Erdheim Chester disease (ECD) is a rare non-Langerhans cell histiocytosis. It is characterized by the infiltration of various organs and tissues by foamy histiocytes with a heterogeneous clinical course that varies from mild forms to disseminated forms with progressive and lethal behaviour. The case of a patient who presented with a cerebellar syndrome associated with autoimmune pathology is presented. In the course of the disease, refractoriness to glucocorticoids and clinical manifestation with bone involvement in the form of symmetrical osteosclerosis of long bones were determining factors for suspicion of this entity. We reviewed scientific articles through the PubMed metasearch engine with the keywords “erdheim chester disease”, “erdheim chester and nervous system”, and “autoimmunity and erdheim chester disease”, selecting those with greater emphasis on clinical presentation with neurological involvement and associated autoimmune pathology. Advances in the pathogenesis of ECD have allowed us to understand the nature of the disease, as well as the use of targeted therapies. It is interesting to keep this entity in mind, as well as the pathologies with which it is frequently associated, with the objective of an early diagnosis and a better clinical approach.
La enfermedad de Erdheim-Chester (EEC) es una histiocitosis de células no Langerhans infrecuente. Se caracteriza por la infiltración de varios órganos y tejidos por histiocitos espumosos con un curso clínico heterogéneo que varía desde formas leves hasta aquellas diseminadas con un comportamiento progresivo y letal. Se presenta el caso de una paciente que debutó con un síndrome cerebeloso asociado con patología autoinmune. En el curso evolutivo, la refractariedad a glucocorticoides y la manifestación clínica con afectación ósea en forma de osteoesclerosis simétrica de huesos largos fueron determinantes para la sospecha de esta entidad. Revisamos artículos científicos con el metabuscador PubMed, empleando las palabras clave «erdheim chester disease», «erdheim chester and nervous system» y «autoimmunity and erdheim chester disease», y seleccionamos trabajos con un mayor énfasis en la presentación clínica con afectación neurológica y patología autoinmune asociada. Los avances en la patogénesis de la EEC han permitido conocer la naturaleza de la enfermedad, así como la utilización de terapias dirigidas. Interesa tener presente esta entidad, así como las patologías a las que se asocia con frecuencia, con el objetivo de obtener un diagnóstico precoz y un mejor abordaje clínico.
