Introducción: Las tasas de incidencia, prevalencia y mortalidad de mujeres con carcinoma de glándula mamaria (CGM) hacen de esta patología la más frecuente en todo el mundo, perfilándose como un problema de salud pública. Las desigualdades en la incidencia y prevalencia del CGM en diferentes grupos étnicos o entre una misma población pueden atribuirse no solo a factores de riesgo modificables – ambientales sino a factores genéticos que pueden ser de origen somático o germinal. Investigaciones previas realizadas en mujeres de Estados Unidos han sugerido que el componente étnico/heredable podría estar asociado positiva o negativamente con el riesgo de desarrollar la enfermedad.
Objetivo: Evaluar la ancestría genética y el riesgo de desarrollar CGM analizando 18 marcadores AIMs y 4 haplogrupos del ADN mitocondrial (ADNm) en dos grupos de mujeres (casos y controles) con el fin de establecer la relación genética/riesgo.
Establecer molecularmente los polimorfismos de los diferentes tipos de marcadores utilizados para determinar las proporciones de mestizaje.
Contrastar la variación genética evidenciada en los marcadores de ancestría de las dos poblaciones evaluadas con el riesgo a desarrollar CGM para establecer o no la relación riesgo/ancestro.
Materiales y métodos: Se colectaron 408 muestras pertenecientes a casos y controles.
Se seleccionaron 4 haplogrupos del ADNm (A, B, C, y D) para amplificar por PCR convencional. Se utilizaron 18 SNP autosómicos bialélicos para estimar la proporción ancestral de los casos y controles, genotipificándolos mediante PCR alelo específico competitivo.
La asociación entre los factores de riesgo ambientales y el riesgo a desarrollar CGM fue evaluada por pruebas de X2, entre otras. La asociación entre el riesgo a desarrollar CGM y la ancestría genética se determinó por regresión logística.
Resultados: En la población analizada, la contribución de los 4 linajes del ADNm, fundadores de las poblaciones amerindias (A, B, C y D) se encuentra presente en un 90%, mientras que las frecuencias genotípicas de los marcadores autosómicos (SNPs) indican una contribución del 50,46% europea, 36,16% amerindia y 13,36% africana.
Tener hábitos de consumo de alcohol y usar anticonceptivos hormonales se asoció con un incremento del riesgo a desarrollar CGM.
Conclusiones: No se encontró evidencia de asociación estadística entre la ancestría genética y el riesgo a desarrollar CGM, después de ajustar las variables por estilo de vida y reproductivos, se evidenció una ligera asociación de la ancestría europea frente al riesgo.
