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Informe de caso
Enfermedad de Camurati-Engelmann: reporte de un caso y revisión de la literatura
Camurati-Engelmann disease: case report and review of literature
Juan Pablo Restrepoa,
Autor para correspondencia
jprestrepo@lycos.com

Autor para correspondencia.
, María del Pilar Molinab
a Internista-Reumatólogo
b Universidad Médica Laboral
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Desde nuestro conocimiento este es el primer caso de ECE reportado en Colombia&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Caso cl&#237;nico</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Mujer de 54 a&#241;os&#44; quien hace 4 a&#241;os present&#243; trauma contundente en tibia izquierda&#44; desde esa &#233;poca presenta dolor persistente en ambos miembros inferiores&#46; En la revisi&#243;n por sistemas negaba trastornos oculares&#44; auditivos&#44; fracturas previas&#44; d&#233;ficit neurol&#243;gico o s&#237;ntomas constitucionales&#46; Recibi&#243; tratamiento m&#233;dico con AINE sin ninguna mejor&#237;a&#46; Por lo cual se orden&#243; radiograf&#237;a de ambas piernas que mostr&#243; lesi&#243;n esclerosante diafisiaria en tercio medio con p&#233;rdida del canal medular &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46; La RNM en el 2008 confirm&#243; dichos hallazgos &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41;&#46; Los datos de laboratorios como CH&#44; VSG&#44; PCR&#44; BUN&#44; creatinina&#44; LDH&#44; FA&#44; P de O fueron normales&#46; Se realiz&#243; biopsia &#243;sea en la cual se observ&#243; la presencia de gran cantidad de peque&#241;os fragmentos de tejido &#243;seo denso escler&#243;tico sin evidencia de lesi&#243;n tumoral o inflamatoria&#46; Los hallazgos anteriores son compatibles con el diagn&#243;stico de ECE&#46; Fue valorada por el servicio de ortopedia quienes realizaron resecci&#243;n de las lesiones escler&#243;ticas y recanalizaci&#243;n de tibia izquierda&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Desde hace 2 a&#241;os presenta dolor en rodillas en relaci&#243;n con el ejercicio&#44; mu&#241;ecas&#44; codos&#44; hombros&#44; regi&#243;n lumbar sin signos inflamatorios&#44; insomnio y fatiga f&#237;sica&#46; Al examen f&#237;sico inicial&#58; se encuentra una paciente con talla y fenotipo normales&#44; dolor a la percusi&#243;n de huesos largos de miembros inferiores sin deformidad &#243;sea o d&#233;ficit neurol&#243;gico con puntos sensibles 15&#47;18&#46; Se hace adem&#225;s un diagn&#243;stico de fibromialgia&#46; Los laboratorios en esta &#233;poca mostraban PTH intacta&#44; calcio&#44; f&#243;sforo s&#233;rico&#44; prote&#237;nas con diferencial normales con una prote&#237;na C reactiva de 96 mg&#47;l&#44; por lo cual se inicia tratamiento con prednisolona a 50 mg QD&#44; calcio<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>vitamina D QD&#44; sertralina 50 mg QD y trazodone 50 mg QD&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Fue valorada por endocrinolog&#237;a descartando hiperparatiroidismo&#46; En los controles posteriores se realiz&#243; disminuci&#243;n paulatina de los glucocorticoides hasta la suspensi&#243;n en 6 meses&#59; con desaparici&#243;n del dolor a la percusi&#243;n de tibia y peron&#233;&#44; pero la paciente continuaba con signos y s&#237;ntomas claros de fibromialgia&#46; Los reactantes de fase aguda se hab&#237;an normalizado&#46; Se solicit&#243; valoraci&#243;n por siquiatr&#237;a para manejo de la depresi&#243;n asociada&#46; En los controles posteriores su enfermedad de base ha permanecido estacionaria&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Revisi&#243;n</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La ECE ha sido conocida por los nombres de displasia epifisaria progresiva&#44; hiperostosis generalizada&#44; enfermedad hiperost&#243;tica m&#250;ltiple cong&#233;nita&#44; displasia esclerosante y osteoesclerosis sim&#233;trica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0200"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#44; pero el ep&#243;nimo de ECE es el nombre m&#225;s ampliamente conocido y aceptado&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La primera descripci&#243;n fue realizada por Cockayne en 1920<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0205"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#44; 2 a&#241;os m&#225;s tarde Camurati sugiri&#243; la naturaleza hereditaria<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0210"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> y en 1920 Engelmann report&#243; un caso caracter&#237;stico de la enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0215"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; La ECE tiene una herencia autos&#243;mica dominante con penetrancia incompleta y expresividad