covid
Buscar en
Revista Internacional de Andrología
Toda la web
Inicio Revista Internacional de Andrología Embarazo y parto normal en una pareja portadora de fibrosis quística con FIV/IC...
Información de la revista

Estadísticas

Siga este enlace para acceder al texto completo del artículo

Embarazo y parto normal en una pareja portadora de fibrosis quística con FIV/ICSI y diagnóstico genético preimplantacional. A propósito de un caso
Normal pregnancy and birth in a cystic fibrosis carrier couple with IFV/ICSI and preimplantation genetic diagnosis. Presentation of a case
Carlos Amselema, Carmen Salaa, Arturo Brassescob, Marta Salac, Manuel Gómezd, Carlos Jiméneze, Mario Brassescoc
a Centro Médico Augusta. Barcelona. España.
b Centro Médico Augusta. Barcelona. España. Centro de Infertilidad y Reproducción Humana. Barcelona. España.
c Centro de Infertilidad y Reproducción Humana. Barcelona. España.
d Centro de Infertilidad y Reproducción Humana. Barcelona. España. Reprogenetics. Barcelona. España.
e Reprogenetics. Barcelona. España.
Leído
3306
Veces
se ha leído el artículo
687
Total PDF
2619
Total HTML
Compartir estadísticas
 array:20 [
  "pii" => "13125622"
  "issn" => "1698031X"
  "doi" => "10.1016/S1698-031X(08)72571-8"
  "estado" => "S300"
  "fechaPublicacion" => "2008-01-01"
  "documento" => "article"
  "crossmark" => 0
  "subdocumento" => "fla"
  "cita" => "Rev Int Androl. 2008;6:71-3"
  "abierto" => array:3 [
    "ES" => false
    "ES2" => false
    "LATM" => false
  ]
  "gratuito" => false
  "lecturas" => array:2 [
    "total" => 3138
    "formatos" => array:3 [
      "EPUB" => 6
      "HTML" => 2472
      "PDF" => 660
    ]
  ]
  "itemSiguiente" => array:16 [
    "pii" => "13125623"
    "issn" => "1698031X"
    "doi" => "10.1016/S1698-031X(08)72572-X"
    "estado" => "S300"
    "fechaPublicacion" => "2008-01-01"
    "documento" => "article"
    "crossmark" => 0
    "subdocumento" => "fla"
    "cita" => "Rev Int Androl. 2008;6:74"
    "abierto" => array:3 [
      "ES" => false
      "ES2" => false
      "LATM" => false
    ]
    "gratuito" => false
    "lecturas" => array:2 [
      "total" => 3819
      "formatos" => array:3 [
        "EPUB" => 8
        "HTML" => 3291
        "PDF" => 520
      ]
    ]
    "en" => array:9 [
      "idiomaDefecto" => true
      "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Agenda</span>"
      "titulo" => "Agenda"
      "tienePdf" => "en"
      "tieneTextoCompleto" => "en"
      "paginas" => array:1 [
        0 => array:1 [
          "paginaInicial" => "74"
        ]
      ]
      "titulosAlternativos" => array:1 [
        "en" => array:1 [
          "titulo" => "Calendar"
        ]
      ]
      "contieneTextoCompleto" => array:1 [
        "en" => true
      ]
      "contienePdf" => array:1 [
        "en" => true
      ]
    ]
    "idiomaDefecto" => "en"
    "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/13125623?idApp=UINPBA00004N"
    "url" => "/1698031X/0000000600000001/v0_201308020944/13125623/v0_201308020945/en/main.assets"
  ]
  "itemAnterior" => array:16 [
    "pii" => "13125621"
    "issn" => "1698031X"
    "doi" => "10.1016/S1698-031X(08)72570-6"
    "estado" => "S300"
    "fechaPublicacion" => "2008-01-01"
    "documento" => "article"
    "crossmark" => 0
    "subdocumento" => "fla"
    "cita" => "Rev Int Androl. 2008;6:67-70"
    "abierto" => array:3 [
      "ES" => false
      "ES2" => false
      "LATM" => false
    ]
    "gratuito" => false
    "lecturas" => array:2 [
      "total" => 1416
      "formatos" => array:3 [
        "EPUB" => 9
        "HTML" => 1231
        "PDF" => 176
      ]
    ]
    "es" => array:11 [
      "idiomaDefecto" => true
      "titulo" => "La salud del var&#243;n&#58; &#191;todav&#237;a una quimera&#63;"
      "tienePdf" => "es"
      "tieneTextoCompleto" => "es"
      "tieneResumen" => array:2 [
        0 => "es"
        1 => "en"
      ]
      "paginas" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "paginaInicial" => "67"
          "paginaFinal" => "70"
        ]
      ]
      "titulosAlternativos" => array:1 [
        "en" => array:1 [
          "titulo" => "Male health&#58; still a chimera&#63;"
        ]
      ]
      "contieneResumen" => array:2 [
        "es" => true
        "en" => true
      ]
      "contieneTextoCompleto" => array:1 [
        "es" => true
      ]
      "contienePdf" => array:1 [
