como abulia, alogia, aislamiento y aplanamiento afectivo. Impresiona de retraso intelectivo. Cierta confusión mental, con dificultades en mantener la atención y la concentración que dificultan la exploración cognitiva. No auto ni heteroagresividad. No ideas de muerte ni autolíticas. Insomnio global.</p></span></span><span id="sec0065" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0125">Pruebas complementarias</span><span id="sec0070" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0130">Neuropsicología</span><p id="par0135" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><ul class="elsevierStyleList" id="lis0015"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0055"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0140" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Test de inteligencia de Wechsler para adultos (WAIS IV): coeficiente intelectual total<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>=<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>56 (valores promedio: coeficiente intelectual verbal<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>=<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>61; coeficiente intelectual manipulativo<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>=<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>58; comprensión verbal<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>=<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>66; organización perceptiva<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>=<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>57; memoria de trabajo<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>=<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>58; velocidad de procesamiento<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>=<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>70 (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>).</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0060"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0145" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Inventario multifásico de personalidad de Minnesota (MMPI): apuntamientos en la escala 6 (Pa) de paranoia y escala 8 (Sc) de esquizofrenia; puntuaciones altas en las escalas BIZ: extravagancia.</p></li></ul></p></span><span id="sec0075" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0135">Pruebas complementarias</span><p id="par0150" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><ul class="elsevierStyleList" id="lis0020"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0065"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0155" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hemograma: ligera eosinofilia. Resto sin alteraciones.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0070"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0160" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Bioquímica sanguínea: ácido úrico 8,2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl. Perfil hidrocarbonado y lipídico, hepático, cardiaco y función tiroidea e iones sin alteraciones. Calcio en el límite bajo de la normalidad (hipoparatiroidismo). Estudio hormonal: LH, FSH, progesterona, estradiol, DHEA-S dentro de los límites normales. PRL: 34,62 ng/ml. Pruebas de coagulación sin alteraciones. Proteinograma: sin hallazgos de interés. Cuantificación de inmunoglobulinas: IgG e IgA normales. IgM 38.4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl (valor inferior).</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0075"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0165" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tóxicos en orina. Positivos a benzodiacepinas.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0080"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0170" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Electrocardiograma: ritmo sinusal, bloqueo completo de rama derecha del haz de His.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0085"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0175" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Estudio ecocardiográfico (cardiología): sin alteraciones.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0090"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0180" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Electroencefalograma (Neurofisiología): ondas agudas fronto-temporales derechas. Enlentecimiento difuso de la actividad eléctrica cerebral de grado 2. El patrón es compatible como de origen poscrítico y/o secundario al uso de neurolépticos (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0095"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0185" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Radiografía de tórax: sin hallazgos patológicos.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0100"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0190" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tomografía computarizada cerebral y resonancia magnética cerebral (Neurología y Radiología): sin hallazgos de interés (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0105"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0195" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Punción lumbar (Neurología): algo traumática. Bioquímica urgente: glucosa; proteínas; y leucocitos con parámetros dentro de la normalidad.</p></li></ul></p></span></span><span id="sec0080" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0140">Diagnóstico</span><p id="par0200" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Paciente que comienza con síntomas psicóticos, típicos de esquizofrenia, en el contexto de un síndrome de DiGeorge, que no había sido detectado previamente. Así, según el DSM-5: F20.00 Esquizofrenia de tipo paranoide (295.30), síndrome de DiGeorge y crisis comiciales generalizadas (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0010">tabla 2</a>).