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Síndrome de Joubert: hallazgos en resonancia magnética convencional y tensor de difusión
Joubert syndrome: findings at conventional magnetic resonance image and at diffusion tensor imaging
A. Burguete Morionesa,
Autor para correspondencia
andreab_1982@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, T. Cabada Giadása, M.C. Bacaicoa Saraleguia, F.J. Annicherico Sánchezb
a Servicio de Radiodiagnóstico, Hospital de Navarra, Pamplona, España
b Servicio de Medicina Interna, Hospital de Navarra, Pamplona, España
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    "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Introducci&#243;n</span><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El s&#237;ndrome de Joubert fue descrito por Joubert et al por primera vez en 1969&#44; como un cuadro de malformaci&#243;n cerebelosa con herencia autos&#243;mica recesiva&#46; El trastorno aparec&#237;a en unos hermanos que presentaban hiperapnea epis&#243;dica neonatal&#44; movimientos oculares anormales&#44; ataxia&#44; retraso mental y agenesia de vermis cerebeloso<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46;</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Esta enfermedad cursa con malformaciones de la fosa posterior y conexiones aberrantes de sustancia blanca&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La t&#233;cnica de imagen de elecci&#243;n para su diagn&#243;stico es la resonancia magn&#233;tica &#40;RM&#41; craneal donde se observa el cl&#225;sico signo del molar<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El pron&#243;stico de esta enfermedad es pobre dado que est&#225; asociado a retraso mental y motor grave&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No existen muchas series de pacientes publicadas sobre la enfermedad de Joubert&#44; la serie m&#225;s larga publicada es la de Quisling et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> en el a&#241;o 1999 que revisaba los hallazgos en RM en 60 pacientes con s&#237;ndrome de Joubert&#46;</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Presentaci&#243;n del caso</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de un var&#243;n de 20 a&#241;os de origen paquistan&#237; que acude a consulta con diagn&#243;stico previo de par&#225;lisis cerebral infantil&#46; Era el segundo de los cuatro hijos de una pareja consangu&#237;nea que llevaba poco tiempo residiendo en nuestro pa&#237;s&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A la exploraci&#243;n f&#237;sica presentaba un trastorno del desarrollo con imposibilidad para caminar desde el nacimiento&#44; alteraci&#243;n del lenguaje&#44; baja estatura&#44; apraxia ocular&#44; distrofia retiniana&#44; movimientos involuntarios cef&#225;licos y ataxia&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se le realiz&#243; una tomograf&#237;a computarizada &#40;TC&#41; craneal y una RM craneal convencional en la que se observaba una fosa interpeduncular profunda&#44; un engrosamiento de los ped&#250;nculos cerebelosos superiores&#44; un IV ventr&#237;culo con morfolog&#237;a at&#237;pica constituyendo el signo del murci&#233;lago &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>A&#41; y una hipoplasia del vermis&#44; defini&#233;ndose el cl&#225;sico signo del molar &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>B&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Con estos hallazgos se diagnostica de s&#237;ndrome de Joubert y se realiza un estudio mediante tensor de difusi&#243;n &#40;DTI&#41; y tractograf&#237;a &#40;FT&#41;&#46; Este estudio se obtuvo en una RM de 1&#44;5 teslas mediante una secuencia eco-planar ponderada en difusi&#243;n en 20 direcciones geom&#233;tricas&#44; con tres factores de b &#40;0&#44; 500 y 1&#46;000<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>s&#47;mm<span class="elsevierStyleSup">2</span>&#41;&#44; un TR de 4&#46;700<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms&#44; un TE de 88<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms&#44; un FOV de 230&#160;x&#160;230<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm y una matriz de 128&#160;x&#160;128&#46; Los datos de esta secuencia fueron procesados mediante el software Neuro 3D &#40;Siemens Medical Solutions&#41; que permiti&#243; obtener mapas de fracci&#243;n de anisotrop&#237;a y de FT&#44; fusion&#225;ndose estos &#250;ltimos con im&#225;genes anat&#243;micas tridimensionales ponderadas en T1&#46; Los mapas de fracci&#243;n anisotr&#243;pica se representaron en colores utilizando la codificaci&#243;n cl&#225;sica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> que consiste en codificar en color rojo las fibras con direcci&#243;n izquierda-derecha &#40;x&#41;&#44; en azul las fibras con direcci&#243;n superior-inferior &#40;y&#41; y en verde las fibras con direcci&#243;n anterior-posterior &#40;z&#41;&#46; Las im&#225;genes as&#237; obtenidas pusieron de