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Identificación de mutaciones en el gen CPT2 en un caso con déficit muscular de carnitina palmitoiltransferasa II,
Identification of CPT2 gene mutations in a patient with muscular carnitine palmitoyltransferase II deficiency
E.. Eva Márquez Liétora, Rosa Pello Gutiérreza,b, S.J.. Sara Jiménez Garcíaa,b, V.C.. Vanesa Castañón Bernardoa, J.A.. Joaquín Arenas Barberoa,b, Miguel A. Martín Casanuevaa,b,
Autor para correspondencia
mamcasanueva@h12o.es

Autor de correspondencia.
a Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales y Neurometabólicas. Servicio de Bioquímica y Centro de Investigación. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid. España
b U723. CIBER de Enfermedades Raras. Madrid. España
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Información del artículo
ISSN: 18884008
Idioma original: Español
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2024 Mayo 1 0 1
2023 Mayo 17 0 17
2023 Abril 2 0 2
2023 Marzo 11 0 11
2022 Agosto 1 0 1
2022 Junio 61 19 80
2022 Mayo 200 31 231
2022 Abril 159 21 180
2022 Marzo 160 42 202
2022 Febrero 167 44 211
2022 Enero 143 39 182
2021 Diciembre 115 35 150
2021 Noviembre 143 61 204
2021 Octubre 153 33 186
2021 Septiembre 114 27 141
2021 Agosto 103 14 117
2021 Julio 122 18 140
2021 Junio 113 15 128
2021 Mayo 185 16 201
2021 Abril 363 35 398
2021 Marzo 336 30 366
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2021 Enero 237 27 264
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2020 Octubre 160 25 185
2020 Septiembre 94 14 108
2020 Agosto 171 11 182
2020 Julio 151 10 161
2020 Junio 125 17 142
2020 Mayo 195 33 228
2020 Abril 197 17 214
2020 Marzo 74 4 78
2020 Febrero 1 2 3
2020 Enero 0 4 4
2019 Diciembre 1 0 1
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2019 Septiembre 2 0 2
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2018 Febrero 20 3 23
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