Discusión ética y legal del asesoramiento genético en paciente portadora de una variación patológica en RAD51D

Resumen

En el campo de la genética del cáncer, los avances en innovación tecnológica han ayudado a detectar variaciones patogénicas con baja prevalencia en la población en genes que todavía están en investigación, lo que significa que todavía hay poca evidencia científica disponible sobre el riesgo que estas variaciones podrían conllevar en cuanto a la susceptibilidad de desarrollar cáncer. La difícil tarea de asesorar genéticamente e informar del seguimiento, detección precoz y acciones profilácticas de estos casos, como el aquí expuesto, conlleva importantes implicaciones desde el punto de vista ético y legal sobre las que hay muy poco descrito en la literatura.

Abstract

In the field of the genetics of the cancer, advances in technological innovation have helped to detect low prevalence deleterious variation in genes within the population that still are under investigation. This means that little scientific evidence is available concerning the risk that these variations might constitute as regards the susceptibility of developing cancer. The difficult task of genetically assessing and reporting on the early detection, the prophylactic actions, and follow-up of these cases, as detailed herein, has important implications from an ethical and legal point of view, but hardly anything about them has been discussed in the literature.