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Vol. 21. Núm. 1.
Páginas 47-48 (enero - marzo 2017)
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Vol. 21. Núm. 1.
Páginas 47-48 (enero - marzo 2017)
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Presencia de la mutación BRAFV600E en nódulos tiroideos, y su relación con el diagnóstico citológico y anatomopatológico de carcinoma de tiroides
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Ángela Milena Martín Ríosa,
Autor para correspondencia
ammartinr@unal.edu.co

Autor para correspondencia.
, Juan Alberto Peraltab, Juan Manuel Arteagab, Eduardo DeNubilac, Luz Estela Garciac, Alejandro Velezd, Silvio Severinie, Marco Rosilloe, Raul Garciae, Fabiola Donadoe, Clara Eugenia Arteagaa
a Grupo de Investigación en Genética Clínica, Maestría en Genética Humana, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá D. C., Colombia
b Departamento de Medicina Interna, Facultad de Medicina, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá D. C., Colombia
c Centro de Imágenes Diagnósticas y Terapéuticas CEDIUL S.A., Barranquilla, Colombia
d IPS Dinámica, Medellín, Colombia
e Red de Patólogos Coomeva E.P.S., Regional Caribe, Colombia
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Introducción: Las técnicas de detección de la mutación BRAFV600E a partir de muestras de ACAF de nódulo tiroideo tienen especificidad del 100% y valor predictivo positivo del 97% para el diagnóstico de carcinoma papilar.

Objetivo: Determinar el estado de la mutación BRAFV600E en muestras de ACAF de nódulo tiroideo mediante PCR en tiempo real y secuencia su relación con características clínicas de la población, y ecográficas del nódulo.

Materiales y métodos: Se incluyeron 220 muestras de 181 pacientes provenientes de Medellín, Barranquilla y Bogotá. Se describieron las características clínicas de la población y ecográficas del nódulo. Se realizó la correlación entre el estado de la mutación con las características ecográficas de malignidad, el diagnóstico de ACAF, y patología de pieza quirúrgica.

Resultados: 16 muestras (7,2%) fueron positivas para BRAFV600E, de las cuales 10 fueron benignas por ACAF, 4 malignas (dos carcinomas papilares, dos foliculares), 1 indeterminado, y 1 sin diagnóstico disponible. De 11 muestras detectadas por PCR, 3 fueron confirmadas por secuenciación. No se dispuso de la totalidad de los resultados de patología de la pieza quirúrgica de las muestras, por tanto no se calculó sensibilidad ni especificidad. Dos muestras portaban mutación K601E, una de ellas con mutación V600V. Se estableció una relación estadísticamente significativa entre la mutación BRAFV600E y las características ecográficas de malignidad, así como con el antecedente de enfermedad tiroidea.

Conclusiones: Las técnicas evaluadas son adecuadas para la detección de la mutación BRAFV600E; sin embargo, se requiere obtener el resultado de patología para determinar la exactitud de las pruebas.

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