El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad inflamatoria sistémica de carácter autoinmune que puede afectar a cualquier órgano y entre ellos el sistema nervioso. Presentamos el caso de una paciente con LES que presenta un cuadro de tetraparesia fláccida y diplejía facial que sugirió polineuropatía inflamatoria desmielinizante. Este síndrome está descrito en pacientes con LES, sin embargo, en este caso presentó una evolución poco frecuente, sin respuesta a tratamiento inmunosupresor y desarrollo de estatus epiléptico.
Systemic lupus erythematosus (SLE) is a systemic inflammatory and autoimmune disease which can affect any organ, including the nervous system. We report a case of a woman with SLE with flaccid tetraparesis and facial diplegia, which suggest inflammatory demyelinating polyneuropathy. This syndrome has been described in patients with lupus, however in this case the patient had an unusual evolution, with no response to immunosuppressive treatment and progression to status epilepticus.
El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad inflamatoria multisistémica que puede afectar a cualquier órgano, entre ellos el sistema nervioso. Hay descritas 19 formas de presentación del neurolupus según criterios del Colegio Americano de Reumatología (ACR, por sus siglas en inglés), y entre ellos se encuentra la polineuropatía inflamatoria desmielinizante aguda1.
Presentamos un caso de LES grave que desarrolla un cuadro de polineuropatía inflamatoria desmielinizante aguda con una evolución poco habitual a encefalopatía y estatus epiléptico, con mala respuesta a tratamiento convencional.
Observación clínicaMujer de 45 años, natural de Colombia, con virus de hepatitis B (VHB) activo en tratamiento, LES diagnosticado a los 15 años con afectación articular, hematológica (trombocitopenia, anemia hemolítica severa con múltiples ingresos en los que precisó politransfusiones, corticoides, inmunoglobulinas, rituximab, esplenectomía), renal (nefritis lúpica tratada con ciclofosfamida hace años, sin disponer de informes), inmunológica (ANA 1/160, anti-DNA, anti-cromatina, anti-Ro60 e hipocomplementemia) y síndrome antifosfolípido secundario (ictus isquémico, trombo intraventricular, en tratamiento con warfarina, a pesar de lo cual a los 45 años presentó un segundo ictus isquémico de mecanismo embólico secundario al trombo intracavitario).
En diciembre de 2016 presentó celulitis nasogeniana derecha abscesificada tratada con antibioterapia y escisión quirúrgica. Dos semanas después acudió a urgencias por visión borrosa en el ojo izquierdo, inestabilidad de la marcha y alteración en el timbre de voz, progresivas. En la exploración destacaba hipofonía, ptosis bilateral con mirada congelada en los planos horizontal y vertical, dismetría izquierda y marcha atáxica, con resto de exploración general, cardiopulmonar y abdominal normales. La analítica no mostró citopenias y los anticuerpos antinucleares (ANA), anticuerpos contra antígenos nucleares extraíbles (anti-ENA), anticuerpos anti-DNA y complemento fueron normales. La TAC craneal no mostró alteraciones agudas. Ante la sospecha de síndrome miasteniforme vs. neurolupus se ingresó e inició tratamiento con metilprednisolona 40mg/día y piridostigmina 30mg/12h.
Sin embargo, el cuadro evolucionó hacia tetraparesia fláccida y diplejía facial, lo que hizo sospechar de un síndrome de Miller-Fisher (MFS) y se añadieron al tratamiento inmunoglobulinas 2g/kg divididos en 5 días. Se realizó punción lumbar con citobioquímica normal, cultivos y anticuerpos anti-gangliósido (anti-GQ1b) negativos y RMN cerebral con hiperintensidad en corteza del hemisferio derecho, inespecífica. La paciente presentó mala evolución con disfagia e insuficiencia respiratoria aguda, precisando ingreso en unidad de cuidados intensivos (UCI) con intubación endotraqueal. Se realizaron 5 sesiones de plasmaféresis, también sin respuesta, incluso desarrolló estatus epiléptico no convulsivo, sin respuesta a hipnóticos y antiepilépticos. Se repitió nueva punción lumbar y RMN sin cambios. El electromiograma (EMG) mostró signos de polineuropatía sensitivomotora axonal y desmielinizante, por lo que se decidió tratamiento con 3 bolos de metilprednisolona 1g, sin respuesta. Ante la persistencia del estatus epiléptico refractario durante más de 10 días y el mal pronóstico, se decidió limitación del esfuerzo terapéutico, falleciendo la paciente finalmente. No se realizó necropsia.
