Presentamos un caso de enfermedad de Trevor localizada en la falange proximal del tercer dedo de una niña de 11 años. La paciente consultó por limitación de la movilidad metacarpofalángica.
We report a case of Trevor's disease at the proximal phalanx of the middle finger of a 11-years-old girl. The patient asked for limited metacarpophalangeal joint motion.
La displasia epifisaria hemimélica (DEH) es una alteración poco frecuente del desarrollo esquelético caracterizada por un sobrecrecimiento osteocartilaginoso1 en una epífisis y que, histológicamente, es indistinguible de un osteocondroma2,3.
Fue Trevor quien hizo la primera descripción de la lesión en 1950 y en 1956 Fairbank acuño el término de DEH por lo que esta dolencia es también conocida como enfermedad de Trevor-Fairbank. Debido a sus características anatomopatológicas y a su localización, también se la ha denominado osteocondroma epifisario4.
Caso clínicoPaciente de 11 años de edad que consultó por una tumoración de 1,5cm de diámetro en la cara palmar de la articulación metacarpofalángica del tercer dedo que limitaba la flexión del mismo. No existía alteración del crecimiento del dedo ni alteraciones neurovasculares. La tumoración no era dolorosa ni existían fenómenos inflamatorios. La evolución de la lesión era de 8 meses y el crecimiento había sido lento (fig. 1a)
En las radiografías se apreciaba un núcleo de osificación accesorio en la epífisis de la falange proximal (fig. 2a y b).
En las imágenes de TAC apareció un tumor epifisario palmar que alteraba la epífisis y un estrechamiento de la placa fisaria (fig. 3a y b).
La RMN mostró una tumoración epifisaria con la misma señal que la médula ósea y recubierta de cartílago hipertrófico. El resto de la fisis estaba adelgazado y el tumor desplazaba la placa volar, el ligamento colateral y el tendón flexor (fig. 4).
La paciente fue intervenida quirúrgicamente, realizándose una resección de la tumoración por un abordaje volar, con reconstrucción de la placa volar y la cápsula articular (fig. 1b).El examen anatomopatológico de la lesión se correspondió con un osteocondroma.
La evolución posquirúrgica, tras tratamiento rehabilitador, fue favorable con recuperación completa de la movilidad y ausencia de dolor (fig. 1c). Doce meses tras la cirugía no había signos de recidiva de la lesión (fig. 5a y b).
Discusión
La DEH es una entidad poco frecuente con una prevalencia de un caso por millón. Afecta con más frecuencia a hombres que a mujeres en proporción de 3:1. La etiología es desconocida y no se han demostrado factores genéticos implicados. No se han descrito casos de malignización y suele aparecer entre los 2 y los 14 años5.
La localización más frecuentes es en la extremidad inferior, especialmente en astrágalo seguido de fémur distal, tibia y escafoides tarsiano. Su presentación en la extremidad superior es muy infrecuente. Existen 10 casos en la literatura, siendo el escafoides carpiano el sitio más frecuente. Solo se han comunicado 3 casos en falanges de la mano6, uno en epífisis proximal y 2 en epífisis distal3.
La presentación clínica suele consistir en una tumoración con fenómenos inflamatorios variables y limitación de la movilidad en función de la localización.
En las imágenes de radiografía y TAC solo es visible la parte osificada de la lesión, lo que puede llevar a un diagnóstico incorrecto de osteocondroma o hueso supernumerario. El diagnóstico diferencial con el osteocondroma se hace en función de la localización, dado que mientras la DEH es epifisaria el osteocondroma se desarrolla en la metáfisis o en la diáfisis. La osteocondromatosis sinovial puede distinguirse de la DEH porque en la primera no existen irregularidades en el contorno de los huesos mientras que estas irregularidades sí se encuentran en la DEH7.
La RMN es fundamental en el diagnóstico de la DEH porque facilita la localización del origen de la lesión en la epífisis, permite valorar el grado de afectación de la misma y delimitar el componente cartilaginoso no osificado. La hiperintensidad en T2 es típica de la envoltura cartilaginosa, con mayor intensidad que la unión hueso-cartílago normal7. La biopsia raramente es necesaria dada la elevada especificidad de la RMN.
El estudio anatomopatológico se corresponde con el de un osteocondroma2,3.
No existe un consenso claro con respecto al tratamiento en la bibliografía. La indicación quirúrgica solo debe hacerse cuando existe sintomatología, sea limitación funcional o deformidades esqueléticas, dado que no existe evidencia de malignización. Se recomienda seguimiento posquirúrgico al haberse descrito casos de recidiva4.
En este caso el tratamiento quirúrgico fue necesario debido al déficit de flexión metacarpofalángica, consiguiéndose buenos resultados con la extirpación simple de la lesión.
Conflicto de interesesLas autoras declaran no tener ningún conflicto de intereses.
