Bone fracture after minor trauma in Pyle’s disease: A rare case in an adult

Abstract

Pyle's disease (PD) is a rare autosomal recessive metaphyseal dysplasia with approximately 30 reported cases and has recently gained interest due to its association with specific genes. While most cases are diagnosed in childhood and are asymptomatic, we present the case of a 39-year-old woman who presented to the Emergency Department with left knee pain, patellar fracture, and “Erlenmeyer flask” deformity. Retrospective review of imaging studies and medical history revealed the symmetric and systemic nature of the skeletal disorder, confirming the diagnosis of PD. Familiarity with this disease is crucial for optimal patient management, and the radiologist plays a crucial role in its diagnosis.

Resumen

La enfermedad de Pyle (EP) es una rara displasia metafisaria de herencia autosómica recesiva y que ha suscitado interés recientemente debido a su asociación con genes específicos. La mayoría de los casos se diagnostican de forma asintomática en la infancia. Presentamos el caso de una mujer de 39 años que acudió al servicio de Urgencias con dolor en la rodilla izquierda, fractura de la rótula y deformidad en “matraz de Erlenmeyer”. Se revisaron retrospectivamente los estudios de imagen y la historia clínica, lo cual reveló la simetría y naturaleza sistémica del trastorno esquelético y estableció el diagnóstico de EP. La familiarización con esta enfermedad es fundamental para un manejo óptimo de los pacientes, y el radiólogo desempeña un papel crucial en el diagnóstico.