        "es" => true
      ]
      "autores" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "autoresLista" => "Jordi Cortada Robert"
          "autores" => array:1 [
            0 => array:2 [
              "nombre" => "Jordi"
              "apellidos" => "Cortada Robert"
            ]
          ]
        ]
      ]
    ]
    "idiomaDefecto" => "es"
    "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/13125621?idApp=UINPBA00004N"
    "url" => "/1698031X/0000000600000001/v0_201308020944/13125621/v0_201308020945/es/main.assets"
  ]
  "es" => array:15 [
    "idiomaDefecto" => true
    "titulo" => "Embarazo y parto normal en una pareja portadora de fibrosis qu&#237;stica con FIV&#47;ICSI y diagn&#243;stico gen&#233;tico preimplantacional&#46; A prop&#243;sito de un caso"
    "tieneTextoCompleto" => true
    "paginas" => array:1 [
      0 => array:2 [
        "paginaInicial" => "71"
        "paginaFinal" => "73"
      ]
    ]
    "autores" => array:1 [
      0 => array:3 [
        "autoresLista" => "Carlos Amselem, Carmen Sala, Arturo Brassesco, Marta Sala, Manuel G&#243;mez, Carlos Jim&#233;nez, Mario Brassesco"
        "autores" => array:7 [
          0 => array:3 [
            "nombre" => "Carlos"
            "apellidos" => "Amselem"
            "referencia" => array:1 [
              0 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>"
                "identificador" => "affa"
              ]
            ]
          ]
          1 => array:3 [
            "nombre" => "Carmen"
            "apellidos" => "Sala"
            "referencia" => array:1 [
              0 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>"
                "identificador" => "affa"
              ]
            ]
          ]
          2 => array:3 [
            "nombre" => "Arturo"
            "apellidos" => "Brassesco"
            "referencia" => array:1 [
              0 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">b</span>"
                "identificador" => "affb"
              ]
            ]
          ]
          3 => array:3 [
            "nombre" => "Marta"
            "apellidos" => "Sala"
            "referencia" => array:1 [
              0 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">c</span>"
                "identificador" => "affc"
              ]
            ]
          ]
          4 => array:3 [
            "nombre" => "Manuel"
            "apellidos" => "G&#243;mez"
            "referencia" => array:1 [
              0 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">d</span>"
                "identificador" => "affd"
              ]
            ]
          ]
          5 => array:3 [
            "nombre" => "Carlos"
            "apellidos" => "Jim&#233;nez"
            "referencia" => array:1 [
              0 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">e</span>"
                "identificador" => "affe"
              ]
            ]
          ]
          6 => array:3 [
            "nombre" => "Mario"
            "apellidos" => "Brassesco"
            "referencia" => array:1 [
              0 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">c</span>"
                "identificador" => "affc"
              ]
            ]
          ]
        ]
        "afiliaciones" => array:5 [
          0 => array:3 [
            "entidad" => "Centro Médico Augusta. Barcelona. España."
            "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>"
            "identificador" => "affa"
          ]
          1 => array:3 [
            "entidad" => "Centro Médico Augusta. Barcelona. España. Centro de Infertilidad y Reproducción Humana. Barcelona. España."
            "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">b</span>"
            "identificador" => "affb"
          ]
          2 => array:3 [
            "entidad" => "Centro de Infertilidad y Reproducción Humana. Barcelona. España."
            "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">c</span>"
            "identificador" => "affc"
          ]
          3 => array:3 [
            "entidad" => "Centro de Infertilidad y Reproducción Humana. Barcelona. España. Reprogenetics. Barcelona. España."
            "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">d</span>"
            "identificador" => "affd"
          ]
          4 => array:3 [
            "entidad" => "Reprogenetics. Barcelona. España."
