Especificidad neuroconductual en el síndrome de Down

síndromes genéticos que causan una incapacidad intelectual grave —gracias a nuevos progresos realizados en el campo de la genética molecular— nos lleva a analizar las similaridades y las disimilaridades existentes entre los distintos síndromes. Este estudio sugiere un alto grado de especificidad neuroconductual asociada al síndrome de Down, el síndrome del retraso mental más conocido actualmente. Tener en cuenta tal especificidad es de gran importancia tanto para la investigación neurocognitiva como para la práctica clínica. En los últimos años se han identificado centenares de síndromes genéticos que llevan a un importante grado de incapacidad intelectual (Dykens, 1995; Shprintzen, 1997). Las incapacidades intelectuales de origen genético representan alrededor del 30 % de los casos de retraso mental moderado o grave. Dados nuestros conocimientos (cada vez mayores) sobre un número de síndromes genéticos del retraso mental (v. Dykens, Hodapp y Finucane, 2000; Rondal, Hodapp, Soresi, Dykens y Nota, 2004), es pertinente preguntarse hasta qué punto dichos síndromes presentan características idénticas o específicas. La especificidad, es decir la propiedad de una cosa de tener características particulares o únicas, puede definirse bajo dos niveles distintos (Rondal, 1995a): 1. El nivel de los síntomas o de las características aisladas. 2. Un nivel más global, sistémico o sindrómico, que no se centra tanto en los síntomas aislados sino en los perfiles anatomofisiológicos de ciertas fuerzas y debilidades que caracterizan las entidades patológicas. Todavía existe otro nivel en el cual, a partir de los perfiles específicos, se comparan las vías de desarrollo entre dos síndromes distintos, es decir el modo en que los ritmos de desarrollo y los perfiles de determinadas fuerzas y debilidades pueden variar de un período de desarrollo a otro (p. ej., se ha sugerido que en el síndrome del cromosoma X frágil, una patología ligada al cromosoma X, tendría lugar una ralentización significativa del desarrollo en el período de la adolescencia [Hodapp, Dykens, Hagerman, Schreiner, Lachiewicz y Leckman, 1990]).