metricas
covid
Buscar en
Revista Española de Patología
Toda la web
Inicio Revista Española de Patología A propósito de un caso de síndrome de Fraser. Autopsia de un feto de 37 semana...
Información de la revista
Vol. 57. Núm. 1.
Páginas 64-66 (enero - marzo 2024)
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
Visitas
69
Vol. 57. Núm. 1.
Páginas 64-66 (enero - marzo 2024)
Artículo breve
A propósito de un caso de síndrome de Fraser. Autopsia de un feto de 37 semanas de gestación con múltiples malformaciones
About a case of Fraser syndrome. Autopsy of a 37 weeks gestation fetus with multiple malformations
Visitas
69
Laura Sánchez Godoy
Autor para correspondencia
lauragodoy1996@gmail.com

Autor para correspondencia.
, José Emilio Hernández Barceló
Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España
Este artículo ha recibido
Información del artículo
Resumen
Texto completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Figuras (2)
Resumen

El síndrome de Fraser o síndrome criptoftalmos/sindactilia es una enfermedad genética rara, cuyo diagnóstico se basa en una serie de criterios clínicos mayores y menores, y que puede apoyarse en pruebas genéticas. En este artículo se presenta el caso de una autopsia fetal de 37 semanas de gestación con sospecha de síndrome de CHAOS (síndrome obstructivo congénito de las vías aéreas altas).

Palabras clave:
Autopsia
autopsia fetal
Enfermedad fetal
Síndrome de Fraser
Criptoftalmos
Sindactilia
Enfermedad rara
Enfermedad genética
Abstract

Fraser syndrome or cryptophthalmos-syndactyly syndrome is a rare genetic disease, the diagnosis of which is based on a series of major and minor clinical criteria and that can be supported by genetic tests. This article presents the case of a fetal autopsy at 37 weeks of gestation with suspicion of CHAOS syndrome (congenital obstructive syndrome of the upper airways).

Keywords:
Autopsy
Fetal autopsy
Fetal pathology
Fraser syndrome
Cryptophthalmos
Syndactyly
Rare disease
Genetic disease

Artículo

Opciones para acceder a los textos completos de la publicación Revista Española de Patología
Suscriptor
Suscriptor de la revista

Si ya tiene sus datos de acceso, clique aquí.

Si olvidó su clave de acceso puede recuperarla clicando aquí y seleccionando la opción "He olvidado mi contraseña".
Suscribirse
Suscribirse a:

Revista Española de Patología

Comprar
Comprar acceso al artículo

Comprando el artículo el PDF del mismo podrá ser descargado

Precio 19,34 €

Comprar ahora
Contactar
Teléfono para suscripciones e incidencias
De lunes a viernes de 9h a 18h (GMT+1) excepto los meses de julio y agosto que será de 9 a 15h
Llamadas desde España
932 415 960
Llamadas desde fuera de España
+34 932 415 960
E-mail
Opciones de artículo
es en pt

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

Você é um profissional de saúde habilitado a prescrever ou dispensar medicamentos