</p><elsevierMultimedia ident="tbl0010"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0085" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0145">Tratamiento</span><p id="par0205" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se inició tratamiento con olanzapina 10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/día y lorazepam 5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg (1/2-0-1/2). Se realizó cambio progresivo a paliperidona (hasta 6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg, reduciéndolo a 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg al alta) y se retiró lorazepam paulatinamente. Además, se añadió topiramato hasta 150<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/día como preventivo de las crisis, con buena tolerancia y respuesta.</p><p id="par0210" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El abordaje del síndrome de DiGeorge es complejo y multidisciplinar. Acepta acudir a revisiones en Psiquiatría y a las consultas de otras especialidades para completar estudio somático para evaluar la afectación de otros aparatos.</p></span><span id="sec0090" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0150">Evolución</span><p id="par0215" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Dado el morfotipo del paciente y la presencia de síntomas típicos de esquizofrenia, sospechamos la presencia de un síndrome velocardiofacial. Para ello, se solicitó un estudio citogenético. Se realizó un estudio molecular mediante la técnica de MLPA, que mostró un patrón alterado compatible con una deleción del 22q11 (de las regiones LCR22-A, LCR22-B y LCR-22-C). Esta deleción es la observada en el síndrome de DiGeorge. Debido al morfotipo y a la voz nasal de la madre, se decide solicitar también el estudio molecular, mostrando el mismo resultado.</p><p id="par0220" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Durante su ingreso se produce una mejoría progresiva. Desaparecen las estereotipias motoras y remiten los fenómenos alucinatorios, aunque persisten algunas vivencias de autorreferencialidad fluctuante, con menor invasión. No presentó alteraciones de conducta ni crisis. Persistieron al alta las alteraciones cognitivas, fundamentalmente en la atención y la concentración.</p><p id="par0225" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se trabajaron habilidades sociales y técnicas de expresión corporal y de relajación; le orientaron para la búsqueda de trabajo; y se le insistió en la importancia de los hábitos de vida saludables y en la toma de tratamiento. Aceptó acudir a consultas externas de Psiquiatría, tomar la medicación y acudir a terapia en talleres de rehabilitación.</p></span><span id="sec0095" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0155">Discusión y conclusiones</span><p id="par0230" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El Síndrome de DiGeorge es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria causada por microdeleciones en el brazo largo del cromosoma 22, que provocan el desarrollo anormal de ciertas células y tejidos derivados del tercer y cuarto arco faríngeos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. Después del síndrome de Down, es el segundo síndrome genético más común. Los pacientes presentan una amplia gama de anomalías: ausencia total o parcial del timo, de la paratiroides, facies con micrognatia, hipertelorismo e implantación baja de los pabellones auriculares, anomalías cardiacas, malformaciones del paladar, infecciones recurrentes, problemas cognitivos, de comportamiento y trastornos psiquiátricos (en especial, esquizofrenia). En el 90% es una mutación de novo y en el 10% se hereda de los padres con un fenotipo menos intenso. El 22q11.2 DS tiene expresividad variable, lo que hace que el diagnóstico clínico sea difícil<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">7,8</span></a>.</p><p id="par0235" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las comorbilidades psiquiátricas son altamente prevalentes en 22q11.2 DS, afectando a 3 cuartas partes de todos los individuos diagnosticados. Entre estas destacan los trastornos del espectro de la esquizofrenia; alrededor de un tercio de las personas con 22q11.2 DS desarrollan un trastorno psicótico durante la vida, la mayoría de ellas al principio de la vida adulta<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>.</p><p id="par0240" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Un diagnóstico de 22q11.2 DS constituye un aumento de 30 veces riesgo de desarrollar psicosis en la población general y un riesgo 10 veces mayor que otras poblaciones con discapacidades del neurodesarrollo. Por lo tanto, 22q11.2 DS es actualmente el factor de riesgo conocido más fuerte para la psicosis y un modelo prometedor para estudiar la etiología de la esquizofrenia y los primeros signos de propensión a la psicosis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0110"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>.</p><p id="par0245" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Pocos estudios han evaluado los síntomas psicóticos subliminales en 22q11.2 DS que informan tasas de prevalencia que van del 20 al 56,5%.</p><p id="par0250" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El 22q11.2 DS se asocia con un mayor riesgo de esquizofrenia en la edad adulta, mientras que el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es el diagnóstico más prevalente en la infancia. Los síntomas de falta de atención son pronunciados en 22q11.2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DS y dado que el deterioro de la atención es una característica central de la esquizofrenia, los síntomas de falta de atención pueden reflejar el TDAH subyacente, la psicosis o ambos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0115"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>. Según un estudio realizado en la Universidad de California, los síntomas totales de TDAH se asociaron con niveles generales de síntomas de psicosis subumbral en 22q11.2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DS (β<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>=<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,8, p<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>=<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,04). Los síntomas de falta de atención se asociaron específicamente con síntomas positivos (β<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>=<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,5, p<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>=<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,004), negativos (β<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>=<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,5, p<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>=<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,03) y desorganizados (β<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>=<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,5, p<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,001), mientras que la hiperactividad los síntomas de impulsividad se asociaron con síntomas desorganizados (β<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>=<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,5, p<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>=<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,01). La prevalencia de síntomas de inatención por TDAH fue mayor en 22q11.2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DS con psicosis subumbral en comparación con individuos con EN y psicosis subumbral (p<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,001), incluso cuando se ajustó por deterioro cognitivo y psicopatología general<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0120"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a>. El patrón fue similar cuando se compararon individuos con 22q11.2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DS y con otros grupos con riesgo de psicosis pero sin la deleción (riesgo clínico idiopático y familiares de primer grado de individuos con esquizofrenia). Nuestros hallazgos respaldan un papel potencialmente importante de los síntomas de falta de atención del TDAH en la psicosis en 22q11.2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DS.</p><p id="par0255" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Varios factores pueden contribuir al desarrollo de la psicosis en individuos con 22q11.2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DS. Entre estos se encuentran el declive longitudinal en el cociente intelectual verbal, el coeficiente de inteligencia inicial más bajo, la presencia de trastornos de ansiedad comórbidos y un funcionamiento global más bajo.</p><p id="par0260" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Con este caso clínico, queremos destacar la importancia de facilitar la información necesaria para el diagnóstico temprano del 22q11.2 DS y su atención precoz en todos los niveles de atención de la salud, para minimizar el cuadro clínico y evitar el agravamiento de los síntomas y las complicaciones; optimizar un abordaje multidisciplinar e integral que permita mejorar su seguimiento; difundir la existencia del síndrome y aumentar la información sobre las implicaciones clínicas y riesgos de heredabilidad a las familias y así mejorar la calidad de vida de estos pacientes; he aquí la importancia del consejo genético.</p></span><span id="sec0100" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0160">Conflicto de intereses</span><p id="par0265" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:16 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "xres1074594" "titulo" => "Resumen" "secciones" => array:4 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0005" "titulo" => "Objetivo" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "abst0010" "titulo" => "Caso clínico" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "abst0015" "titulo" => "Resultados" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "abst0020" "titulo" => "Discusión" ] ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1020914" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:3 [ "identificador" => "xres1074595" "titulo" => "Abstract" "secciones" => array:4 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0025" "titulo" => "Objective" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "abst0030" "titulo" => "Clinical case" ] 2 => 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elsevierViewall">Detectar desde la clínica psicótica un síndrome multiorgánico, que había pasado desapercibido.</p></span> <span id="abst0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Caso clínico</span><p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Varón de 19 años con alteraciones conductuales, actividad alucinatoria delirante y agitación psicomotriz de 20 días de evolución.</p><p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Antecedentes: prematuro, bajo peso al nacer; asfixia neonatal, crisis comiciales generalizadas, otitis e infecciones urinarias de repetición, pólipos nasales, voz hipernasal, rendimiento académico insatisfactorio y dificultades sociales. Consultas en Psiquiatría infantil por trastorno generalizado del desarrollo.</p><p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">En la exploración destacan voz hipernasal, facies dismórfica. Escoliosis. Hipotonía. Contacto evitativo. Estereotipias. Ideas delirantes, alucinaciones auditivas. Síntomas negativos.</p><p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Pruebas complementarias: Proteinograma, cuantificación de inmunoglobulinas, ecocardiograma, electroencefalograma, tomografía computarizada y resonancia magnética cerebral, pruebas genéticas.</p></span> <span id="abst0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Resultados</span><p id="spar0030" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Diagnóstico: síndrome velo-cardio-facial (deleción 22q11.2).</p><p id="spar0035" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Tratamiento: antipsicóticos y anticonvulsivantes. Abordaje multidisciplinar para completar estudio.</p></span> <span id="abst0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Discusión</span><p id="spar0040" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Las comorbilidades psiquiátricas son altamente prevalentes en 22q11.2 DS, afectando a 3 cuartas partes de todos los individuos diagnosticados. Entre estos destacan los trastornos del espectro de la esquizofrenia; alrededor de un tercio de las personas con 22q11.2 DS desarrollan un trastorno psicótico, la mayoría de ellas al principio de la vida adulta. El 22q11.2 DS puede ser una oportunidad para estudiar la etiopatogenia de esquizofrenia. Es muy importante llevar a cabo un abordaje integral para realizar un diagnóstico precoz en estos casos y minimizar el cuadro clínico.