The role of 99mTc DMSA renal scintigraphy in Joubert syndrome

Joubert syndrome is a severe autosomal recessive disorder, which is characterized by hypotonia, impaired psychomotor development, retinal dystrophy with abnormal ocular movements and cerebellar vermis agenesis with dilatation of the fourth ventricle. Joubert syndrome type B is a developmental disorder of the nephronophtisis complex with multiple organ involvement. Although this syndrome is rare, since first described by Joubert et al in 1969, there have been several cases about the components and the chromosomal abnormalities related with it. Here we report 2 patients with Joubert syndrome in whom renal involvement was demonstrated by ultrasonography as renal cystic disorders which represented nephronophtisis. For each patient we performed renal cortical scintigraphy with ^99mTc-DMSA ( ^99mtechnetium-dimercaptosuccinic acid) which showed bilaterally decreased radiopharmaceutical uptake in kidneys due to tubulointerstitial nephropathy. Scintigraphy may have a great value in the diagnosis and evaluation of the presence and severity of renal involvement in Joubert syndrome since it can evaluate kidney parenchyma and functioning renal tissue.

El síndrome Joubert es un trastorno autosómico recesivo severo que se caracteriza por hipotonía, desarrollo psicomotor alterado y distrofia retinal con movimiento ocular anormal y agenesia del vermis cerebelar con dilatación del cuarto ventrículo. El síndrome Joubert tipo B es un trastorno de desarrollo del nefronoptisis complex con afectación multiorgánica. Aunque éste es un síndrome raro, desde su primera descripción por Joubert et al se han dado varios casos sobre los componentes y anormalidades cronosómicas en relación al síndrome. Este trabajo informa sobre 2 pacientes con el síndrome de Joubert en quienes se ha demostrado, mediante ultrasonografía, afectación renal como trastornos quísticos renales que representaron nefronoptisis. Para cada paciente, llevamos a cabo una gammagrafía cortical renal con ^99mTc-DMSA ( ^99mtecnecio-ácido dimercapto-succínico) la cual mostró bilateralmente disminuida captación radiofarmacéutica en los riñones, debido a una nefropatía tubulointersticial. La gammagrafía puede tener una gran importancia en la diagnosis y evaluación de la presencia y severidad de la afectación renal en el síndrome de Joubert, ya que puede evaluar el parénquima del riñón y el tejido renal funcionante.