La epidermólisis bullosa (EB) constituye una serie heterogénea de trastornos genéticos cuyo rasgo común es la facilidad para la formación de ampollas en la piel y mucosas ante el más mínimo roce o traumatismo. En su diagnóstico intervienen criterios clínicos, genéticos e histopatológicos, distinguiéndose entre formas simples (EBS), junturales (EBJ) y distróficas (EBD). De entre ellas, las formas junturales, especialmente la EBJ tipo Herlitz y la asociada a atresia pilórica, suponen un reto en el manejo por parte del anestesiólogo dada su importante comorbilidad asociada1.
Se presenta el caso de un neonato diagnosticado de epidermólisis bullosa tipo Herlitz, propuesto para colocación de sonda nasoyeyunal transanastomosis por una obstrucción intestinal congénita.
Se repasan las principales particularidades en el manejo anestésico de estos pacientes, en relación con la preparación de la monitorización y equipamiento quirúrgico con el fin de evitar lesiones cutáneas por fricción, y las dificultades en la canalización de accesos venosos y manejo de la vía aérea.
Epidermolysis bullosa is a group of inherited disorders characterized by blistering of the skin and mucous membranes as a result of friction or minor trauma. Clinical, genetic and histopathological criteria are involved in its diagnosis, distinguishing between simple (SEB), junctional (JEB) and dystrophic (DEB) forms. Among them, the junctional forms, especially de Herlitz JEB type and the one associated with pyloric atresia, pose a major challenge to the anaesthetist, given the high comorbidity. We report the case of a newborn diagnosed with Herlitz epidermolysis bullosa, taken to nasojejunal transanastomotic tube placement due to congenital intestinal obstruction. We focused on the main features in the anaesthetic management of these patients considering the preparation of the monitoring and surgical equipment to prevent skin damage by friction and the difficulties establishing venous accesses and airway management.
El término epidermólisis bullosa (EB) fue acuñado por Koebner en 1886 y describe un grupo de enfermedades dermatológicas, mecano-ampollosas, determinadas genéticamente, que varían en curso y gravedad, desde una discapacidad poco importante hasta la muerte a las pocas semanas de vida2.
Existen al menos 23enfermedades feno y genotípicamente diferentes dentro de la EB, pero histológicamente se distinguen 3grupos mayores de EB: EB epidermolíticas o simples (EBS), EB de la unión o junturales (EBJ) y EB dermolíticas o distróficas (EBD). Las formas junturales (EBJ) presentan como nexo común la presencia de ampollas a nivel intraepidérmico, en el interior de la membrana basal. De ellas, la EBJ generalizada letal tipo Herlitz se debe a una ausencia congénita de la proteína laminina5. Aparecen desde el nacimiento placas de tejido de desgranulación exuberante, que afectan a las mucosas, laringe, tracto digestivo y vías urinarias. En ocasiones se asocia con atresia pilórica, siendo su pronóstico vital muy malo, al producirse la muerte temprana al cabo de los 2primeros años de vida en más del 80% de los casos debido a sobreinfecciones, anemias o complicaciones viscerales3.
Existen escasas referencias acerca de las consideraciones anestésicas que requiere el manejo de un paciente con EBJ tipo Herlitz. Un adecuado control de la vía aérea y el mantenimiento de la integridad cutánea frente al roce, fricción y traumatismos menores resultan esenciales4-7. El caso expuesto ilustra el manejo perioperatorio de un neonato diagnosticado de EBJ tipo Herlitz asociado a atresia pilórica sometido a intervención quirúrgica para colocación de sonda nasoyeyunal para nutrición enteral.
Descripción del casoRecién nacido varón pretérmino (36semanas) que ingresa en la unidad de cuidados críticos (UCI) neonatal en la modalidad de aislamiento, procedente de paritorio por riesgo séptico. El parto había tenido lugar mediante cesárea, con Apgar al nacimiento de 9/10, peso de 2.700g, talla de 47cm y perímetro cefálico de 31,5cm. Entre sus antecedentes familiares destacaban: madre de 32años de edad, natural de Rumanía, sana, secundigesta (varón de 3años de edad sin antecedentes personales de interés en parto previo por terminación espontánea sin incidencias); padre de 36años, sano.
A la exploración física se observaban múltiples lesiones de tipo ampolloso diseminadas por toda la superficie corporal, principalmente en el área occipital, la región cervical, ambos pies y rodillas. En la región pectoral las lesiones adquirían un aspecto escamoso. El signo de Nikolsky, consistente en el desprendimiento de la epidermis al ser friccionada mediante una presión digital leve, dejando al descubierto un área inferior rojiza, húmeda y dolorosa, resultaba positivo. Se realizó biopsia cutánea informada como despegamiento dermoepidémico con un elevado número de eosinófilos. El estudio ultraestructural con microscopia electrónica apoyaba el diagnóstico de EBJ tipo Herlitz. Se sospechaba obstrucción intestinal congénita asociada (atresia pilórica vs. atresia duodenal) con un control radiológico abdominal que evidenciaba ausencia de aire en el tramo estómago-intestino-recto, y una ecografía abdominal con obstrucción a nivel de la desembocadura gástrica.
