Presentamos el caso de una mujer de 90 años, con antecedentes de hipertensión arterial e hipotiroidismo en manejo farmacológico con losartán, amlodipino, metoprolol y levotiroxina. Ingresa en urgencias por cuadro de 24h de evolución de dolor abdominal, deposiciones líquidas en 15 oportunidades, adinamia, anorexia, alteración del estado de conciencia y deterioro funcional. Desde hacía 3 meses presentaba labilidad afectiva y en el último mes episodios de desorientación, alucinaciones visuales, heteroagresividad y mutismo. Adicionalmente, pérdida de la memoria a corto plazo, insomnio e inestabilidad de la marcha que generó caída desde su propia altura sin causar lesión mayor.
Al examen físico tenía una presión arterial de 110/70mmHg, frecuencia cardiaca 67lpm, frecuencia respiratoria 16rpm, temperatura 36,7°C y pulsoximetría 94%. Dolor a la palpación en hipogastrio, sin signos de irritación peritoneal. Al examen neurológico somnolienta, mutista, hipoprosexica, desorientación en tiempo y espacio, con movimientos oculares normales, fuerza muscular 4/5 simétrica, reflejos miotendinosos normales, sensibilidad superficial y profunda sin alteraciones, no signos meníngeos. Mini-mental state examination (MMSE) de 10/30.
Fue valorada por el servicio de medicina interna considerando un cuadro de delirium hipoactivo secundario a sepsis de origen gastrointestinal (enfermedad diarreica) e infección urinaria. Se solicitó resonancia magnética cerebral que identificó hiperintensidades de la sustancia blanca y los centros semiovales de localización periventricular. Ligera amplitud de los surcos de la convexidad, así como ectasia del sistema ventricular por cambios de atrofia cortical y subcortical, y no se observaron zonas de restricción de la difusión1 (fig. 1).
Su analítica mostró un hemograma normal: creatinina 1,47mg/dl; nitrógeno ureico 28,5mg/dl; alanino aminotransferasa 19U/L; sodio 141mEq/l; vitamina B12 765pg/ml, y ácido fólico 14mg/dl. Se realizó estudio de líquido cefalorraquídeo obteniéndose: 3 linfocitos, proteínas de 38mg/dl, glucorraquia 68mg/dl, serología no reactiva y citología negativa para malignidad.
Durante su hospitalización la paciente presentó mioclonias de miembros superiores por lo que sumado al deterioro cognitivo de rápida evolución, en el servicio de geriatría se consideró dentro de los diagnósticos diferenciales enfermedad por priones. Se realizó electroencefalograma de 4h el cual mostró actividad epileptiforme que sugería lesión cerebral difusa, los grafoelementos hallados correspondían a descargas epileptiformes generalizadas (GPEDs). Se sospechó de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob tipo esporádico, por lo que se tomó LCR según protocolo, enviándose al Quest Diagnostics Nichols Institute of Valencia (California) para la realización de detección de proteína 14-3-3 en LCR, siendo positiva. Además, proteína Tau 6.381pg/ml (punto de corte <500pg/ml) y amplificación de proteína priónica (real-time quaking-induced conversion [RT-QuIC]) test positivo2. Se llegó al diagnóstico de probable enfermedad de Creutzfeldt-Jakob con base en la clínica compatible, los hallazgos EEG y la positividad de la proteína 14-3-3 en LCR.
La paciente cursó con neumonía nosocomial, posteriormente crisis convulsivas tónico clóricas generalizadas por más de 12h, que configuraban un cuadro de estatus epiléptico, lográndose su control con lacosamida, levetiracetam, fenobarbital, fenitoína y ácido valproico.
Posteriormente fue dada de alta para atención domiciliaria con un índice de Barthel de 10/100, escala de deterioro global de Reisberg (GDS) de 7. Tres meses después de su diagnóstico falleció.
DiscusiónDe las enfermedades por priones, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica (esECJ) es la forma más comun3, con una incidencia uniforme a nivel internacional de aproximadamente un caso por cada millón de personas4,5. Tiene una edad de aparición promedio a los 62 años, mucho menor que nuestra paciente (90 años), siendo el caso de mayor edad diagnosticado en vida en nuestro país. De acuerdo con el Ministerio de Salud en Colombia, hasta el 2012 se habían presentado 14 casos confirmados de esECJ6. Los casos reportados procedían de 6 departamentos: Valle del Cauca (37,5%), Antioquia (25%), Bogotá y Santander (12,5% cada uno), Bolívar y Quindío (6,25% cada uno).
La valoración geriátrica derivó en una adecuada presunción diagnóstica, lográndose demostrar la positividad de proteína 14-3-3 junto a valores elevados de proteína TAU, así como la ampliación de la proteína priónica en LCR. Si bien el valor diagnóstico de estas herramientas aún no está del todo establecido, es la primera ocasión en la que se describe su empleo en Colombia. La pertinencia y accesibilidad en pacientes con deterioro cognitivo de rápida evolución será creciente. El reconocimiento oportuno de la esECJ optimiza recursos y permite establecer un pronóstico adecuado a los familiares.
