El síndrome antifosfolípido catastrófico (SAFC) representa menos del 1% de los pacientes con síndrome antifosfolípido (SAF). Es su manifestación más grave y se caracteriza por eventos microtrombóticos, serología positiva y falla orgánica múltiple1,2.
Más del 60% de los pacientes desarrolla complicaciones pulmonares como el síndrome de dificultad respiratoria aguda y tromboembolia pulmonar, así como afección del sistema nervioso central: encefalopatía hipertensiva, evento vascular cerebral y convulsiones. El 50% presenta manifestaciones cutáneas3,4. Diversos estudios epidemiológicos reportan el hallazgo de anticuerpos anticardiolipina y anticoagulante lúpico hasta en un 80%, trombocitopenia en 50% y anemia hemolítica en un 30% de los pacientes5,6.
Se presenta el caso de una mujer de 64 años que acudió a nuestro hospital con un cuadro de dolor abdominal moderado e intermitente, que desapareció posterior al ingreso. Se descartó infección de tracto urinario, apendicitis y colecistitis como causas probables. Un día después desarrolló lesiones purpúricas en pabellones auriculares y pómulos, afectando también a brazo izquierdo, piernas y nalgas. Todas progresaron a úlceras y ocuparon el 80% de la superficie corporal total, en menos de una semana; posteriormente desarrolló trombosis en dedos de la extremidad inferior derecha con ausencia de pulsos distales, palidez, parestesias, cianosis con déficit sensorial y necrosis (fig. 1). El ultrasonograma doppler reportó oclusión arterial. Se reportaron anticuerpos anticoagulante lúpico y anticuerpos anticardiolipina (IgG 46,2; IgM 77) positivos, junto con vasculitis crónica no leucocitoclástica de capilares de pequeño y mediano calibre de dermis papilar y reticular en su porción superficial, en la biopsia de las extremidades inferiores.
Se administró heparina de bajo peso molecular, metilprednisolona y ciclofosfamida. Recibió 5 sesiones de plasmaféresis. La paciente desarrolló falla orgánica múltiple (hematológica, respiratoria y renal) y falleció 8 semanas después.
Si el SAFC es una de las manifestaciones más raras del SAF (el total de casos reportados por el Registro Internacional Europeo de SAFC es de 282), su presentación en mayores de 60 años lo es aún más: solo un 10% (29 casos)6–8. El diagnóstico definitivo requiere la presencia simultánea de falla orgánica múltiple, el desarrollo de las manifestaciones en menos de una semana, confirmación histopatológica de trombosis de pequeños vasos y la presencia de anticuerpos antifosfolípido en 2 ocasiones con una diferencia de 12 semanas. El diagnóstico probable se realiza en la ausencia de uno de los 4 criterios antes mencionados5.
Las principales manifestaciones cutáneas reportadas por el Registro Internacional son livedo reticularis (43%), úlceras (12%), gangrena (5%), isquemia digital (4%), púrpura (4%) y necrosis (3%)7. Todas fueron desarrolladas en el caso presentado.
Los primeros síntomas en aparecer son neurológicos en un 12%, seguidos por renales (8%), dermatológicos (7%), abdominales (6%) y síndrome de dificultad respiratoria aguda (5%)6–8. El dolor abdominal en este caso tuvo una evolución inconstante, fue estudiado y se descartaron causas específicas.
Como en el 44% de los casos registrados, la paciente no tenía el diagnóstico previo de SAF. El porcentaje de biopsias obtenidas reportado por el Registro Internacional es bajo (14%) y solo el 12% de estas fue confirmatoria7,8. La biopsia del caso reportó vasculitis crónica no leucocitoclástica. La vasculitis fue estudiada y se descartó causa infecciosa. Incluso recibió antibiótico de forma empírica sin obtener mejoría. La ausencia de características concluyentes pudo deberse a la trombocitopenia presente (tabla 1). En este caso y en aquellos cuyas biopsias iniciales no son concluyentes es necesario repetir la biopsia5,6. Debido al fallecimiento del paciente no se logró obtener una segunda biopsia antes de las 12 semanas sugeridas4. La misma dificultad ha sido reportada por el Registro Internacional7,8.
Estudios de laboratorio y gabinete
| Estudios de laboratorio | |
|---|---|
| AFL | |
| ACL | Positivo IgG 46,2 (0-20) IgM 77,1 (0-12) |
| AL | Positivo |
| Beta 2 glicoproteína | 5 |
| FR | Negativo |
| ANA | Negativo |
| Complemento | C3 normal C4 normal |
| Tiempos de coagulación | |
| TP | 12,8 |
| TTP | 43 |
| Fibrinógeno | 432 |
| INR | 1,10 |
| Biometría hemática | Pancitopenia (plaquetas <50.000) |
| Proteína en orina de 24 h | 1,53 g |
| Ultrasonograma doppler | Ausencia del flujo al doppler pulsado, de poder y espectral de la arteria tibial anterior a tibial posterior y a peronea en su tercio distal y arteria pedial de pierna derecha. Todas las arterias presentaron material ecogénico en su interior. Oclusión arterial total en los niveles referidos |
| Aspirado de médula ósea | Agrupación en Rouleaux. Hipoplasia de la serie granulocítica con línea de maduración anticipada. Hiperplasia de la serie linfocítica y retículo-histiocitario con hemofagocitosis |
| Cultivos de orina, sangre y expectoración | Negativo |
La estrategia terapéutica de primera línea es la anticoagulación total y los corticosteroides intravenosos (metilprednisolona 1.000mg/día)4; seguidos de plasmaféresis e inmunoglobulina (0,4g/kg/día) y ciclofosfamida o rituximab2,4.
La mortalidad es elevada (50%), 2 terceras partes de la mortalidad se deben a complicaciones pulmonares seguidas de infecciones como neumonía (14%). La falla renal en el paciente impidió la realización de estudios de imagen confirmatorios de complicaciones trombóticas potencialmente mortales.
El hallazgo principal en autopsias es microtrombosis9,10.
El caso evidencia la dificultad del diagnóstico de SAFC. Según los criterios de Asherson es necesaria una biopsia confirmatoria de microtrombosis. Sugerimos que un reporte negativo no descarta el diagnóstico. Ante el pobre pronóstico del SAFC es primordial mantener una alta sospecha clínica para instaurar el tratamiento oportunamente.
