Necrosis avascular de cadera asociada al consumo de alcohol en un portador heterocigoto de la mutación C282Y/H63D de hemocromatosis

Se presenta el caso de un paciente de 45 años de edad afecto de coxalgia izquierda de varios meses de evolución y una hepatopatía aguda. En las pruebas realizadas se observa una necrosis avascular de cadera (NAC) y en el estudio genético una mutación en el gen HFE implicado en la mayoría de los casos de hemocromatosis hereditaria (HH). En la bibliografía revisada, la HH no aparece como factor etiológico de la NAC, aunque de manera poco frecuente está descrita su asociación. Por este motivo, ante la presencia de una NAC se deben valorar los factores etiológicos conocidos y la posibilidad de asociación con la HH para poder realizar el diagnóstico y tratamiento precoz de esta enfermedad potencialmente grave.

A case of a 45-year old male patient suffering left coxalgia of several month evolution and acute hepatopathy is presented. Hip avascular necrosis (HAN) was observed in the tests performed. The genetic study showed a mutation in the HFE gene involved in most of the cases of hereditary hemochromatosis (HH). In the literature reviewed, HH does not appear as an etiological factor of HAN, although this association has been described in rare cases. Thus, when HAN is present, the known etiological factors and the possibility of association with HH should be evaluated to be able to make the diagnosis and perform an early treatment of this potentially serious disease.