            "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">e</span>"
            "identificador" => "affe"
          ]
        ]
      ]
    ]
    "titulosAlternativos" => array:1 [
      "en" => array:1 [
        "titulo" => "Normal pregnancy and birth in a cystic fibrosis carrier couple with IFV&#47;ICSI and preimplantation genetic diagnosis&#46; Presentation of a case"
      ]
    ]
    "resumenGrafico" => array:2 [
      "original" => 0
      "multimedia" => array:8 [
        "identificador" => "fig1"
        "etiqueta" => "Figura 1"
        "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
        "mostrarFloat" => true
        "mostrarDisplay" => false
        "copyright" => "Elsevier Espa&#241;a"
        "figura" => array:1 [
          0 => array:4 [
            "imagen" => "262v6n1-13125622fig01.jpg"
            "Alto" => 487
            "Ancho" => 1004
            "Tamanyo" => 40781
          ]
        ]
        "descripcion" => array:1 [
          "es" => "Mutaciones del gen de la fibrosis quistica en ambos miembros de la pareja&#46;"
        ]
      ]
    ]
    "textoCompleto" => "<p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">INTRODUCCI&#211;N</span></p><p class="elsevierStylePara">La fibrosis qu&#237;stica &#40;FQ&#41;&#44; cuyo nombre se refiere a los procesos caracter&#237;sticos de cicatrizaci&#243;n &#40;fibrosis&#41; y formaci&#243;n de quistes dentro del p&#225;ncreas&#44; reconocidos por primera vez en los a&#241;os treinta del pasado siglo&#44; tambi&#233;n conocida como mucoviscidosis &#40;del lat&#237;n <span class="elsevierStyleItalic"><span class="elsevierStyleItalic">muccus</span></span>&#44; &#34;moco&#34;&#44; y <span class="elsevierStyleItalic"><span class="elsevierStyleItalic"> visc&#255;sus</span></span>&#44; &#34;pegajoso&#34;&#41;&#44; es una enfermedad hereditaria frecuente que afecta al organismo de forma generalizada&#44; causando discapacidad progresiva y muerte prematura&#46; Se trata pues de una de las enfermedades hereditarias fatales m&#225;s comunes&#46; Su prevalencia es mayor entre cauc&#225;sicos&#44; variando su incidencia de 1 entre 2&#46;500 a 1 entre 8&#46;000 nacidos vivos<span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span>&#46; Una de cada 25 personas de ascendencia europea es portadora asintom&#225;tica de un gen para FQ&#44; siendo la enfermedad gen&#233;tica m&#225;s frecuente entre esta poblaci&#243;n&#46; Los afectados pueden ser diagnosticados mediante pruebas gen&#233;ticas prenatales&#59; tambi&#233;n por cribado neonatal o&#44; durante la infancia temprana&#44; por la mencionada prueba del sudor<span class="elsevierStyleSup">3</span>&#46; La FQ no tiene cura&#44; y la supervivencia media para estos pacientes se estima en 29 a&#241;os&#44; alcanzando valores m&#225;s altos en algunos pa&#237;ses&#44; como por ejemplo en Francia que es de 35 a&#241;os<span class="elsevierStyleSup">4</span>&#46; En casos severos&#44; la mala evoluci&#243;n de la enfermedad puede imponer la necesidad de un trasplante de pulm&#243;n&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La FQ est&#225; causada por una mutaci&#243;n en un gen llamado regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis qu&#237;stica <span class="elsevierStyleItalic"><span class="elsevierStyleItalic">&#40;CFTR&#41;</span></span>&#46; El gen est&#225; situado en el cromosoma 7 y se aisl&#243; en 1989<span class="elsevierStyleSup">5-7</span>&#46; En este gen se han descrito m&#225;s de 1&#46;000 mutaciones asociadas a la enfermedad&#46; De estas mutaciones&#44; la m&#225;s frecuente es la &#916;<span class="elsevierStyleItalic"><span class="elsevierStyleItalic">F 508</span></span> y se produce por la p&#233;rdida del amino&#225;cido fenilalanina en la posici&#243;n 508&#46; Esta mutaci&#243;n representa el 70&#37; de las mutaciones en los europeos de origen cauc&#225;sico&#46; La naturaleza de la mutaci&#243;n se correlaciona con la gravedad de la alteraci&#243;n pancre&#225;tica y el grado de anormalidad de cloro en el sudor&#44; y tambi&#233;n est&#225; asociada con disminuci&#243;n de la fertilidad en ambos sexos&#46; Este gen interviene en la producci&#243;n de sudor&#44; jugos g&#225;stricos y moco&#46; Aunque la mayor&#237;a de las personas sanas tienen 2 copias funcionales del gen&#44; s&#243;lo 1 es necesaria para impedir el desarrollo de fibrosis qu&#237;stica&#46; La FQ se presenta cuando ninguno de estos genes opera normalmente&#46; En consecuencia&#44; se la considera una enfermedad auto-s&#243;mica recesiva&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Se ha demostrado que hay una mayor prevalencia de mutaciones del gen <span class="elsevierStyleItalic"><span class="elsevierStyleItalic"> CFTR</span></span> en varones saludables&#44; con una reducida calidad esperm&#225;tica&#44; que