PC-209
Deterioro cognitivo rápidamente progresivo
M. Arroyo Huidobro, B. Pey Perez, A. Moral Pijaume, M.J. Sanguino Cáceres, A. Yuste Marco, O. Macho Pérez
Fundació Hospital Comarcal de Sant Antoni Abat, Vilanova y la Geltrú, Barcelona, España
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Formas excepcionales de demencia, qué hay que tener en mente.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleBold">Caso clínico:</span> Mujer, 68 años, consulta por pérdida de memoria episódica tras un accidente de tráfico hace un año de rápida evolución que comienza a afectar las actividades de rutina junto con repercusión funcional. No ha presentado cuadros delirantes, alteraciones de conducta ni alucinaciones. Exploración: inatención, desorientación temporoespacial, amimia, apraxia, bradicinesia junto con piramidalismo bilateral y rigidez. Ha presentado varias caídas en los últimos meses. La paciente presenta mioclonías nocturnas.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realiza estudio neuropsicológico, presenta alteración cognitiva predominio fronto-parietal-temporal. MEC: 24, se repite a los 8 meses, MEC: 8.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleBold">Resultados de las pruebas:</span></p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Punción lumbar: leucocitos 1 cel/μl, proteínas 0.4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g/l, glucosa 63,1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl, eritrocitos 3,00<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cel/μl, proteína beta amiloide 257<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>pg/ml, taurina 1.076<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>pg/ml. VDRL negativo, proteína 14-3-3 negativo.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">RMN: hiperseñal T2 y restricción cortical cerebral hemisférica, cabeza del núcleo caudado, putamen y tálamos bilaterales sugestivo de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">EEG: enlentecimiento de actividad basal con brotes de ondas lentas Theta-delta generalizadas. Dos descargas generalizadas punta lenta-onda de alto voltaje. No actividad periódica.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Estudio genético: no existen deleciones o inserciones en la región 51-91. No existen mutaciones puntuales en el gen completo de la PrP. La paciente heterocigota Met/Val para el estudio 129 de la PrP; este polimorfismo presenta alta incidencia en nuestra población normal (42%). Se descarta la forma familiar de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones:</span> Ahora bien, ¿nos paramos a pensar en demencias rápidamente progresivas? Tras los hallazgos clínicos, el diagnóstico podría ser probable enfermedad Creutzfeldt-Jakob esporádica, siendo base del diagnóstico la clínica. Encefalopatía espongiforme fatal que es causada por la acumulación de priones; proteínas anormalmente plegadas. Esta enfermedad tiende a provocar un deterioro cognitivo con rápida evolución; sin embargo, al principio no hay ningún síntoma específico. Aunque más frecuente es la variante esporádica, hay un 10-12% de casos que son heredados. Es fatal en pocos meses y no existe ningún tratamiento eficaz. 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|---|---|---|---|
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| 2024 Septiembre | 213 | 10 | 223 |
| 2024 Agosto | 208 | 22 | 230 |
| 2024 Julio | 213 | 13 | 226 |
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| 2024 Febrero | 210 | 10 | 220 |
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| 2022 Julio | 55 | 20 | 75 |
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| 2020 Julio | 11 | 12 | 23 |
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