Introducción: El cáncer gástrico complejo y multifactorial se ha asociado con antecedentes familiares, genes de penetrancia desconocida y factores medioambientales.
Objetivo: Evaluar los SNP rs3813867, rs2031920 (CYP2E1), rs707718, rs2241057, rs2286965, rs3768641 (CYP26B1), rs2294008, rs12155758 (PSCA) rs4072037, rs2070803 (MUC1) y aspectos clínico-patológicos en 143 casos con cáncer gástrico y 164 controles colombianos para establecer su relación con el riesgo a la enfermedad.
Materiales y métodos: Los polimorfismos se genotipificaron por PCR aleloespecífica y el análisis de riesgo fue realizado mediante el programa Plink.
Resultados: La enfermedad fue mayor en hombres que mujeres (1,69:1). El consumo de alcohol y cigarrillo se asoció al riesgo de cáncer gástrico (OR=3,5 y 1,7) 45,6% de los pacientes presentó cáncer gástrico intestinal, 39,4% difuso y 15,2% mixto; 24,8% tenía antecedentes familiares de cáncer gástrico y 35,9% otros adenocarcinomas; principalmente colorrectal.
El rs4072037 se asoció al incremento del riesgo de cáncer gástrico intestinal, los rs2294008 y rs12155758 se asociaron con mayor riesgo al difuso. El rs2070803 fue asociado negativamente al riesgo de cáncer gástrico intestinal, el rs2031920 se asoció al intestinal y difuso. El análisis combinado de los rs4072037, rs3813867, rs2294008 y rs12155758 reveló que portar más de cinco alelos aumenta 49,3% el riesgo de cáncer gástrico, mientras que más de dos alelos de los rs2031920 y rs2070803 disminuye en 69% el riesgo.
Conclusiones: Los polimorfismos de los genes CYP2E1, MUC1 y PSCA, el consumo de alcohol y cigarrillo, están asociados con la susceptibilidad a desarrollar cáncer gástrico intestinal y difuso en la muestra colombiana.