en varones controles&#44; por lo que en los pacientes subf&#233;rtiles el riesgo de tener una descendencia afectada de FQ es superior a los que tienen una calidad seminal normal<span class="elsevierStyleSup">8&#44;9</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Dada la alta incidencia de esta enfermedad en nuestra poblaci&#243;n y los beneficios que nos ofrece el diagn&#243;stico gen&#233;tico preimplantacional &#40;DGPI&#41;&#44; para evitar las consecuencias desastrosas que podr&#237;an presentar personas nacidas de embriones afectados de esta patolog&#237;a&#44; nos propusimos publicar este caso cl&#237;nico&#44; recalcando que ambos miembros de la pareja son portadores del gen de la FQ&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">CASO CL&#205;NICO</span></p><p class="elsevierStylePara">Pacientes JLB y MLSA&#44; que son estudiados por su m&#233;dico de asistencia por una infertilidad primaria&#46; En el var&#243;n se encuentra una oligoazoospermia severa en el espermiograma&#44; por lo que se somete a las pruebas de cribado previas a la realizaci&#243;n de fecundaci&#243;n in vitro &#40;FIV&#41;&#47;inyecci&#243;n intracitoplasm&#225;tica de espermatozoides &#40;ICSI&#41; &#40;gen <span class="elsevierStyleItalic"><span class="elsevierStyleItalic"> DAZ</span></span>&#44; FQ y cariotipo&#41;&#44; y se le diagnostica como portador del gen &#916;<span class="elsevierStyleItalic"><span class="elsevierStyleItalic">F 508</span></span> de FQ&#59; secundariamente se estudia a la mujer&#44; la cual aparece como portadora de los genes &#916;<span class="elsevierStyleItalic"><span class="elsevierStyleItalic">F 508&#47;L206W</span></span> de FQ &#40;fig&#46; 1&#41;&#44; adem&#225;s de presentar antecedentes de una ooforectom&#237;a unilateral anterior por un cistoadenoma benigno del ovario&#46; Con estos antecedentes&#44; los pacientes son enviados para realizaci&#243;n de FIV&#47;ICSI&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="262v6n1-13125622fig01.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"><span class="elsevierStyleBold">Figura 1&#46;</span></span> Mutaciones del gen de la fibrosis quistica en ambos miembros de la pareja&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Dicha FIV&#44; en la modalidad de ICSI&#44; se realiza bajo estimulaci&#243;n de la ovulaci&#243;n con antagonistas &#40;Cetro-tide<span class="elsevierStyleSup">&#174;</span>&#41; y gonadotropinas recombinantes &#40;Puregon<span class="elsevierStyleSup">&#174;</span>&#41;&#46; Cuando 4 fol&#237;culos presentaron un di&#225;metro &#8805; 18 mm&#44; se administr&#243; 10&#46;000 unidades de gonadotropina cori&#243;nica humana &#40;HCG&#41;&#46; La captaci&#243;n ovocitaria se realiz&#243; a las 35 h y media&#44; bajo sedaci&#243;n con propofol&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Se obtuvieron 15 ovocitos&#44; de ellos 13 MII y se lograron 12 embriones en el d&#237;a &#43;2&#46; El d&#237;a despu&#233;s de la punci&#243;n la paciente acudi&#243; a urgencias de nuestra cl&#237;nica con dolor abdominal y malestar general&#46; Se constat&#243; sangrado abdominal pospunci&#243;n&#44; por lo que se somete a laparoscopia urgente con resultado favorable&#46; Se decide congelar todos los embriones el d&#237;a &#43;2 y posponer el DGPI para un ciclo posterior con los embriones congelados&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Tres meses despu&#233;s y en ciclo espont&#225;neo se descongelaron los 12 embriones y s&#243;lo 4 sobrevivieron el d&#237;a &#43;3&#44; a los cuales se realiz&#243; la biopsia embrionaria sin incidencias&#46; El d&#237;a &#43;4 se inform&#243; que 2 de los embriones eran portadores y otros 2 afectados &#40;tabla 1&#41;&#46; Se realiz&#243; la transferencia de los 2 embriones portadores el d&#237;a &#43;5&#44; que estaban en estadio de blastocistos&#46; Se suplement&#243; el ciclo con progesterona micronizada y acido f&#243;lico&#46; El d&#237;a 11 postranferencia&#44; se verific&#243; embarazo por &#946;HCG en sangre y 2 semanas m&#225;s tarde se confirm&#243; por ecograf&#237;a la presencia de un saco gestacional con embri&#243;n&#46; El embarazo evolucion&#243; sin incidencias finalizando en un parto por ces&#225;rea de ni&#241;a sana&#44; con un peso de&#160; 3&#46;200 g y apgar 9-10&#44; portadora de la mutaci&#243;n  &#916;<span class="elsevierStyleItalic"><span class="elsevierStyleItalic">F 508</span></span> de la FQ&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="262v6n1-13125622fig02.