Tras su traslado a la UCI neonatal, se procedió con canalización umbilical dadas las complicaciones para obtener un acceso venoso periférico, y se inició fentanilo y cloruro mórfico en perfusión continua para control analgésico durante la realización de curas de lesiones cutáneas, efectuadas con Furacin y Linitul. Se presentó un episodio de paro cardiorrespiratorio en relación a altas dosis de hipnóticos empleados, precisando intubación orotraqueal con cierta dificultad debido a la fragilidad de la superficie cutánea y a un moderado grado de estenosis subglótica en la vía aérea.
Fue evaluado por el Servicio de Cirugía Pediátrica en relación con la obstrucción intestinal congénita que sufría, decidiéndose intervención quirúrgica para colocación de sonda nasoyeyunal transanastomosis. Analíticamente presentaba: hemoglobina 15,9g/dl; plaquetas 288.000unidades/mm3; tiempo de protrombina del 94%; glucemia 102; urea 56; creatinina 1,08; ion sodio 144; ion potasio 3,8; ion calcio 2,20; bilirrubina 5,01. El resto de parámetros se encontraban dentro de la normalidad.
En quirófano se realizó una minuciosa preparación del equipamiento anestésico y quirúrgico, con el fin de evitar lesiones cutáneas por fricción: forrado de mesa quirúrgica con colchón especial de algodón, manguitos de presión arterial e isquemia recubiertos de un film especial con limitación en el número de mediciones, protección de cables y electrodos y vías con Tubilast, material para manejo de la vía aérea lubricado y almohadillado, curas quirúrgicas con Linitul, apósitos Mepilex-Lite como material de fijación.
El paciente, de 2días de edad, llegó al quirófano intubado (tubo endotraqueal con diámetro interno de 2,5mm sin manguito), sedoanalgesiado y conectado a ventilación mecánica. Se canalizó acceso venoso central (femoral derecho) para administración de medicación. Se premedicó con atropina a dosis de 0,02mg/kg. El mantenimiento anestésico se efectúo con sevoflurano CAM 1,1-1,2; atracurio 0,5mg/kg y 2bolos de 0,1mg/kg; fentanilo 5,6 y 3μg; dexametasona, bolo de 0,25mg/kg, y suero glucosalino en perfusión a 10ml/h. La intervención quirúrgica transcurrió sin incidencias, con una duración de 2h, y al término de la misma el paciente fue trasladado a la UCI neonatal.
DiscusiónLa EB es una patología pediátrica no muy común en la práctica clínica (20casos por millón de habitantes) pero con un gran número de variedades de acuerdo con los diferentes subtipos de lesiones histológicas dérmicas. De entre ellas, las formas juncionales (EBJ), especialmente la de Herlitz y la asociada a atresia pilórica, han sido reconocidas como un reto para el anestesiólogo por su mal pronóstico y la comorbilidad asociada. No existe en la actualidad tratamiento específico ni definitivo para la EB, y este consiste en educación, medidas preventivas y de soporte, manejo de heridas, infecciones, soporte nutricional, prevención y manejo de alteraciones hematológicas, hemodinámicas, metabólicas y nutricionales. Se ha sugerido que el empleo de altas dosis de corticoides podría ser útil en las formas de Herlitz y distróficas durante el periodo de formación de ampollas.
Las intervenciones que más frecuentemente pueden requerir estos pacientes son curas bajo anestesia, injertos, corrección de deformidades, gastrostomías, traqueostomías o canalización de vías venosas de acceso central8.
El manejo anestésico de la EB comienza con la visita preanestésica, que de forma ideal ha de realizarse con la antelación suficiente que permita una adecuada preparación de la técnica y equipamiento anestésicos9.
La valoración de la vía aérea es fundamental en la visita preoperatoria, y se ve influida por la fragilidad inherente de la piel y superficies mucosas del enfermo, que condicionará que la manipulación de la cara, la mucosa bucal y las encías deba ser muy cuidadosa. Por tanto, es necesario verificar posibles lesiones preexistentes a este nivel. Es común que los pacientes con EB presenten limitación de la apertura bucal o microstomía. La anquiloglosia puede ser pronunciada, hasta el punto de que el paciente no pueda movilizar la lengua. Finalmente existe mayor proporción de estenosis glótica en la EBJ, tal y como sucedió con nuestro paciente, con acumulación de tejido de granulación a nivel peritraqueal e intranasal. Todos estos factores pueden hacer que nos encontremos ante un escenario de intubación difícil10,11.
Es necesario constatar y corregir la anemia, la hipoalbuminemia y las alteraciones electrolíticas previas a la cirugía. Se recomienda solicitar preoperatoriamente un estudio de función renal.
