The diagnosis of the middle interhemispheric variant of holoprosencephaly with fetal MRI

Abstract

Congenital anomalies of the central nervous system comprise a wide spectrum of malformations associated with a wide variety of genetic syndromes and chromosomal anomalies, and they are among the principal causes of morbidity and mortality in infants. Among these anomalies, holoprosencephaly arises from the complete or partial failure of the brain to divide into the cerebral hemispheres. Imaging tests are fundamental for the prenatal diagnosis of holoprosencephaly; the diagnostic process usually starts with sonography and then the findings are refined with fetal MRI. Radiologists need to be familiar with the possible findings because the prognosis varies.

Resumen

Las anomalías congénitas del sistema nervioso central constituyen un amplio grupo de malformaciones asociadas a una gran variedad de síndromes genéticos y anomalías cromosómicas, y una de las principales causas de morbimortalidad infantil. Dentro de ellas, la holoprosencefalia conlleva un trastorno de la diferenciación del prosencéfalo, con una falta completa o parcial de división entre los hemisferios cerebrales. Para su diagnóstico prenatal es fundamental la realización de pruebas de imagen y el conocimiento de los posibles hallazgos, debido a que su pronóstico es variable, comenzando normalmente con la ecografía y confirmando lo visualizado con la resonancia magnética.