variable<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0220"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; Recientemente&#44; se localiz&#243; el gen responsable de la enfermedad en la regi&#243;n 19q13&#46;1-13&#46;3<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0225"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; Se han encontrado mutaciones en el gen que codifica el TGF- &#946; en un 90-94&#37;&#46; Este gen tiene 2 exones y la mayor&#237;a de dichas mutaciones est&#225;n en el ex&#243;n 4&#44; seguido del 1&#46; Los 3 alelos mutantes m&#225;s frecuentes son p Arg210cys&#44; p Arg218His y pCys 225 Arg<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0230"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El factor de crecimiento transformante beta &#40;TGF- &#946;&#41; es un factor de crecimiento &#243;seo miembro de la superfamilia de las prote&#237;nas morfogen&#233;ticas &#243;seas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0235"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#59; promueve la proliferaci&#243;n&#44; funci&#243;n y sobrevida de los osteoblastos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0240"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#44; adicionalmente&#44; posee una acci&#243;n supresora de la diferenciaci&#243;n de los osteoclastos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0245"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La ECE es considerada una enfermedad rara con una prevalencia estimada de uno en un mill&#243;n de habitantes&#44; en la literatura mundial han sido identificados 200 pacientes&#46; Esta patolog&#237;a tiene distribuci&#243;n mundial basada en el reporte de 24 familias de Am&#233;rica&#44; Europa&#44; &#193;frica y Ocean&#237;a&#46; El inicio de la enfermedad es en la ni&#241;ez y habitualmente progresa durante la adolescencia&#44; pero en la adultez su curso puede ser estacionario o lentamente progresivo&#46; Los s&#237;ntomas cl&#237;nicos est&#225;n presentes en el 74&#37; de los enfermos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0250"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>&#46; La marcha claudicante es una manifestaci&#243;n precoz pero no la m&#225;s frecuente&#44; ocurriendo en un 43&#37;&#46; Tambi&#233;n puede presentarse atrofia muscular progresiva y disminuci&#243;n de la grasa subcut&#225;nea de las extremidades&#46; La fatiga f&#225;cil es un s&#237;ntoma que ha sido descrito en un 44&#37;&#46; El s&#237;ntoma cardinal de la enfermedad es el dolor &#243;seo de las extremidades en 90&#37; de los casos&#46; Los pacientes refieren que el dolor se incrementa con la actividad f&#237;sica&#44; el estr&#233;s y el fr&#237;o&#46; Algunos enfermos presentan crisis de dolor de duraci&#243;n variable &#40;horas-semanas&#41;&#59; 58&#37; tiene dolor a la percusi&#243;n &#243;sea&#46; La afecci&#243;n craneal ocurre en el 38&#37; de los casos y puede manifestarse por atrofia del nervio &#243;ptico&#44; glaucoma&#44; subluxaci&#243;n del globo ocular&#44; hipoacusia neurosensorial o de conducci&#243;n en el 15&#37;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0255"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a>&#46; La fisiopatolog&#237;a de estas lesiones son la compresi&#243;n nerviosa u obstrucci&#243;n del conducto auditivo externo&#46; La esclerosis del foramen magno puede ocasionar hiperreflexia&#44; debilidad&#44; paraparesia e incluso la muerte<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0260"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a>&#46; El aumento en la densidad mineral &#243;sea en las di&#225;fisis puede aumentar el riesgo de fractura con retraso en la consolidaci&#243;n<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0265"><span class="elsevierStyleSup">14</span></a>&#46;</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se ha descrito un fenotipo t&#237;pico de la enfermedad caracterizado por craneomegalia con frente prominente&#44; exoftalmos&#44; extremidades delgadas con huesos gruesos y arqueados&#44; aspecto marfanoide&#44; pies planos y valgus&#44; lordosis lumbar y escoliosis&#46;</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ocasionalmente&#44; han sido reportados hepatoesplenomegalia&#44; fen&#243;meno de Raynaud&#44; hiperhidrosis de manos y pies&#44; retraso en la dentici&#243;n y en la pubertad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0270"><span class="elsevierStyleSup">15</span></a>&#46; En los laboratorios puede observarse anemia&#44; leucopenia&#44; aumento de la fosfatasa alcalina&#44; paratohormona&#44; calcio y f&#243;sforo s&#233;rico&#44; velocidad de sedimentaci&#243;n globular&#44; pero no es la norma encontrar dichas alteraciones<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0275"><span class="elsevierStyleSup">16&#8211;18&#44;14&#44;19</span></a>&#46;</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagn&#243;stico de la