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">DISCUSI&#211;N</span></p><p class="elsevierStylePara">Este caso nos reafirma la necesidad de un estudio a fondo de las causas que pueden llevar a infertilidad y de las posibles asociaciones entre infertilidad y anomal&#237;as g&#233;nicas&#46; Adem&#225;s de en la FQ<span class="elsevierStyleSup">10-12</span>&#44; objetivo de esta publicaci&#243;n y que por su incidencia en nuestra poblaci&#243;n es de mucha importancia&#44; hay numerosas patolog&#237;as donde la aplicaci&#243;n del DGPI a embriones&#44; obtenidos por FIV&#44; toma utilidad como forma temprana de diagn&#243;stico prenatal&#44; como ocurre en la enfermedad de Huntington<span class="elsevierStyleSup">11&#44;12</span>&#44; hemofilia A<span class="elsevierStyleSup">13</span> y distrofia miotonica<span class="elsevierStyleSup">12&#44;14</span>&#44; entre otras&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">CONCLUSI&#211;N</span></p><p class="elsevierStylePara">El DGPI ha demostrado ser una herramienta fundamental&#44; no s&#243;lo para la obtenci&#243;n de la gestaci&#243;n sino tambi&#233;n para lograr el nacimiento de ni&#241;os sanos&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"><span class="elsevierStyleBold">Correspondencia&#58;</span></span></p><p class="elsevierStylePara">Dr&#46; M&#46; Brassesco&#46;<br></br> Centro de Infertilidad y Reproducci&#243;n Humana &#40;CIRH&#41;&#46;<br></br> Plaza Eguilaz&#44; 14&#44; bajo&#46; 08017 Barcelona&#46; Espa&#241;a&#46;<br></br> Correo electr&#243;nico&#58; <a href="mailto&#58;cirh&#64;cirh&#46;es" class="elsevierStyleCrossRefs"> cirh&#64;cirh&#46;es</a></p>"
    "pdfFichero" => "262v6n1a13125622pdf001.pdf"
    "tienePdf" => true
    "PalabrasClave" => array:2 [
      "es" => array:1 [
        0 => array:4 [
          "clase" => "keyword"
          "titulo" => "Palabras clave"
          "identificador" => "xpalclavsec237357"
          "palabras" => array:4 [
            0 => "Fibrosis qu&#237;stica"
            1 => "FIV"
            2 => "ICSI"
            3 => "Diagn&#243;stico gen&#233;tico preimplantacional"
          ]
        ]
      ]
      "en" => array:1 [
        0 => array:4 [
          "clase" => "keyword"
          "titulo" => "Keywords"
          "identificador" => "xpalclavsec237358"
          "palabras" => array:4 [
            0 => "Cystic fibrosis"
            1 => "IVF"
            2 => "ICSI"
            3 => "Preimplantation genetic diagnosis"
          ]
        ]
      ]
    ]
    "tieneResumen" => true
    "resumen" => array:2 [
      "es" => array:1 [
        "resumen" => "La fibrosis qu&#237;stica es una enfermedad hereditaria y de desenlace fatal com&#250;n en nuestro medio&#44; causada por la mutaci&#243;n del gen CFTR del cromosoma 7&#46; Adem&#225;s de acompa&#241;arse de m&#250;ltiples manifestaciones cl&#237;nicas&#44; en no pocos casos se acompa&#241;a de disminuci&#243;n de la fertilidad en ambos miembros de la pareja&#46; Se presenta el caso de una pareja que consulta por infertilidad y se diagnostica que ambos miembros de la pareja son portadores de mutaciones del gen CFTR&#46; Como antecedentes adem&#225;s la esposa presentaba una ooforectom&#237;a unilateral por cistoadenoma de ovario&#46; Se les realiza ciclo de fecundaci&#243;n in vitro&#47;inyecci&#243;n intracitoplasm&#225;tica de espermatozoides&#44; no pudiendo transferir los embriones en ese ciclo por la necesidad de realizar laparoscopia de urgencias a la paciente por sangrado intraabdominal pospunci&#243;n&#46; Se congelan los embriones y en ciclo posterior se descongelan y se les realiza diagn&#243;stico gen&#233;tico preimplantacional &#40;DGPI&#41;&#44; y se encontr&#243; un 50&#37; de los embriones biopsiados como enfermos de fibrosis qu&#237;stica y un 50&#37; portadores de la enfermedad&#46; Se transfieren los embriones portadores y se obtiene el nacimiento de una ni&#241;a sana&#44; portadora de la mutaci&#243;n tF 508 de fibrosis qu&#237;stica&#46; En conclusi&#243;n&#44; este caso demuestra la utilidad del DGPI como herramienta fundamental&#44; no s&#243;lo para la obtenci&#243;n de la gestaci&#243;n sino tambi&#233;n para lograr el nacimiento de ni&#241;os sanos&#46;"
      ]
      "en" => array:1 [
        "resumen" => "Cystic fibrosis -a hereditary disease with fatal outcome very common in our environment- is caused by the mutation of the CFTR gene on chromosome 7&#46; Apart from being accompanied by multiple signs in some cases it also implies fertility decrease in both members of the couple&#46; We report a case of a couple who consults for infertility&#44; both partners being diagnosed as carriers of mutations of the CFTR gene&#59; besides the woman presents a history of unilateral ooforectomy by cist adenoma ovary&#46; FIC&#47;ICSI is performed but embryos cannot be transferred in this cycle because the patient needs an emergency laparoscopy after puncture due to intra-abdominal bleeding&#46; Embryos are deep-frozen to be transferred at next cycle&#59; pre-transfer genetic diagnosis &#40;PGD&#41; results in 50&#37; embryos suffering from cystic fibrosis and 50&#37; as disease carriers&#46; Transferred embryos give birth to a healthy girl&#44; carrying the mutation tF 508 of cystic fibrosis&#46; The case demonstrates the usefulness of the PGD as an essential tool not only to obtain pregnancy but also to ensure the birth of healthy children&#46;"