manifiesto un engrosamiento y horizontalizaci&#243;n de los ped&#250;nculos cerebelosos superiores &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>A&#44; 2B y <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Discusi&#243;n</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El s&#237;ndrome de Joubert es una enfermedad autos&#243;mica recesiva rara &#40;1&#47;100&#46;000 nacidos vivos&#41; que se caracteriza por una cl&#237;nica de hipoton&#237;a&#44; ataxia&#44; retraso en el desarrollo&#44; patr&#243;n respiratorio anormal y movimientos oculares anormales&#46;</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Esta enfermedad tambi&#233;n est&#225; asociada a otros hallazgos como son microcefalia&#44; facies dism&#243;rfica&#44; distrofia retiniana&#44; protrusi&#243;n lingual&#44; poliquistosis renal&#44; cardiopat&#237;a cong&#233;nita&#44; l&#225;mina tectal troncoencef&#225;lica no segmentada y agenesia del cuerpo calloso&#46; La presencia de distrofia retiniana parece tener importancia pron&#243;stica&#44; con una mayor prevalencia de poliquistosis renal y disminuci&#243;n de las tasas de supervivencia&#46; El caso que se presenta se asociaba a una distrofia retiniana sin poliquistosis renal&#46;</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Este paciente era el segundo de los cuatro hijos de una pareja consangu&#237;nea paquistan&#237;&#46; El resto de los hermanos no presentaban la enfermedad&#44; aunque exist&#237;a el antecedente de un t&#237;o paterno con un cuadro sindr&#243;mico similar&#46;</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La clave diagn&#243;stica radiol&#243;gica est&#225; en los hallazgos por RM convencional consistentes en aplasia o hipoplasia del vermis cerebeloso con m&#237;nima conexi&#243;n entre ambos hemisferios cerebelosos&#44; una dilataci&#243;n del IV ventr&#237;culo con un techo deformado y un suelo convexo que en plano axial le confiere una morfolog&#237;a tipo &#171;paraguas&#187; o signo del murci&#233;lago &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>A&#41;&#44; y el engrosamiento de los ped&#250;nculos cerebelosos superiores con una fosa interpeduncular profunda que confiere al mesenc&#233;falo la t&#237;pica morfolog&#237;a de un &#171;diente molar&#187; lo que se denomina el signo del molar &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>B&#41;&#46;</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las anomal&#237;as cong&#233;nitas del sistema nervioso central a menudo presentan conexiones de sustancia blanca aberrantes&#44; que pueden ser caracterizadas mejor mediante DTI y FT que con RM convencional<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; Este es el caso del s&#237;ndrome de Joubert donde adem&#225;s de las malformaciones del vermis cerebeloso existen conexiones aberrantes entre el cerebelo y la corteza cerebral que son mejor visualizadas mediante estas t&#233;cnicas&#46;</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Poretti et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> presentan una serie de seis pacientes con s&#237;ndrome de Joubert a los que se les realiz&#243; una DTI&#46; Es la mayor serie de pacientes con Joubert estudiada mediante esta nueva t&#233;cnica de imagen&#44; en la que se demostr&#243; una ausencia de decusaci&#243;n de los ped&#250;nculos cerebelosos superiores y del tracto corticoespinal&#46; Este estudio confirma los hallazgos de Lee et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#44; que examinan los hallazgos mediante FT y DTI en pacientes con anomal&#237;as cong&#233;nitas del sistema nervioso central&#44; entre los que presentan tres pacientes con s&#237;ndrome de Joubert&#46;</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como en la serie de Poretti et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> nuestro paciente presentaba en la DTI un engrosamiento y alteraci&#243;n en la disposici&#243;n de los tractos de los ped&#250;nculos cerebelosos superiores&#44; que se encontraban horizontalizados&#44; como se comprobaba con su representaci&#243;n en color verde codificado en los mapas &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>A&#41; en contraste con los sujetos sanos que presentaban una orientaci&#243;n m&#225;s vertical&#46;</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Seg&#250;n este art&#237;culo adem&#225;s en los sujetos control se observaba en los mapas de color la decusaci&#243;n de los ped&#250;nculos cerebelosos superiores a nivel del mesenc&#233;falo y del tracto corticoespinal a nivel del bulbo como &#171;puntos rojos&#8221; &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>B&#41; debido a que las fibras que se decusan tienen una orientaci&#243;n transversa codificada en color rojo&#46; En los pacientes con s&#237;ndrome de Joubert la ausencia del &#171;punto rojo&#187; &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>A&#41; en estas localizaciones confirma la ausencia de decusaci&#243;n de