El síndrome de Gorham-Stout es una enfermedad rara en la que se produce una resorción espontánea y progresiva del hueso sin conocerse todavía su mecanismo patogénico.
El primer caso fue descrito en 1838 por Jackson1, y en 1955 Gorham y Stout1 definieron específicamente la enfermedad e hicieron una revisión bibliográfica de 24 casos. Hasta la fecha no llega a 200 el número de casos publicados en la literatura, llamándose este síndrome de muy diferentes formas como osteólisis masiva, enfermedad de los huesos evanescentes, absorción espontánea del hueso o hueso fantasma, pero haciendo referencia siempre a una misma entidad1-3.
El síndrome de Gorham-Stout es más frecuente en adultos jóvenes sin antecedentes familiares de dicha enfermedad. Se presenta como una osteólisis idiopática progresiva que puede afectar a cualquier hueso, pero con mayor preferencia por la cintura escapular (26%) y la mandíbula (15%), pudiéndose extender a huesos adyacentes y haciendo desaparecer, incluso por completo, el hueso afecto hasta que se produce la detención espontánea de la lisis tras varios años, dejando deformidades y alteraciones funcionales graves que pueden llevar a la muerte si está involucrada la parrilla costal o los cuerpos vertebrales4-8.
La clínica de estos pacientes consiste en dolor e inflamación localizados en la zona del hueso afecto seguido de una deformidad progresiva, sin síntomas generales ni alteraciones analíticas.
El diagnóstico se realiza por la clínica y por el estudio histopatológico, en el que se observa un tejido de granulación rico en capilares dilatados e infiltrados fibroblásticos rodeando zonas de resorción ósea con un elevado número de osteoclastos, lo que permite descartar otras enfermedades en las que hay resorción ósea2,4,7 y otras osteólisis idiopáticas2,9,10 en las que existen antecedentes familiares de enfermedad ósea, enfermedad renal o de osteoporosis idiopática.
CASO CLINICO
Presentamos el caso de un paciente varón de 74 años con dolor progresivo en cadera derecha desde hace dos años sin ningún traumatismo previo ni antecedentes personales o familiares de interés.
En la exploración física se aprecia una actitud en rotación externa y acortamiento de 3 cm y limitación de los últimos grados de los arcos de movimiento secundaria al dolor que se desencadena por el mismo. El estudio analítico era completamente normal y en la radiografía anteroposterior de esa cadera se apreciaba una lesión lítica superoexterna en la cabeza del fémur que hizo pensar en una necrosis idiopática de la cabeza femoral, por lo que se propuso la realización de una artroplastia total de cadera (fig. 1). En el momento de la cirugía, 4 meses más tarde, la lesión lítica se había extendido hasta afectar el cuello femoral (fig. 2).
Figura 1. Lesión lítica en cara superoexterna de la cabeza femoral.
Figura 2. Progresión de la osteólisis hasta el cuello femoral.
Se intervino quirúrgicamente, mediante un abordaje posterolateral, resecando un tejido inflamatorio muy vascularizado, se implantó una prótesis total de cadera sin cementar y se inició, ya desde el postoperatorio inmediato, el tratamiento con difosfonatos.
El estudio anatomopatológico reveló una marcada proliferación fibroangioblástica y una elevada actividad resortiva osteoclástica del hueso trabecular. Tras año y medio de seguimiento, el paciente está asintomático realizando sus actividades cotidianas sin ninguna limitación, y no se observa ninguna progresión osteolítica local ni ningún otro foco de la enfermedad (fig. 3).
Figura 3. Tras año y medio de la artroplastia total de cadera, recubierta de hidroxiapatita y no cementada, no se observó progresión de la enfermedad.
DISCUSION
El síndrome de Gorham-Stout consiste en la presencia de osteólisis monocéntrica en adultos sin antecedentes familiares de enfermedades óseas o renales, lo que permite diferenciarlo de otras entidades en las que existe osteólisis idiopática9,11.
Su etiopatogenia es desconocida, aunque lo que está claro es que hay una resorción ósea focal secundaria a un incremento de la actividad osteoclástica inducida, no tanto por el aumento del número de osteoclastos sino por la mayor sensibilidad a enzimas y hormonas estimuladoras de los precursores de los mismos6,12.
Otras hipótesis barajadas eran las que sugerían la presencia de un hemangioma con formación de capilares invadiendo el periostio y alterando el turnover óseo a favor de la resorción osteoclástica, o la presencia de un hamartoma silente que se activaría por un microtraumatismo5,9. Estas hipótesis no se han podido comprobar, aunque se basan en los estudios anatomopatológicos en los que se encontraba una proliferación angimatosa de vasos sanguíneos y linfáticos asociada a la osteólisis.
Se han ensayado diferentes tratamientos con escaso éxito, como el uso de testosterona, somatotrofina y otras hormonas, calcio, extracto suprarrenal o de placenta, vitamina D, aminoácidos y radiaciones ultravioleta5. También se intentó el tratamiento con injertos óseos o con radioterapia sin obtener buenos resultados y el uso del interferón alfa no está claro4,13.
En conclusión, por todo lo expuesto, es decir, si existe una resorción ósea causada por un aumento en la actividad osteoclástica, parece lógico tratar el síndrome de Gorham-Stout con terapia antirresortiva con bifosfonatos para detener la progresión osteolítica.
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