      ]
    ]
    "multimedia" => array:2 [
      0 => array:8 [
        "identificador" => "fig1"
        "etiqueta" => "Figura 1"
        "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
        "mostrarFloat" => true
        "mostrarDisplay" => false
        "copyright" => "Elsevier Espa&#241;a"
        "figura" => array:1 [
          0 => array:4 [
            "imagen" => "262v6n1-13125622fig01.jpg"
            "Alto" => 487
            "Ancho" => 1004
            "Tamanyo" => 40781
          ]
        ]
        "descripcion" => array:1 [
          "es" => "Mutaciones del gen de la fibrosis quistica en ambos miembros de la pareja&#46;"
        ]
      ]
      1 => array:8 [
        "identificador" => "tbl1"
        "etiqueta" => "TABLA 1"
        "tipo" => "MULTIMEDIATABLA"
        "mostrarFloat" => true
        "mostrarDisplay" => false
        "copyright" => "Elsevier Espa&#241;a"
        "tabla" => array:1 [
          "tablatextoimagen" => array:1 [
            0 => array:1 [
              "tablaImagen" => array:1 [
                0 => array:4 [
                  "imagenFichero" => "262v6n1-13125622fig02.jpg"
                  "imagenAlto" => 766
                  "imagenAncho" => 2050
                  "imagenTamanyo" => 165854
                ]
              ]
            ]
          ]
        ]
        "descripcion" => array:1 [
          "es" => "Estudio de diagn&#243;stico gen&#233;tico preimplantacional a los embriones"
        ]
      ]
    ]
    "bibliografia" => array:2 [
      "titulo" => "Bibliograf&#237;a"
      "seccion" => array:1 [
        0 => array:1 [
          "bibliografiaReferencia" => array:14 [
            0 => array:3 [
              "identificador" => "bib1"
              "etiqueta" => "1"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:3 [
                      "titulo" => "The incidence of cystic fibrosis in Saguenay-Lac-St-Jean&#46;"
                      "idioma" => "en"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:4 [
                            0 => "Daigneault J"
                            1 => "Aubin G"
                            2 => "Simard F"
                            3 => "DeBraekeleer M&#46;"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:1 [
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Hum Biol"
                        "fecha" => "1992"
                        "volumen" => "64"
                        "paginaInicial" => "115"
                        "paginaFinal" => "9"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1582645"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            1 => array:3 [
              "identificador" => "bib2"
              "etiqueta" => "2"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:3 [
                      "titulo" => "Cystic fibrosis&#46;"
                      "idioma" => "en"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:2 [
                            0 => "Welsh M"
                            1 => "Smith A&#46;"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:1 [
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Sci Am"
                        "fecha" => "1995"
                        "volumen" => "273"
                        "paginaInicial" => "52"
                        "paginaFinal" => "9"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8525348"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            2 => array:3 [
              "identificador" => "bib3"
              "etiqueta" => "3"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:3 [
                      "titulo" => "Newborn Screening for Cystic Fibrosis&#46;"
                      "idioma" => "en"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:1 [
                            0 => "Center for Disease Control and Prevention &#40;CDC&#41;&#46;"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:1 [
                      "Revista" => array:5 [
                        "tituloSerie" => "Morbidity and Mortality Wekly Report"
                        "fecha" => "2004"
                        "volumen" => "53"
                        "paginaInicial" => "1"
                        "paginaFinal" => "36"
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            3 => array:3 [
              "identificador" => "bib4"
              "etiqueta" => "4"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "referenciaCompleta" => "Rapport sur la situation de la mucoviscidose en France en 2001. Paris: Observatoire National de la Mucovisci-dose; 2003."
