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Se trata de una angiopatía sistémica autosómica dominante con origen en una alteración en el gen <span class="elsevierStyleItalic">NOTCH</span> del cromosoma 19 que produce afección cerebrovascular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El gen <span class="elsevierStyleItalic">NOTCH3</span> codifica una proteína implicada en el normal funcionamiento de las células musculares lisas del epitelio vascular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Asimismo parece tener un papel importante en los mecanismos de reparación de los vasos, si bien su función exacta no es del todo conocida<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La CADASIL tiene una prevalencia entre 1/50.000 y 1/121.000 según las series.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En esta entidad se encuentran cuadros antes etiquetados como demencias multiinfarto hereditarias, encefalopatías vasculares familiares y demencias subcorticales.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La enfermedad suele producir migraña con aura<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>, alteraciones psiquiátricas, episodios isquémicos y déficit cognitivos, representando estos dos últimos la mayor carga de morbimortalidad de este cuadro<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. La evolución suele ser progresiva, dejando secuelas escalonadas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Su diagnóstico definitivo requiere la confirmación mediante pruebas genéticas detectando la mutación característica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a> y/o determinados cambios ultraestructurales en la piel demostrados mediante biopsia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tratamiento es sintomático, y no hay intervención que modifique el curso natural de la enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Teniendo en cuenta lo anterior, parece fundamental un programa adecuado de rehabilitación que minimice el impacto funcional y las secuelas a largo plazo.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Caso clínico</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Varón de 63 años con antecedentes de hepatopatía crónica por virus C, hipoacusia y síndrome disúrico, que en 1996 comenzó a presentar déficit neurológicos de carácter episódico consistentes en cuadros de hemiparesia izquierda, con secuelas establecidas de modo progresivo. En 2004 fue diagnosticado de CADASIL con mutación G428A (Gys171Tyr) en el exón 4 del gen <span class="elsevierStyleItalic">NOTCH3</span>.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En 2007 presentó cuadros quincenales de desorientación, desviación de la comisura bucal y disfasia-disartria. Asimismo refirió dificultad en su actividad laboral (conserje) por mayor torpeza en hemicuerpo izquierdo, bradipsiquia y dificultades mnésicas.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Fue evaluado en consulta, donde se puso de manifiesto un síndrome seudobulbar (con bradipsiquia, distimia, disfagia, trastorno postural e hipertonía de tipo piramidal y predominio en el hemicuerpo izquierdo). Test del reloj a la orden y a la copia: una puntuación en ambos de 7. Memoria para hechos recientes aceptable, pero reaccionando con lentitud. Presentaba un balance muscular 4/5 en hemicuerpo izquierdo y 5/5 en hemicuerpo derecho (escala de Daniels); espasticidad grado I de Ashworth en extensores rodilla izquierda; balance articular pasivo completo. La salida de sedestación era autónoma, con equilibrio estático y dinámico en bipedestación conservado. Realizaba una marcha hipométrica con actitud en flexión anterior de tronco, disminución de braceo, aumento de base de sustentación y estepaje izquierdo, estable en giros.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Desde el punto de vista funcional era independiente para el aseo y el vestido, requiriendo sólo supervisión ocasional. Tenía un nivel de marcha ambulatorio precisando ayuda de un acompañante. Conseguía subir y bajar escaleras de forma autónoma con punto de apoyo. No presentaba alteración en esfínteres.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En resonancia magnética craneal, se visualizaba atrofia corticosubcortical, leucoencefalopatía hemisférica de predominio periventricular, múltiples lesiones residuales de aspecto isquémico que afectaban a territorio de arterias perforantes de ambos hemisferios y lesión de aspecto residual isquémico en rodilla anterior del cuerpo calloso. Comparado este estudio con el previo de 2004, se observaba una mayor intensidad en la afección, siendo más confluentes las lesiones, así como mayor retracción corticosubcortical.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ante esta situación, se decidió pautar tratamiento rehabilitador con objetivo de conseguir una mejora funcional y mayor independencia y paliar la discapacidad ocasionada.</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se instauró un programa cinesiterápico trabajando la corrección postural frente a espejo, técnicas de activación de cadenas cinéticas en hemicuerpo izquierdo, estiramientos estáticos y autoestiramientos, estimulación plurisensorial y reeducación de la marcha. Asimismo se pautó un programa de terapia ocupacional haciendo énfasis en la mejora de la actividad manipulativa fina y gruesa, así como en técnicas de terapia cognitiva, y un programa de logopedia dirigido a tratar los problemas del lenguaje y deglución.</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se prescribió una ortesis tipo <span class="elsevierStyleItalic">Rancho de los Amigos</span> para corrección de estepaje en pie izquierdo, con buena adaptación por parte del paciente.</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El paciente realizó tratamiento durante 3 meses, siendo posteriormente dado de alta de tratamiento en sala para continuar con un programa domiciliario y posteriores revisiones en consulta cada 3 meses.</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Al año el resultado del tratamiento ha sido satisfactorio. No ha vuelto a presentar episodios de déficit neurológicos. Ha mejorado su patrón de marcha aumentando su braceo y la distancia de paso, eliminando la actitud en flexión de tronco, consigue subir y bajar escaleras de forma autónoma, realiza vida activa extradomiciliaria con marcha supervisada, mejorando la actividad manipulativa tanto fina como gruesa, discreta bradipsiquia, disminución en los episodios de disfagia. Su satisfacción con el tratamiento recibido en una escala analógica visual es de 8 sobre 10.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Discusión</span><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La CADASIL es una entidad clínica poco frecuente, su prevalencia presenta una variación muy amplia según las series. La esperanza media de vida es de 65 años en hombres y 71 años en mujeres<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>.