enfermedad se basa en los s&#237;ntomas cl&#237;nicos y hallazgos de laboratorios&#44; pero se confirma con las im&#225;genes radiol&#243;gicas&#46; Las manifestaciones radiol&#243;gicas caracter&#237;sticas son el engrosamiento fusiforme de las corticales de los huesos&#46; La ECE tiene afectaci&#243;n sim&#233;trica y compromete tanto la superficie end&#243;stica como peri&#243;stica&#46; Inicialmente comienza en las di&#225;fisis y se extiende a las met&#225;fisis&#44; respetando las ep&#237;fisis<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0275"><span class="elsevierStyleSup">16&#44;20&#44;21</span></a>&#46; Como consecuencia se observa estrechamiento del canal medular en forma de frasco de Erlenmeyer&#46; Los huesos afectados en orden de frecuencia son&#58; f&#233;mur&#44; tibia&#44; peron&#233;&#44; h&#250;mero&#44; c&#250;bito y radio&#46; Puede observarse compromiso de las mand&#237;bulas&#44; esc&#225;pulas&#44; clav&#237;culas&#44; pelvis y base de cr&#225;neo&#46; Rara vez existe compromiso de huesos del carpo&#44; tarso y falanges&#46; La imagen caracter&#237;stica de los huesos largos se presenta en el 94&#37; de los pacientes&#44; 63&#37; en pelvis&#44; 54&#37; en cr&#225;neo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0305"><span class="elsevierStyleSup">22</span></a>&#46;</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los glucocorticoides son la piedra angular en el tratamiento de la ECE&#44; debido a que incrementan la apoptosis de los osteoblastos y osteocitos&#44; tambi&#233;n permiten la proliferaci&#243;n y diferenciaci&#243;n de los osteoclastos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0310"><span class="elsevierStyleSup">23&#44;24</span></a>&#46; Contrariamente&#44; se ha demostrado que los glucocorticoides aumentan la expresi&#243;n de TGF-&#946;&#44; situaci&#243;n delet&#233;rea en estos pacientes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0320"><span class="elsevierStyleSup">25</span></a>&#46; Se utiliza prednisolona a 1 mg&#47;kg&#47;d&#237;a seguido de una reducci&#243;n r&#225;pida de la dosis para evitar efectos colaterales con el fin de controlar el dolor &#243;seo y la fatiga&#46; El losart&#225;n es un medicamento anti-TGF-&#946; y pudiera utilizarse en pacientes intolerantes a los glucocorticoides con hipertensi&#243;n arterial<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0325"><span class="elsevierStyleSup">26</span></a>&#46; Otros medicamentos como los bifosfonatos han sido utilizados para el manejo de la ECE con resultados decepcionantes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0330"><span class="elsevierStyleSup">27</span></a>&#46; El tratamiento quir&#250;rgico se reserva como mecanismo descompresivo del conducto auditivo externo&#46; Tambi&#233;n se han reportado osteotom&#237;as y raspados del canal medular con recurrencia en algunos casos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0335"><span class="elsevierStyleSup">28</span></a>&#46;</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a> se describen las principales enfermedades &#243;seas esclerosantes&#46; En la forma infantil maligna de la osteopetrosis los huesos son densos y fr&#225;giles&#46; Puede haber sangrados espont&#225;neos con anemia e infecciones recurrentes&#46; Las complicaciones neurol&#243;gicas son ceguera y sordera&#46; Usualmente mueren en la primera d&#233;cada de la vida&#46; En la forma tipo II ocurre en la adolescencia y se manifiesta por fracturas y a veces recurrentes&#44; v&#233;rtebra de sanduche y la imagen hueso dentro del hueso en el il&#237;aco&#46; La compresi&#243;n de nervios craneales por osteoesclerosis es rara<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0340"><span class="elsevierStyleSup">29</span></a>&#46;</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La picnodisostosis se manifiesta en la infancia por estatura baja y cr&#225;neo desproporcionadamente grande&#46; Las manos son cuadradas con dedos peque&#241;os y t&#243;rax excavatum&#46; Las fracturas recurrentes afectan&#44; principalmente&#44; los miembros inferiores<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0345"><span class="elsevierStyleSup">30</span></a>&#46;</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Osteopoiquilosis significa huesos moteados&#46; Se confunden con met&#225;stasis &#243;seas de c&#225;ncer de pr&#243;stata y seno<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0350"><span class="elsevierStyleSup">31</span></a>&#46; Se encuentra de manera incidental por la presencia de lesiones circulares de osteoesclerosis&#46; Afecta las partes terminales de los huesos cortos&#44; met&#225;fisis y ep&#237;fisis de los huesos largos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0355"><span class="elsevierStyleSup">32</span></a>&#46; A veces se asocia a dermatofibrosis lenticular diseminada&#46; La etiolog&#237;a de la enfermedad es