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:3 [
                      "titulo" => "Rapport sur la situation de la mucoviscidose en France en 2001&#46; Paris&#58; Observatoire National de la Mucovisci-dose&#59; 2003&#46;"
                      "idioma" => "fr"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:1 [
                            0 => "Institute National des Etudes Demographiques and Vaincre la Mucoviscidose&#46;"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            4 => array:3 [
              "identificador" => "bib5"
              "etiqueta" => "5"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:3 [
                      "titulo" => "Identification of the cystic fibrosis gene&#58; genetic analysis&#46;"
                      "idioma" => "en"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:7 [
                            0 => "Keren B"
                            1 => "Rommens J"
                            2 => "Buchanan J"
                            3 => "Markiewicz D"
                            4 => "Cox T"
                            5 => "Chakravarti A"
                            6 => "et al&#46;"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:1 [
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Science"
                        "fecha" => "1989"
                        "volumen" => "245"
                        "paginaInicial" => "1073"
                        "paginaFinal" => "80"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2570460"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            5 => array:3 [
              "identificador" => "bib6"
              "etiqueta" => "6"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:3 [
                      "titulo" => "Identification of the cystic fibrosis gene &#58; cloning and characterization of complementary DNA&#46;"
                      "idioma" => "en"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:7 [
                            0 => "Riordan J"
                            1 => "Rommens J"
                            2 => "Keren B"
                            3 => "Alon N"
                            4 => "Rozmahel R"
                            5 => "Grzelczak Z"
                            6 => "et al&#46;"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:1 [
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Science"
                        "fecha" => "1989"
                        "volumen" => "245"
                        "paginaInicial" => "1066"
                        "paginaFinal" => "73"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2475911"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            6 => array:3 [
              "identificador" => "bib7"
              "etiqueta" => "7"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:3 [
                      "titulo" => "Identification of the cystic fibrosis gene&#58; chromosome walking and jumping&#46;"
                      "idioma" => "en"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:7 [
                            0 => "Rommens J"
                            1 => "Iannuzzi M"
                            2 => "Keren B"
                            3 => "Drumm M"
                            4 => "Melmer G"
                            5 => "Dean M"
                            6 => "et al&#46;"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:1 [
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Science"
                        "fecha" => "1989"
                        "volumen" => "245"
                        "paginaInicial" => "1059"
                        "paginaFinal" => "65"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2772657"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            7 => array:3 [
              "identificador" => "bib8"
              "etiqueta" => "8"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:3 [
                      "titulo" => "Genetic risk factors in infertile men with severe oligozoospermia and azoospermia&#46;"
                      "idioma" => "en"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:7 [
                            0 => "Dohle G"
                            1 => "Halley D"
                            2 => "Van Hemel J"
                            3 => "Van den Ouweland A"
                            4 => "Pieters M"
                            5 => "Weber R"
                            6 => "et al&#46;"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:1 [
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Hum Reprod"
                        "fecha" => "2002"
                        "volumen" => "17"
                        "paginaInicial" => "13"
                        "paginaFinal" => "6"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11756355"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            8 => array:3 [
              "identificador" => "bib9"
              "etiqueta" => "9"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:3 [
                      "titulo" => "Frecuency of CFTR gene mutations in males participating in an ICSI programme&#46;"
                      "idioma" => "en"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:7 [
                            0 => "Jakubicska S"
                            1 => "Bettecken Th"
                            2 => "Stumm M"
                            3 => "Nickel I"
                            4 => "Musebeck J"
                            5 => "Krebs P"
                            6 => "et al&#46;"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:1 [
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Hum Reprod"
                        "fecha" => "1999"
                        "volumen" => "14"
                        "paginaInicial" => "1833"
                        "paginaFinal" => "4"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10402399"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            9 => array:3 [
              "identificador" => "bib10"
              "etiqueta" => "10"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:3 [
                      "titulo" => "The current status of preimplantation diagnosis&#46;"
                      "idioma" => "en"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:2 [
                            0 => "Harper J"
                            1 => "Handyside A&#46;"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:1 [
                      "Revista" => array:5 [
                        "tituloSerie" => "Curr Obstet Gynecol"
                        "fecha" => "1994"
                        "volumen" => "4"
                        "paginaInicial" => "143"
                        "paginaFinal" => "9"
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            10 => array:3 [
