Alta prevalencia del subtipo intrínseco luminal B en mujeres colombianas con cáncer de mama

Introducción: El cáncer de mama es el tipo más frecuente de cancer en mujeres alrededor del mundo. La prevalencia de los subtipos intrínsecos de cáncer de mama varía de forma significativa entre grupos étnicos. Las hispanas/latinas son un grupo poblacional genéticamente heterogéneo con fracciones variables de ancestría europea, africana e indígena. El cáncer de mama en hispanas/latinas ha sido poco estudiado y la mayoría de estudios hasta el momento incluyen un número bajo de mujeres hispanas/latinas asignadas por autoidentificación y no por ancestría genética.

Objetivo: Este es el primer estudio en explorar la prevalencia de los subtipos intrínsecos de cáncer de mama en Colombia y su asociación con variables clínico-patológicas y ancestría genética.

Materiales y métodos: Los sustitutos de inmunohistoquímica propuestos por el consenso internacional de expertos de St. Gallen en 2013 fueron aplicados para clasificar el cáncer de mama en subtipos intrínsecos en 301 mujeres colombianas diagnosticadas entre el 2008 y 2012 en el Instituto Nacional de Cancerología y en el Hospital Universitario del Caribe. La ancestría genética se estimó a partir de un panel de 80 marcadores informativos de ancestría (AIM).

Resultados: Se encontró que el luminal B es el subtipo más prevalente en nuestra población (37,2%), seguido de luminal A (26,3%), triple negativo no basal (11,6%), basal (9%), HER2-enriquecido (8,6%) y no clasificable (7,3%). La edad promedio de diagnóstico fue 56.6 años y el promedio de tamaño tumoral fue 4.08 cm. Se encontraron diferencias estadísticamente significativas de acuerdo a la región geográfica de Colombia (p = 0,007), la edad al momento del diagnóstico (p = 0,0139), grado tumoral (p < 0,001) y tipo de recaída (p < 0,001). Los pacientes diagnosticados con tumores HER2-enriquecido, basales y triple negativo no basal tuvieron la mayor fracción de ancestría africana.

Conclusiones: El luminal B que representa un subtipo de alto riesgo dentro de los tumores que expresan el receptor de estrógeno, ocurre en alta prevalencia en mujeres colombianas comparado con mujeres de Estados Unidos y Europa. Los estudios futuros en los que se analice el perfil molecular del cáncer de mama en las mujeres colombianas nos ayudarán a entender las bases moleculares de esta distribución y comparar las características moleculares de los diferentes subtipos intrínsecos en pacientes colombianas.