Las distonías son trastornos del movimiento caracterizados por contracciones musculares sostenidas que producen movimientos repetitivos de torsión o posturas anormales. Pueden clasificarse según la etiología como primarias (formas idiopáticas y genéticas) o secundarias. La presentación asociada con episodios generalizados, intensos y con exacerbación de contracturas musculares intensas que suelen ser refractarias a la farmacoterapia tradicional se conoce como status distónico o tormenta distónica. Se presenta el caso de un paciente de 33 años, con antecedente de sordera congénita, trastorno por consumo de sustancias psicoactivas y tratamiento psicofarmacológico con antipsicóticos, que presentó un cuadro distónico grave que evolucionó a un status distónico.
Dystonia is a movement disorder characterised by sustained muscle contractions that produce repetitive twisting movements or abnormal postures. It can be classified according to the aetiology as primary (idiopathic and genetic forms), or secondary. The presentation associated with generalised, intense episodes and with exacerbation of severe muscle contractures and usually refractory to traditional pharmacotherapy is known as dystonic status or dystonic storm. In the present article, a case is presented of a 33-year-old patient with a history of congenital deafness, stimulant use disorder and on psychopharmacological treatment with antipsychotics, who presented with a severe dystonic reaction that evolved to a status dystonicus.
La tormenta distónica o status distónico es una condición que puede aparecer en pacientes con distonías primarias o secundarias. Los síntomas consisten en la aparición de graves espasmos distónicos y rigidez generalizada, que suelen ser refractarios al tratamiento farmacológico. A la rigidez se añade la aparición de rabdomiolisis, anartria, insuficiencia respiratoria, disfagia y, en algunos casos, hipertermia. El cuadro puede complicarse con insuficiencia renal aguda y neumonía por broncoaspiración. Es más frecuente en varones y menores de 15 años. En el 67,4% de los casos se puede identificar el factor desencadenante1,2.
Se describe el caso de un varón de 33 años, valorado en los servicios de urgencias y hospitalizado, con los antecedentes de sordera congénita, trastorno por consumo de sustancias y uso de medicación antipsicótica, que presentó un cuadro de tormenta distónica grave del que surgieron varios diagnósticos diferenciales. El paciente fue evaluado y tratado por los autores del artículo. tabla 1
Etiología del status distónico1,4
| Distonía primaria: distonía generalizada DYT1, distonía generalizada primaria DYT1 negativa |
| Daño cerebral: parálisis cerebral, traumatismo craneoencefálico |
| Trastornos metabólicos que afectan a áreas subcorticales: enfermedades mitocondriales (síndrome de Leigh), acidemia glutárica tipo 1, enfermedad de Wilson, distonía progresiva heterodegenerativa |
| Neurodegeneración asociada a pantotenatocinasa, neuroacantocinosis, lipofuscinosis neuronal ceroide |
| Misceláneas: síndromes genéticos (síndrome ARX, leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales MLC, síndrome de anoftalmia asociado con mutación del gen SOX-2, ataxia telangectasia, hipoparatiroidismo fatal familiar |
| Distonía aguda y tardía inducida por medicamentos |
Se trata de un varón de 33 años que ingresó al servicio de urgencias debido a un cuadro clínico de inicio súbito dado por movimientos distónicos generalizados. Como antecedentes de importancia, es un paciente con discapacidad auditiva (anacusia) congénita y trastorno por consumo de sustancias psicoactivas, principalmente derivados de la cocaína (cocaína de alta pureza y pasta base) desde los 14 años. Estaba en tratamiento ambulatorio por psiquiatría debido a síntomas psicóticos relacionados con el consumo de sustancias (diagnóstico de trastorno psicótico inducido por sustancias en la institución que lo refería), y tomaba tratamiento con clozapina 150 mg/día durante los últimos 6 meses, que había suspendido los 15 días previos a dicho ingreso. Durante la valoración institucional por nuestro servicio, se encontraba diaforético, taquicárdico, sin rigidez axial, con movimientos distónicos repetitivos, principalmente del tronco y las extremidades, con postura en opistótonos alternante sin alteración del estado de conciencia (fig. 1). Se solicitó una tomografía computarizada (TC) de cráneo simple y luego una resonancia magnética cerebral con gadolinio, que estaban en límites normales.
Se encontraron valores elevados de creatincinasa (CK) total, 4.238 U/l (intervalo normal, 55-170 U/l); se realizó un control a las 12 h, que mostró progresión en el aumento, hasta 9.708 U/l. Se solicitaron drogas de abuso, que mostraron un resultado positivo para cocaína y benzodiacepinas. El hemograma mostró una leucocitosis de 13,2 × 103/μl, con los demás valores en límites normales. Se realizó una punción lumbar, que reportó 3 células/μl, sin hematíes, glucosa en 54,5 mg/dl y proteínas en 32,6 mg/dl; no se observaron gérmenes ni antígenos bacterianos; el uranálisis mostró mioglobinuria. Los electrolitos, las pruebas de función renal, VDRL y hemocultivos estaban en límites normales. Se realizaron los diagnósticos diferenciales de tormenta distónica, síndrome neuroléptico maligno de presentación atípica, síndrome serotoninérgico y sospecha de toxicidad por estricnina.