estos tractos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46;</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Sin embargo la ausencia de decusaci&#243;n de los tractos mencionados no es un hallazgo espec&#237;fico del s&#237;ndrome Joubert&#44; tambi&#233;n se ha demostrado en el s&#237;ndrome autos&#243;mico recesivo de par&#225;lisis horizontal de la mirada y escoliosis progresiva &#40;HGPPS&#41;&#46; Pero este s&#237;ndrome no est&#225; asociado al signo del molar y la cl&#237;nica es totalmente diferente a la de Joubert&#46; Tambi&#233;n son diferentes desde el punto de vista gen&#233;tico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46;</p><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Debido a que este s&#237;ndrome tiene una herencia autos&#243;mica recesiva los padres con un hijo con esta enfermedad tienen un 25&#37; de posibilidades de concebir un feto afectado con cada embarazo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; El diagn&#243;stico prenatal molecular del Joubert es especialmente dif&#237;cil debido a su heterogeneidad gen&#233;tica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46; Tambi&#233;n mediante ecograf&#237;a puede ser dif&#237;cil establecer el diagn&#243;stico por la limitaci&#243;n de esta t&#233;cnica en el estudio de la fosa posterior fetal&#44; que ofrece unos hallazgos poco espec&#237;ficos&#44; por lo que debe considerarse la RM fetal el m&#233;todo de elecci&#243;n para estudiar las malformaciones de fosa posterior en el feto<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46;</p><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El pron&#243;stico de este s&#237;ndrome suele ser pobre&#44; dado que est&#225; asociado a retraso mental y motor grave en la mayor&#237;a de los casos&#44; con una supervivencia a los cinco a&#241;os del 50&#37;&#46; La disfunci&#243;n renal y retiniana puede ser progresiva&#44; por lo que en pacientes con distrofia retiniana deber&#237;a ser monitorizada la funci&#243;n renal y la realizaci&#243;n de una ecograf&#237;a para detectar enfermedad poliqu&#237;stica renal&#46;</p><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagn&#243;stico de esta enfermedad es tambi&#233;n importante para futuros procedimientos que requieran anestesia dado que estos pacientes son extremadamente sensibles a los efectos depresores del sistema respiratorio de los agentes anest&#233;sicos tales como los opioides o el &#243;xido n&#237;trico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46;</p><p id="par0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El s&#237;ndrome de Joubert es una entidad multifactorial con alteraci&#243;n en las estructuras de fosa posterior y en la decusaci&#243;n de los tractos de conexi&#243;n de la fosa posterior&#46; En esta enfermedad la RM es la t&#233;cnica de imagen de elecci&#243;n para el diagn&#243;stico y la DTI puede ser muy &#250;til para definir las conexiones de sustancia blanca aberrantes que se producen en esta enfermedad y aportar informaci&#243;n adicional para el diagn&#243;stico de la misma&#46;</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Autor&#237;as</span><p id="par0150" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><ul class="elsevierStyleList" id="lis0005"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0005"><span class="elsevierStyleLabel">-</span><p id="par0120" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Andrea Burguete intervino la concepci&#243;n y en el dise&#241;o del art&#237;culo y en la redacci&#243;n del mismo&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0010"><span class="elsevierStyleLabel">-</span><p id="par0125" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Teresa Cabada intervino en la concepci&#243;n y dise&#241;o del art&#237;culo as&#237; como en la revisi&#243;n cr&#237;tica del mismo&#44; haciendo aportaciones intelectuales relevantes&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0015"><span class="elsevierStyleLabel">-</span><p id="par0130" class="elsevierStylePara elsevierViewall">M&#46; Carmen Bacaicoa intervino en la revisi&#243;n cr&#237;tica del art&#237;culo&#44; haciendo aportaciones intelectuales relevantes&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0020"><span class="elsevierStyleLabel">-</span><p id="par0135" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Francisco Javier Annicherico intervino en la concepci&#243;n y dise&#241;o del art&#237;culo&#46;</p></li></ul></p><p id="par0140" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Todos los autores han dado su aprobaci&#243;n final a la versi&#243;n que se env&#237;a para publicar&#46;</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Conflicto de intereses</span><p id="par0145" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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Información del artículo
ISSN: 00338338
Idioma original: Español
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