por mutaciones del gen LEMD3<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0360"><span class="elsevierStyleSup">33</span></a>&#46;</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la enfermedad de Van Buchem hay crecimiento asim&#233;trico de la mand&#237;bula durante la pubertad&#46; No hay fracturas pero s&#237; puede haber dolor a la percusi&#243;n de huesos largos&#46; Las alteraciones neurol&#243;gicas por compresi&#243;n de nervios craneales son frecuentes&#46; La enfermedad progresa con la edad&#44; por lo tanto es m&#225;s frecuente encontrar hallazgos radiol&#243;gicos en pacientes mayores&#46; En la forma de esclerosteosis &#40;enfermedad de Truswell-Hansen&#41; los pacientes son altos y gordos con sindactilia y displasia ungueal&#46; La hiperostosis cl&#225;sicamente es endostial&#46; En el s&#237;ndrome de Worth ocurren los mismos hallazgos pero se diferencia de las otras 2 variantes por la presencia de mand&#237;bula grande y puntiaguda con frente ensanchada<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0365"><span class="elsevierStyleSup">34</span></a>&#46;</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La presencia de estr&#237;as lineales en los huesos largos es caracter&#237;stica de la osteopat&#237;a estriata&#59; puede observarse esclerosis craneal con par&#225;lisis de nervios<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0370"><span class="elsevierStyleSup">35</span></a>&#46;</p><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la melorheostosis se observa una hiperostosis exc&#233;ntrica e irregular de la corteza y del canal medular&#44; como la cera que escurre por el lado de una vela<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0375"><span class="elsevierStyleSup">36</span></a>&#46;</p><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la enfermedad de Caffey-Kenny hay osificaci&#243;n intramembranosa&#46; El hallazgo radiol&#243;gico principal es el engrosamiento cortical interno con falta de diferenciaci&#243;n de las tablas craneales&#46; Los hallazgos cl&#237;nicos principales son&#58; estatura corta&#44; palidez de mucosas y microftalm&#237;a<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0380"><span class="elsevierStyleSup">37</span></a>&#46;</p><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La enfermedad de Pyle se caracteriza por ensanchamiento de las met&#225;fisis de los huesos largos llamada deformidad de Erlenmeyer&#44; con crecimiento de las partes mediales de las clav&#237;culas&#44; isquion y pubis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0385"><span class="elsevierStyleSup">38</span></a>&#46;</p><p id="par0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Finalmente&#44; el dolor lumbar que comienza en la adolescencia es el hallazgo cl&#237;nico de la osteomesopicnosis&#44; por esclerosis de los platillos terminales&#46; Una lesi&#243;n qu&#237;stica en la di&#225;fisis del f&#233;mur ha sido descrita&#46; Otros huesos largos o craneales son de caracter&#237;sticas normales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0390"><span class="elsevierStyleSup">39</span></a>&#46;</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Responsabilidades &#233;ticas</span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0045">Protecci&#243;n de personas y animales</span><p id="par0115" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran que para esta investigaci&#243;n no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales&#46;</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0050">Confidencialidad de los datos</span><p id="par0120" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran que en este art&#237;culo no aparecen datos de pacientes&#46;</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0055">Derecho a la privacidad y consentimiento informado</span><p id="par0125" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran que en este art&#237;culo no aparecen datos de pacientes&#46;</p></span></span><span id="sec0040" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0060">Conflicto de intereses</span><p id="par0130" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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Información del artículo
ISSN: 01218123
Idioma original: Español
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2024 Noviembre 6 0 6
2024 Octubre 132 5 137
2024 Septiembre 171 2 173
2024 Agosto 137 6 143
2024 Julio 183 4 187
2024 Junio 165 4 169
2024 Mayo 201 9 210
2024 Abril 174 7 181
2024 Marzo 153 5 158
2024 Febrero 174 7 181
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2022 Noviembre 203 28 231
2022 Octubre 166 15 181
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2022 Agosto 175 26 201
2022 Julio 154 20 174
2022 Junio 160 17 177
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2016 Noviembre 50 15 65
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