A su ingreso al servicio de urgencias, se le administró una dosis de 5mg de haloperidol junto con 5 mg de midazolam por agitación psicomotora. Tras esto hubo un aumento de los movimientos distónicos y requirió traslado a la unidad de cuidados intensivos. Se inició tratamiento con diazepam 10 mg/6 h, con una mejoría inicial de los síntomas; sin embargo, debido a la reaparición de movimientos distónicos paroxísticos y síntomas disautonómicos, requirió iniciar un goteo de midazolam que requirió hasta 96 mg/día. Por el riesgo de insuficiencia respiratoria, se requirió intubación orotraqueal. Se decidió no reiniciar el tratamiento con antipsicóticos debido al diagnóstico diferencial inicial de síndrome neuroléptico maligno.
Se disminuyó gradualmente la dosis de benzodiacepinas, con adecuadas tolerancia y remisión de los síntomas motores. Dada la intermitencia de los síntomas como movimientos anormales y distermias, se consideró multidisciplinariamente que la tormenta distónica es el diagnóstico más probable.
DiscusiónLa tormenta distónica es una emergencia de movimientos anormales que puede comprometer la vida. Se caracteriza por ser un trastorno hipercinético que deriva en distonía grave. La primera descripción de este trastorno fue la de Jankovic y Penn3 en 1982. Se trataba de un niño de 8 años con distonía muscular deformante que sufrió un empeoramiento agudo de la distonía y elevación de la CK y la creatinina sérica junto con mioglobinuria.
Se debe considerar el diagnóstico cuando aparece distonía grave generalizada junto con hipertermia, taquicardia, taquipnea, hipertensión, diaforesis e inestabilidad neurovegetativa. La presentación puede ser de tipo tónico o fásico. En la serie de casos más grande disponible, de los 89 episodios estudiados, el 69% fue de tipo tónico1. El riesgo de que se produzca una tormenta distónica parece estar en correlación con la gravedad de la distonía y con mayor frecuencia ocurre en pacientes con mal control de la distonía de base. La tormenta distónica puede ocurrir como una expresión sintomática idiopática o debida a traumatismo, encefalitis, exposición aguda a neurolépticos o trastornos neurodegenerativos. El diagnóstico diferencial debe realizarse con meningitis bacteriana, síndrome neuroléptico maligno, síndrome serotoninérgico y retirada de baclofeno. Con frecuencia ocurre después de un desencadenante, como fiebre, infecciones, estrés, anestesia general o cambios en la medicación. Los medicamentos que se han asociado son los antagonistas del receptor de dopamina, la penicilamina y el cinc. La interrupción abrupta de la tetrabenazina, el litio o las medicaciones anticolinérgicas también se ha asociado como desencadenante de la tormenta distónica4.
Hasta el momento se desconoce la fisiopatología de la tormenta distónica. Termsarasab et al.5 proponen un modelo hipotético de los mecanismos subyacentes a todas las tormentas de movimientos anormales. Específicamente para la tormenta distónica, consideran que el agravamiento de la distonía puede resultar de un aumento de eferencias del globo pálido que termina en un aumento del tono muscular mediado a nivel espinal, fiebre, rigidez e incremento de la CK6,7.
En los cuadros asociados con medicación antipsicótica, existe una saturación aguda de los receptores de dopamina D2. Estudios preclínicos indican que los receptores sigma 1 y sigma 2 encontrados en regiones motoras del cerebro que se relacionan con el control postural pueden estar asociados en todas las formas de distonía8. El uso reciente de estimulantes (cocaína y derivados, metanfetamina) se ha asociado con distonías agudas graves y status distónico9,10. Consideramos que en este paciente, esta circunstancia tuvo un papel importante en el desarrollo del cuadro por el consumo reciente de derivados de la cocaína y cocaína de alta pureza al mismo tiempo que la medicación neuroléptica utilizada para el tratamiento del trastorno psicótico crónico6,11. La clozapina tiene una baja tasa de trastornos del movimiento como las distonías y un papel terapéutico en algunos casos de discinesia tardía, lo cual puede estar relacionado con el bloqueo serotoninérgico que induce. El bloqueo serotoninérgico favorece la disponibilidad de la dopamina en el estriado y minimiza los efectos extrapiramidales. Kovacs et al. reportan un caso de tormenta distónica que remitió con estimulación cerebral profunda (DBS) y sostuvo su proceso de mejoría con clozapina como tratamiento concomitante12–14.
El algoritmo terapéutico se resume en la figura 2.
Algoritmo de tratamiento de la tormenta distónica1,2,4,10. CK: creatincinasa; IV: intravenosa; UCI: unidad de cuidados ntensivos.
El status distónico es una condición infrecuente que requiere un pronto diagnóstico y tratamiento, considerando que el tratamiento se lleve a cabo en una unidad de cuidados intensivos para evitar complicaciones de tipo metabólico, renal y respiratorio12. La estimulación cerebral profunda es una estrategia terapéutica que puede considerarse temprano. Se requieren guías de práctica clínica que respalden de manera sistemática el abordaje de este problema.
Conflicto de interesesNinguno.
