Introducción: Se han presentado importantes avances tecnológicos en la genómica tumoral permitiendo la identificación de alteraciones genéticas críticas que gobiernan el proceso de carcinogénesis.
Objetivo: Analizar progresos en diagnóstico molecular de cáncer y su aplicación a la terapéutica.
Materiales y métodos: Revisión de la literatura en artículos indexados de forma sistemática en PubMed.
Resultados: El conocimiento en la genómica tumoral se ha traducido en avances sin precedentes en el entendimiento de la biología tumoral. La plataforma de secuenciación masiva “NGS” incluye metodologías de secuenciación genómica, secuenciación selectiva, del exoma, de todo el genoma, y de ARN, jugando un papel importante como muestra de mutaciones somáticas. Schwaederle et al. han analizado el impacto de medicina personalizada en donde han comparado la terapia personalizada versus la terapia no personalizada o citotóxica, evidenciándose una supervivencia libre de progresión más prolongada en medicina personalizada (5,9 vs. 2,7 meses), supervivencia global (13,7 vs. 8,9 meses). En oncología, este concepto ha sido enaltecido por el gran avance tecnológico en el diagnóstico y tratamiento del cáncer. La atención personalizada en cáncer implica, que los pacientes reciben el mejor tratamiento acorde a sus circunstancias, entre ellas, la genética y las características moleculares de los tumores, siendo el objetivo principal de la medicina personalizada, diseñar un diagnóstico y tratamiento específico para un paciente con una característica biológica individual.
Conclusiones: El conocimiento genético, epigenético y de los transcriptomas ha revelado una enorme heterogeneidad en los tipos histológicos del tumor. Debido a la complejidad tecnológica, alto costo y las implicaciones clínicas que tienen estas pruebas genéticas, las plataformas deben demostrar que tienen una validación analítica y clínica, y lo más importante, una utilidad clínica que se traduzca en un mejoramiento del pronóstico de las pacientes.