</p><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El que presentamos es un caso típico de esta enfermedad, aunque la mayoría de las manifestaciones clínicas se relacionan directamente con enfermedad vascular isquémica de repetición, también se han descrito alteraciones psiquiátricas, migrañas con auras, cuadros epileptiformes, «CADASIL coma», lesiones medulares y hemorragias intracerebrales.</p><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La sospecha diagnóstica de nuestro paciente se estableció ante un cuadro clínico compatible y lesiones características en la RM e historia familiar de ictus o demencias, confirmándose mediante estudio genético.</p><p id="par0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El test del dibujo del reloj, prueba originariamente descrita por Battersby et al en 1956, permite detectar la omisión contralateral en pacientes con lesión en el lóbulo parietal. La prueba presenta dos partes: en la primera se le solicitara al paciente que dibuje un reloj analógico con una hora concreta en folio en blanco (test de reloj a la orden), en la segunda se administra al paciente un folio con un reloj analógico mostrando una hora concreta y el paciente deberá copiarlo de la manera más exacta posible. Se puntúa la esfera, la presencia/secuencia de los números y presencia/localización de las manecillas. El punto de corte en el test de la orden será 6, siendo el test positivo para valores menores que ese, descartando la enfermedad valores altos, especialmente 8 y 9. El punto de corte en el test a la copia es 8, siendo positivo el test para valores menores. En el punto de corte para la suma de ambos será de 15 puntos, considerándose positivo para valores menores.</p><p id="par0115" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Actualmente, debido a su sencilla aplicación y a la valiosa información de las funciones cognitivas obtenidas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a> (funciones visomotoras, visoperceptivas, visoconstructivas, planificación y ejecución motoras), se realiza con frecuencia como cribado<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a> en la evaluación del trastorno cognitivo asociado a la demencia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a>.</p><p id="par0120" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Resulta llamativa la evolución típica de esta enfermedad, con secuelas neurológicas escalonadas, ya que, siendo su mecanismo de acción de tipo isquémico, remeda la evolución típica de las enfermedades desmielinizantes.</p><p id="par0125" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Si bien no hay consenso en la estrategia terapéutica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">14</span></a> que seguir con esta enfermedad, la mayoría de los autores recomiendan el control de la presión sistólica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">15</span></a>, la glucemia y la hemoglobina A<span class="elsevierStyleInf">1C</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">16</span></a>.</p><p id="par0130" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Dada la respuesta satisfactoria de nuestro paciente al tratamiento mencionado, incluirlo en un programa rehabilitador multidisciplinario parece la mejor opción de tratamiento sintomático, si bien no existen trabajos que hayan demostrado que influya en el pronóstico vital. La evolución clínica de nuestro paciente resulta difícil de comparar con la literatura publicada debido a la escasez de pacientes incluidos en estudios terapéuticos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">17</span></a> y a la falta de consenso en el tratamiento<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">18</span></a>, aunque no difiere en exceso de los datos revisados.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Conclusiones</span><p id="par0135" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La CADASIL es una entidad de baja prevalencia cuyo curso clínico puede dar lugar a confusión respecto a otros cuadros neurológicos como las enfermedades desmielinizantes.</p><p id="par0140" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se debe resaltar la importancia del enfoque multidisciplinario en el manejo diagnóstico y terapéutico de esta enfermedad, incluyendo el abordaje rehabilitador.</p><p id="par0145" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es necesario realizar estudios de mayor calidad metodológica que permitan diseñar una adecuada estrategia de prevención y tratamiento de esta infrecuente entidad.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:9 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "xres122884" "titulo" => "Resumen" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec110164" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "xres122883" "titulo" => "Abstract" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec110165" "titulo" => "Keywords" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Introducción" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Caso clínico" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Discusión" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Conclusiones" ] 8 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2010-03-01" "fechaAceptado" => "2010-10-18" "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec110164" "palabras" => array:5 [ 0 => "Arteriopatía" 1 => "Demencia" 2 => "Gen <span class="elsevierStyleItalic">NOCTH3</span>" 3 => "Ictus" 4 => "Hemiparesia" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec110165" "palabras" => array:5 [ 0 => "Arteriopathy" 1 => "Dementia" 2 => "NOTCH3 gene" 3 => "Ictus" 4 => "Hemiparesis" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:2 [ "titulo" => "Resumen" "resumen" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">La arteriopatía autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL) es una angiopatía con herencia autosómica dominante por mutación en el gen <span class="elsevierStyleItalic">NOTCH3</span> del cromosoma 19. La enfermedad produce migraña con aura, alteraciones psiquiátricas, episodios isquémicos y déficit cognitivos. Su evolución es progresiva y escalonada. Su diagnóstico requiere confirmación detectando la mutación genética característica y/o cambios anatomopatológicos en la piel.</p><p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">El caso que se presenta es un varón de 63 años con cuadros neurológicos episódicos de hemiparesia izquierda y síndrome seudobulbar, con secuelas progresivas. En febrero de 2004 se le diagnosticó CADASIL con mutación G428A (Gys171Tyr) en el exón 4 del gen <span class="elsevierStyleItalic">NOTCH3.</span> Se pautó tratamiento de rehabilitación durante 3 meses utilizando técnicas de fisioterapia y terapia ocupacional. Al año el resultado del tratamiento ha sido satisfactorio. 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