DiscusiónLa afectación neurológica del LES puede tener 19 formas de presentación según criterios del ACR1.
Hasta un 10-80% de los pacientes con LES pueden presentar manifestaciones neuropsiquiátricas2,3. La afectación puede ser primaria (por afectación neuropsiquiátrica por el lupus1) o secundaria (por complicaciones de la enfermedad o los tratamientos).
Una de las manifestaciones neurológicas del LES es la polineuropatía inflamatoria desmielinizante. La sospecha diagnóstica inicial en esta paciente fue síndrome de Miller Fisher (MSF, por sus siglas en inglés), la variante más frecuente del síndrome de Guillain-Barré (GBS), que se presenta típicamente con oftalmoplejía, ataxia y arreflexia, y un 25% de los pacientes desarrollan debilidad en extremidades. En un 85-90% de los casos los anti-GQ1b son positivos y se asocian a afectación de nervios y musculatura oculomotora4. El EMG suele mostrar reducción/ausencia de respuestas sensitivas con enlentecimiento de su velocidad de conducción5. En la mayoría de los casos revisados aparece asociada a otras manifestaciones de LES6–11, con datos analíticos de actividad lúpica y con mejoría significativa o remisión en la mayoría de casos tras instauración de medicación inmunosupresora (corticoides a dosis altas, hidroxicloroquina, inmunoglobulinas intravenosas6,7,9–13, plasmaféresis7,10,11 o ciclofosfamida intravenosa6,8–11). A pesar de la ausencia de respuesta al tratamiento y de la negatividad de anti-GQ1b, se sospechó este diagnóstico con base en la debilidad progresiva rápida y simétrica, arrefléxica, con afectación de pares oculomotores y diplejía facial y EMG compatible.
Ante la ausencia de respuesta y la aparición de un estatus epiléptico refractario se plantearon otros diagnósticos: encefalitis de Bickerstaff (presenta los hallazgos de MFS con encefalopatía e hiperreflexia, pero suele presentar anti-GQ1b positivos y puede responder a inmunoglobulinas y plasmaféresis14) o encefalitis autoinmunes o paraneoplásicas (es más habitual que comiencen con estatus refractario, pero suelen ser de inicio subagudo, con convulsiones o síntomas psiquiátricos, pleocitosis en líquido cefalorraquídeo, alteraciones en RMN y EEG con actividad epiléptica o enlentecimiento15).
Otras opciones menos probables que se plantearon fueron: encefalomielitis flácida infecciosa (poco probable en ausencia de datos de infección), encefalopatía de Wernicke (poco probable, pues presentan nistagmo y la paciente recibió tratamiento con tiamina sin respuesta) o miastenia gravis (el EMG no era compatible y no respondió a piridostigmina).
El diagnóstico final aceptado fue la encefalitis de Bickerstaff, dada la clínica de la paciente y pruebas complementarias, siendo la segunda posibilidad diagnóstica las encefalopatías autoinmunes. Sin embargo, este caso presenta la limitación de que no se pudo llegar al diagnóstico definitivo porque la paciente falleció y no se realizó necropsia.
ConclusiónPresentamos un caso poco frecuente de LES grave con afectación neurológica severa y rápidamente progresiva hacia encefalopatía y estatus epiléptico, refractario a tratamiento convencional.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