              "identificador" => "bib11"
              "etiqueta" => "11"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:3 [
                      "titulo" => "Multiplex PCR of polymorphic markers flanking the CFTR gene&#59; a general approach for preimplantation genetic diagnosis of cystic fibrosis&#46;"
                      "idioma" => "en"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:7 [
                            0 => "Dreesen JC"
                            1 => "Jacob LJ"
                            2 => "Bras M"
                            3 => "Herbergs J"
                            4 => "Dumoulin J"
                            5 => "Geraedts J"
                            6 => "et al&#46;"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:1 [
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Mol Hum Reprod"
                        "fecha" => "2000"
                        "volumen" => "6"
                        "paginaInicial" => "391"
                        "paginaFinal" => "6"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10775641"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            11 => array:3 [
              "identificador" => "bib12"
              "etiqueta" => "12"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:3 [
                      "titulo" => "Derivation of human embryonic stem cell lines from embryos obtained after IVF and after PGD for monogenic disorders&#46;"
                      "idioma" => "en"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:7 [
                            0 => "Mateizel I"
                            1 => "De Temmerman N"
                            2 => "Ullmann U"
                            3 => "Cauffman G"
                            4 => "Sermon K"
                            5 => "Van de Velde H"
                            6 => "et al&#46;"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1093/humrep/dei345"
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Hum Reprod"
                        "fecha" => "2006"
                        "volumen" => "21"
                        "paginaInicial" => "503"
                        "paginaFinal" => "11"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16284066"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            12 => array:3 [
              "identificador" => "bib13"
              "etiqueta" => "13"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:3 [
                      "titulo" => "Live brirh following the first mutation specific pre-implantation genetic diagnosis for hemophilia A&#46;"
                      "idioma" => "en"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:5 [
                            0 => "Michaelides K"
                            1 => "Tuddenham EG"
                            2 => "Turner C"
                            3 => "Lavender B"
                            4 => "Lavery S&#46;"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:1 [
                      "Revista" => array:5 [
                        "tituloSerie" => "Thromb Hae-most"
                        "fecha" => "2006"
                        "volumen" => "95"
                        "paginaInicial" => "373"
                        "paginaFinal" => "9"
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            13 => array:3 [
              "identificador" => "bib14"
              "etiqueta" => "14"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:3 [
                      "titulo" => "Real and expected delivery rates of patines with myotonic dystrophy undergoing intracytoplasmic sperm injection and preimplantation genetic diagnosis&#46;"
                      "idioma" => "en"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:7 [
                            0 => "Verpoest W"
                            1 => "De Rademaeker M"
                            2 => "Sermon K"
                            3 => "De Rycke M"
                            4 => "Seneca S"
                            5 => "Papanikolau E"
                            6 => "et al&#46;"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:1 [
                      "Revista" => array:5 [
                        "tituloSerie" => "Hum Reprod"
                        "fecha" => "2008"
                        "volumen" => "2312"
                        "paginaInicial" => "1"
                        "paginaFinal" => "7"
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
          ]
        ]
      ]
    ]
  ]
  "idiomaDefecto" => "es"
  "url" => "/1698031X/0000000600000001/v0_201308020944/13125622/v0_201308020945/es/main.assets"
  "Apartado" => array:4 [
    "identificador" => "18005"
    "tipo" => "SECCION"
    "es" => array:2 [
      "titulo" => "Caso cl&#237;nico"
      "idiomaDefecto" => true
    ]
    "idiomaDefecto" => "es"
  ]
  "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/1698031X/0000000600000001/v0_201308020944/13125622/v0_201308020945/es/262v6n1a13125622pdf001.pdf?idApp=UINPBA00004N&text.app=https://www.elsevier.es/"
  "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/13125622?idApp=UINPBA00004N"
]
Información del artículo
ISSN: 1698031X
Idioma original: Español
Datos actualizados diariamente
año/Mes Html Pdf Total
2024 Noviembre 3 3 6
2024 Octubre 50 6 56
2024 Septiembre 37 1 38
2024 Agosto 28 5 33
2024 Julio 17 12 29
2023 Marzo 11 0 11
2021 Julio 1 0 1
2018 Marzo 1 1 2
2018 Febrero 2 5 7
2018 Enero 9 9 18
2017 Diciembre 7 7 14
2017 Noviembre 21 8 29
2017 Octubre 14 10 24
2017 Septiembre 13 15 28
2017 Agosto 11 15 26
2017 Julio 15 8 23
2017 Junio 26 17 43
2017 Mayo 25 11 36
2017 Abril 16 54 70
2017 Marzo 18 38 56
2017 Febrero 35 20 55
2017 Enero 22 8 30
2016 Diciembre 30 9 39
2016 Noviembre 53 16 69
2016 Octubre 46 11 57
2016 Septiembre 41 20 61
2016 Agosto 55 11 66
2016 Julio 25 11 36
2016 Junio 38 19 57
2016 Mayo 34 25 59
2016 Abril 23 23 46
2016 Marzo 31 24 55
2016 Febrero 41 23 64
2016 Enero 33 24 57
2015 Diciembre 33 19 52
2015 Noviembre 23 20 43
2015 Octubre 36 17 53
2015 Septiembre 38 14 52
2015 Agosto 42 9 51
2015 Julio 30 14 44
2015 Junio 20 8 28
2015 Mayo 37 5 42
2015 Abril 41 16 57
2015 Marzo 27 7 34
2015 Febrero 32 6 38
2015 Enero 35 5 40
2014 Diciembre 43 4 47
2014 Noviembre 24 1 25
2014 Octubre 54 2 56
2014 Septiembre 41 2 43
2014 Agosto 41 2 43
2014 Julio 28 2 30
2014 Junio 27 3 30
2014 Mayo 25 0 25
2014 Abril 17 3 20
2014 Marzo 21 5 26
2014 Febrero 24 4 28
2014 Enero 26 3 29
2013 Diciembre 33 2 35
2013 Noviembre 27 3 30
2013 Octubre 32 4 36
2013 Septiembre 26 15 41
2013 Agosto 27 18 45
2013 Julio 25 5 30
2008 Enero 852 0 852
Mostrar todo

Siga este enlace para acceder al texto completo del artículo

es en pt

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

Você é um profissional de saúde habilitado a prescrever ou dispensar medicamentos