Presentamos el caso de un paciente de 20 años con diagnóstico previo de parálisis cerebral infantil y que a la exploración física presentaba un trastorno del desarrollo. Se le realizó una tomografía computarizada (TC) craneal y una resonancia magnética (RM) craneal convencional con lo que se diagnosticó de síndrome de Joubert. Se completó el estudio con un tensor de difusión y una tractografía.
En este artículo se revisan los hallazgos en las técnicas de imagen en este síndrome y la bibliografía.
We present the case of a 20-year-old man previously diagnosed with cerebral palsy in whom a developmental disorder was detected at physical examination. After cranial CT and conventional cranial MRI, we diagnosed Joubert syndrome. We completed the study with diffusion tensor imaging and tractography.
This article reviews the imaging findings for Joubert syndrome and the relevant literature.
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