Neuropatía hereditaria con predisposición a la parálisis por presión

Resumen

—La neuropatía hereditaria con predisposición a la parálisis por presión es una enfermedad genéticamente determinada, autosómica dominante, cuyo diagnóstico pasa desapercibido en muchas ocasiones. Las manifestaciones clínicas en casos de lesión de un nervio aislado, como forma de presentación más frecuente, son similares a las neuropatías por compresión aunque pueden afectarse varios nervios a la vez, e incluso simultáneamente las cuatro extremidades. Describimos el caso de una paciente con neuropatía hereditaria con predisposición a la parálisis por presión que presentó síntomas compatibles con neuropatía del cubital y del mediano izquierdos. Los hallazgos electrofisiológicos son definitivos para el diagnóstico y algunas veces se requiere la confirmación por estudio genético o biopsia nerviosa. La duración del cuadro está limitada a semanas o meses y la evolución es favorable.

Summary

—Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy (HNPP) is a genetically determined disease, with autosomic dominance, whose diagnosis is often overlooked. The clinical manifestations in cases of an isolated nerve lesion, as the most frequent form of presentation, are similar to the compression neuropathies although they can affect several nerves at the same time and even the four limbs simultaneously. We describe the case of a HNPP patient who presented symptoms compatible with cubital neuropathy and left median neuropathy. The electrophysiological findings are definitive for the diagnosis and confirmation by genetic study or nerve biopsy is sometimes required. The duration of the clinical manifestations is limited to weeks or months and the evolution is favorable.