Hemos centrado esta revisión en el trabajo realizado con el objetivo de determinar el papel del gen DYRK1A en el proceso degenerativo presente en el síndrome de Down (SD), y sus mecanismos patogenéticos, utilizando como aproximación experimental modelos de ratón genéticamente modificados con diferente dosis de este gen. En base a estos resultados, proponemos que Dyrk1A es un gen dosis-sensible que, por su patrón de expresión y por los sustratos de fosforilación identificados, podría participar en las alteraciones motoras, cognitivas y el proceso neuropatológico tipo enfermedad de Alzheimer en personas con SD.
The DYRK1A gene has been implicated in the degenerative process observed in Down syndrome; however, its precise role and pathogenetic mechanisms are still unclear. This paper reviews experimental work conducted in genetically modified mice with differing doses of the gene. The results suggest that DYRK1A is a dosesensitive gene that may participate in motor and cognitive disturbances and in Alzheimer-like neuropathologic processes in persons with Down syndrome, according to the gene's expression pattern and the phosphorylation substrates identified.
Trabajo galardonado con el 2° Premio Ramon Trias Fargas de Investigación sobre el síndrome de Down.