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Vol. 41. Núm. 3.
Páginas 143-146 (mayo 2007)
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Vol. 41. Núm. 3.
Páginas 143-146 (mayo 2007)
Evaluación electroclínica del sistema nervioso periférico en un caso de aracnodactilia contractural congénita (síndrome de Beals-Hecht)
Electroclinical evaluation of the peripheral nervous system in a case of congenital contractural arachnodactyly or Beals-Hecht syndrome
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JM. Pardal-Fernándeza, MC. Carrascosa-Romerob, B. Godes-Medranoa, M. Rodríguez-Vázquezc
a Neurofisiólogo. Unidad de Electromiografía Clínica. Servicio de Neurofisiología. Complejo Hospitalario Universitario de Albacete. Albacete.
b Pediatra. Servicio de Pediatría. Sección de Neuropediatría. Complejo Hospitalario Universitario de Albacete. Albacete.
c Dermatóloga. Servicio de Dermatología. Complejo Hospitalario Universitario de Albacete. Albacete.
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TABLA 1. Detalle de las malformaciones y diversas anomalías descritas en la aracnodactilia contractural congénita
La aracnodactilia contractural congénita o síndrome de Beals-Hecht es una conectivopatía relacionada con el síndrome de Marfan descrita en la bibliografía médica en algo más de un centenar de casos. En este proceso se altera la matriz extracelular del tejido conectivo de modo más significativo a nivel distal de extremidades, produciendo una disfunción en ocasiones muy severa de estructuras óseas y articulares, hipotrofia muscular probablemente secundaria a las deformidades resultantes y a la hipomotilidad articular y contracturas tendinoarticulares desde el nacimiento muy llamativas que constituyen uno de los rasgos característicos de esta enfermedad. Describimos el caso de una niña adolescente con aracnodactilia contractural congénita y su evolución desde el momento del nacimiento. Hacemos hincapié en la ausencia de datos de lesión del sistema nervioso periférico, clínicos y neurofisiológicos, y por tanto confirmamos el origen no neurológico de las amiotrofias distales de estos pacientes, y al mismo tiempo revisamos la literatura sobre el tema.
Palabras clave:
aracnodactilia, contractura, conectivopatía, Beals, Hecht, atrofia muscular
Congenital contractural arachnodactyly or Beals-Hecht syndrome is a connect tissue disease related to Marfan syndrome for which somewhat more than 100 cases have been described in the literature. Extracellular matrix connective tissue is significantly altered in the distal limbs level in this condition. This produces dysfunction that is sometimes very severe of the bone and joint structures, muscular hypertrophy that is probably secondary to the resulting deformities and the very striking joint hypomobility and tendinous articulations and contractures from the birth that constitute one of the characteristics of this disease. We describe the case of an adolescent girl with congenital contractural arachnodactyly and its course from the moment of the birth, stressing the absence of data on injury of the peripheral nervous system as well as clinical and neurophysiological data, thus confirming the nonneurological origin of distal amyotrophy of these patients. We have also reviewed the literature.
Keywords:
arachnodactyly, contracture, connective tissue disease, Beals, Hecht, muscular atrophy

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