Una parte importante en el estudio preoperatorio es valorar los posibles accesos venosos, también condicionados por el compromiso cutáneo que presente el paciente. Suele existir una red venosa superficial deficiente, con lo que la implantación de un acceso vascular periférico puede resultar imposible, y es necesario recurrir, como en el caso expuesto, a una cateterización venosa central. Es frecuente que la región cervical no presente lesiones dérmicas y el acceso yugular sea factible. Sin embargo, en nuestro caso la existencia de lesiones ampollosas a este nivel hizo que optásemos por un acceso femoral.
No existen recomendaciones adicionales en la premedicación; en general se aconseja evitar las inyecciones intramusculares, atropinizar al paciente, pautar un antiácido por el riesgo elevado de aspiración en EB, y asociar un antihistamínico si el enfermo tiene clínica de prurito5,7.
Entre las medidas físicas, se ha de tener presente que es la fricción, más que la presión directa, la que lleva a la formación de ampollas y erosiones en el enfermo, por lo que es imprescindible una rigurosa preparación del quirófano y material quirúrgico. En general se deben proteger, acolchar o lubricar las superficies que se encuentren en contacto con el paciente. Se recomienda colocar un colchón especial de algodón sobre la mesa de operaciones con este fin. Todos los manguitos de presión arterial, los de isquemia, etc., han de estar forrados con un film transparente en las zonas en contacto con la piel, y se ha de reducir el número de mediciones a las imprescindibles a lo largo de la cirugía. El material para el manejo de la vía aérea (gafas nasales, mascarillas faciales, laringoscopios…) y del electrocardiograma ha de estar correctamente lubricado y almohadillado. Se intenta evitar en la medida de lo posible el uso de material adhesivo en quirófano12-15.
En nuestro caso, como materiales de fijación recurrimos al empleo de apósitos Mepilex Lite con tecnología Safetac, que no son adhesivos, y que al ser retirados no producen traumatismo en el paciente16. Safetac es una tecnología exclusiva de suave silicona, con apósitos que resultan atraumáticos incluso durante su retirada, minimizando el traumatismo en la herida y la piel perilesional, con menor dolor para el paciente al sellar herméticamente los bordes de la herida16-18. Si no se dispone de ellos, es suficiente con lubricar de forma abundante y colocar un vendaje elástico.
Los cables, los electrodos y las vías se recubrieron con un vendaje tubular (Tubilast). La protección ocular también es importante: está contraindicado el empleo de esparadrapos tradicionales, y se recomienda utilizar un gel ocular libre de conservantes o un apósito hidrogel humidificado.
Se ha insistido previamente en que el manejo de la vía aérea puede entrañar alguna dificultad. Las evidencias de seguridad en la intubación en las formas simples y distróficas de EB son difícilmente extrapolables a la EB de Herlitz, por el mayor grado de compromiso de las mucosas respiratorias y malformaciones asociadas que presenta esta última. Nuestro paciente llegó a quirófano intubado, pese a lo que se realizó una estricta preparación del material para el manejo de la vía aérea.
La monitorización ha de ser la mínima necesaria, y en procedimientos cortos pueden ser suficientes la pulsioximetría y la electrocardiografía. Para la monitorización de la presión arterial se debe disminuir el número de tomas, con un correcto acolchado del mango del tensiómetro. En procedimientos delicados o prolongados puede ser necesaria la monitorización invasiva de la presión arterial19.
En relación con el manejo farmacológico intraoperatorio de la EB, se prefieren por lo general las técnicas de anestesia locorregional frente a la anestesia general12-15,20. Si se opta por anestesia general, se consideran seguros todos los fármacos inductores intravenosos convencionales. El mantenimiento anestésico se efectúo con sevoflurano, pese a que no existen evidencias en la literatura que reflejen la superioridad de la anestesia inhalatoria frente a la intravenosa en este grupo de pacientes14. Se tiende a generalizar la premedicación con atropina con el fin de disminuir las secreciones. En cuanto a los relajantes musculares, es mejor evitar los despolarizantes, mientras que se consideran seguros el rocuronio o el atracurio. La succinilcolina se ha utilizado satisfactoriamente, aunque debe emplearse con precaución debido a la posibilidad de llevar a hiperpotasemia y a que las fasciculaciones pueden producir fricciones12,14.
El dolor en la EB es generalmente tratado de forma inadecuada. Se acentúa la importancia de un adecuado manejo del dolor tanto intraoperatorio como postoperatorio. La analgesia con morfina o fentanilo y midazolam puede ser necesaria 30-45min antes de las curas. El remifentanilo podría ser una buena opción, pero no se han encontrado reportes sobre su uso en este grupo de pacientes21-23.
Como conclusión, el manejo perioperatorio adecuado de los pacientes con EB puede suponer un reto anestésico, y de forma ideal se debe realizar en hospitales de referencia y a cargo de un equipo multidisciplinar y con experiencia. Una minuciosa preparación del material anestésico-quirúrgico, una rigurosa evaluación de la vía aérea y de las lesiones cutáneas minimizan el riesgo de complicaciones y secuelas. No se ha de olvidar el grado de compromiso extracutáneo y las posibles condiciones adversas (malnutrición, anemia…) que deben ser corregidas antes de la cirugía24.
FinanciaciónNinguna.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener conflicto de intereses.