</p></span>" "secciones" => array:4 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0005" "titulo" => "Objetivo" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "abst0010" "titulo" => "Caso clínico" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "abst0015" "titulo" => "Resultados" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "abst0020" "titulo" => "Discusión" ] ] ] "en" => array:3 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "<span id="abst0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Objective</span><p id="spar0045" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">To detect a multiorgan syndrome from psychotic symptoms that had been previously unnoticed.</p></span> <span id="abst0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Clinical case</span><p id="spar0050" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A 19 year-old male patient, with behavioural alterations, delusions, hallucinations, and psychomotor agitation, of 20 days progression.</p><p id="spar0055" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Personal history: Preterm, low birth weight; neonatal asphyxia, generalised seizures, otitis, recurrent urinary tract infections, nasal polyps, as well as an unsatisfactory academic performance, social difficulties. Consultations in Child Psychiatry for Generalised Development Disorder.</p><p id="spar0060" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Examination: Hyper-nasal voice, dysmorphic facies. Scoliosis. Hypotonia Contact avoided. Stereotypes. Delusions, auditory hallucinations. Negative symptoms.</p><p id="spar0065" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Complementary tests: Proteinogram, quantification of immunoglobulins, echocardiogram, EEG, CT and brain MRI, genetic tests.</p></span> <span id="abst0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0045">Results</span><p id="spar0070" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Diagnosis: Velo-cardio-facial syndrome (22q11.2 deletion).</p><p id="spar0075" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Treatment: Antipsychotics and anticonvulsants. Multidisciplinary approach to complete study.</p></span> <span id="abst0040" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0050">Discussion</span><p id="spar0080" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Psychiatric comorbidities are highly prevalent in 22q11.2 deletion syndrome (DS), affecting three quarters of all diagnosed individuals. These include schizophrenia spectrum disorders. About one third of individuals with 22q11.2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DS developed a psychotic disorder, most of them early in adult life. The 22q11.2 DS may be an opportunity to study the aetiopathogenesis of schizophrenia. It is essential to carry out a comprehensive approach to perform an early diagnosis in these cases, and minimise the clinical impact.</p></span>" "secciones" => array:4 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0025" "titulo" => "Objective" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "abst0030" "titulo" => "Clinical case" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "abst0035" "titulo" => "Results" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "abst0040" "titulo" => "Discussion" ] ] ] ] "multimedia" => array:4 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1693 "Ancho" => 3167 "Tamanyo" => 665861 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0085" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Informe EEG: brotes ocasionales de ondas lentas, de 3-4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Hz y hasta 60<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mV, generalizadas, síncronas y simétricas, con predominio anterior. Aparecen desde el principio del registro, en vigilia, pero después se superponen a los grafoelementos de adormecimiento/sueño —fragmentación de la actividad rítmica, ondas al vértex y complejos K— que se presentan de forma síncrona y simétrica sobre ambos hemisferios.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 592 "Ancho" => 1200 "Tamanyo" => 59854 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0090" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">RM cerebral. 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Dismorfia facial: hipertelorismo, micrognatia, hipertelorismo, fisura palpebral corta \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">2. Glándula paratiroides ausente o incompleta: hipocalcemia → convulsiones \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">3. Timo ausente o incompleto: linfocitos T disminuidos \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">4. Enfermedades autoinmunes: trombocitopenia, artritis reumatoide, enfermedad de Graves, vitíligo \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">5. Alteraciones funcionales: deficiencia variable del crecimiento; problemas del lenguaje \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">6. Defectos cardiacos: tetralogía de Fallot, arco aórtico derecho, comunicación interventricular, tronco arterioso, interrupción del arco aórtico tipo B \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">7. Anomalías del paladar: voz nasal, trastornos de la deglución, incompetencia velofaríngea, fisura del paladar \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">8. Afectación oftalmológica: cataratas, coloboma, estrabismo, ptosis palpebral \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">9. Afectación del sistema nervioso: atrofia cerebral, defectos del tubo neural, hipotonía, convulsiones \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">10. Trastornos psiquiátricos: síntomas psicóticos, alteraciones de conducta, confusión mental, agitación psicomotriz \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab1833729.png" ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0100" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Afectaciones más frecuentes en el síndrome velo-cardio-facial</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:12 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0065" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Manifestaciones psiquiátricas del syndrome de deleción 22q11.2: una revisión de la literatura" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:3 [ 0 => "M. Bertrán" 1 => "F.P. Tagle" 2 => "M. 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