La alcaptonuria es una enfermedad metabólica hereditaria caracterizada por la tríada: orina oscura, pigmentación del tejido conectivo (ocronosis) y artritis degenerativa de las articulaciones de carga.
Casos clínicosPresentamos dos casos de artropatía ocronótica tratados mediante artroplastia.
ConclusionesDado que en la actualidad no existe ningún tratamiento médico que pueda frenar o revertir este proceso metabólico, las artroplastias son hasta el momento una buena opción terapéutica en casos evolucionados de afectación articular.
Alkaptonuria is a hereditary metabolic disease, characterised by the triad: dark urine, connective tissue pigmentation (ochronosis) and degenerative arthritis of the weight-bearing joints.
Clinical casesWe present two cases of ochronotic arthropathy treated by arthroplasty.
ConclusionsGiven that there is currently no medical treatment that can halt or reverse this metabolic process, arthroplasties, are, at present, a good therapeutic option in cases that have progressed to joint involvement.
La alcaptonuria es una enfermedad metabólica hereditaria caracterizada por la tríada orina oscura, pigmentación del tejido conectivo (ocronosis) y artritis degenerativa de las articulaciones de carga1,2. Se transmite con carácter autosómico recesivo, tiene una distribución casi equivalente entre sexos y su incidencia oscila entre uno cada millón y uno cada diez millones de habitantes. Las mutaciones en el gen homogenístico (HGO), localizado en el brazo largo del cromosoma 3, producen un trastorno metabólico caracterizado por ausencia parcial o completa de la oxidasa del ácido homogenístico, enzima responsable del catabolismo de la tirosina y la fenilalanina1–3. Esto provoca que se eleven los niveles séricos de este ácido, que se acumula en los tejidos conectivos en los que hay polimerización de las fibras colágenas y que, por oxidación, se forme un pigmento de color café negruzco, el cual se deposita y tiñe especialmente el cartílago articular y los tejidos periarticulares. Otras localizaciones son los discos intervertebrales, el cartílago auricular, la esclerótica, el tímpano, las válvulas cardíacas o la laringe, y es característica su excreción por la orina2,3,10.
Caso clínico 1Mujer de 71 años ya tratada con artroplastia total de cadera izquierda en 1999 que se diagnostica de coxartrosis derecha, siendo intervenida en 2002 de la misma. Durante la artroplastia de cadera derecha se aprecia pigmentación negra del cartílago de cabeza femoral, que junto con la pigmentación de esclerótica de los ojos y cartílagos auriculares hace sospechar alcaptonuria. Se envía muestra a anatomía patológica, se realiza estudio radiográfico del esqueleto y cuantificación de ácido homogenístico en orina de 24h, confirmándose el diagnóstico microscópico, apreciando calcificación de discos articulares en columna dorsolumbar y alcaptonuria. En años siguientes desarrolla gonartrosis bilateral, por la que es intervenida en marzo de 2007 de artroplastia total de rodilla izquierda. Durante el acto quirúrgico se aprecia nuevamente una gran tinción oscura del cartílago articular y tejidos periarticulares (fig. 1).
Caso clínico 2
Varón de 65 años diagnosticado de alcaptonuria y coxartrosis derecha, por la que fue tratado con artroplastia total de cadera, objetivando la pigmentación característica de la enfermedad en dicha articulación. Como en el caso anterior, presentaba calcificación de discos intervertebrales, aunque no se apreciaban estigmas externos de la enfermedad (fig. 2).
Resultados
No se han observado complicaciones de estabilidad en la fijación de los implantes hasta el momento actual.
DiscusiónLa acumulación de ácido homogenístico en el cartílago modifica su consistencia y lo hace más friable, lo que acelera su degeneración y conduce a la artrosis, afectando a múltiples articulaciones.
El diagnóstico diferencial de esta enfermedad puede incluir osteoartritis, espondilitis anquilosante, artritis reumatoide y condrocalcinosis. Las calcificaciones de los discos vertebrales pueden ser similares a las del hiperparatiroidismo, amiloidosis, hemocromatosis, hiperostosis esquelética idiomática difusa o artrodesis vertebral.
El curso y pronóstico de esta enfermedad depende de la severidad de la alcaptonuria. En la actualidad no hay ningún tratamiento médico que pueda frenar o revertir este proceso metabólico3,5–7. Coincidimos con el resto de autores en la evolución satisfactoria de las artroplastias en esta patología, siendo hasta el momento la única opción terapéutica en los casos evolucionados de afectación articular4,5,7–9.
