Introducción
El síndrome de Down es una alteración cromosómica cuya primera descripción la realizó John Langdon Down en 18661. Sin embargo, no será hasta 1959 cuando Jerome Lejeune describa una de las tres posibles anomalías cromosómicas causantes de dicho cuadro, esto es, la trisomía del par cromosómico 212. No obstante, se sabe que su origen puede deberse a tres tipos de alteraciones: a) la trisomía regular del cromosoma 21; b) la translocación a nivel de los cromosomas, y c) el mosaicismo. Este último es el subtipo menos frecuente. La trisomía regular o libre del cromosoma 21 es la forma más prevalente, la cual es la causa del 95% de los casos3,4.
En relación con el riesgo materno y por término general, una mujer presenta mayor riesgo de concebir un hijo con este síndrome cuanto más años tenga4. Esta circunstancia se refleja en la incidencia que muestra este síndrome de acuerdo con las diferentes edades maternas. Así, entre 15 y 29 años, el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down es de 1:1.500 nacidos vivos; entre 30 y 34 años, de 1:800; entre 35 y 39 años, de 1:270, y entre 40 y 44 años, 1:100. En los casos de mujeres mayores de 45 años, su incidencia resulta aún mayor, siendo de 1 por cada 50 nacidos vivos4. Esta estadística refleja la importancia y la implicación que la edad de la madre tiene en el desarrollo de este cuadro.
Desde un punto de vista clínico, el síndrome de Down representa una alteración patológica multisistémica, dado el amplio número de alteraciones que lleva asociado a nivel fisiológico5. Así, los pacientes pediátricos con síndrome de Down, al igual que en el adulto, pueden mostrar toda una serie de características y anormalidades en órganos internos6. Entre los más frecuentes destacan el aplanamiento occipital y del puente nasal, inclinación de las hendiduras palpebrales, piel redundante en la región cervical posterior, manchas de Brushfield (manchas gris-blanquecinas en el iris)7, braquidactilia (manos y pies pequeños), surco simiesco, clinodactilia del quinto dedo, entre otras. Estas características, asociadas a su vez a una marcada hipotonía y a la presencia de cardiopatías congénitas, se encuentran presentes en un 40% de los casos, y por ello se consideran como los principales hallazgos físicos. Por su parte, el retraso mental constituye una constante en este tipo de personas8.
Otros posibles hallazgos relevantes son la atresia duodenal, frecuentes infecciones respiratorias, alteraciones del tiroides (hipotiroidismo), así como un considerable aumento en la incidencia de leucemias9. En cuanto a su desarrollo, por lo general, la pubertad suele verse retrasada y con frecuencia incompleta. Respecto a las alteraciones dermatológicas, cabe destacar que los desórdenes cromosómicos normalmente no se encuentran asociados a alteraciones específicas de la piel. Si bien, en nuestro caso, el síndrome de Down es una excepción. A diferencia del recién nacido sin este síndrome, la piel del niño con síndrome de Down es suave, delgada, delicada, y puede presentar características propias, como cutis marmorata y eritema malar10. Durante la infancia, la piel se hace más gruesa, seca y áspera, y es común la presencia de xerosis generalizada asociada a queratosis pilar. En el caso de las mucosas, la macroglosia y la lengua escrotal, con protrusión y fisura del labio inferior resultan rasgos muy frecuentes. El envejecimiento temprano de la piel y la fotosensibilidad son características frecuentes11.
La alteración de la inmunidad celular y humoral, mediada fundamentalmente por la disminución en número y función de los linfocitos B y T unido a una deficiente fagocitosis, promueven la aparición y el desarrollo de procesos dermatológicos infecciosos. Entre las alteraciones de la piel más frecuentes se encuentran cutis marmorata, xerosis, hiperqueratosis palmoplantar, queilitis, dermatitis seborreica, foliculitis, tinea pedis, onicomicosis, sarna costrosa (sarna noruega), dermatitis atópica, alopecia areata, vitíligo, psoriasis (forma grave), pitiriasis rubra pilaris, siringoma, elastosis perforante serpiginosa y cutis verticis girata12. Pocas son las investigaciones epidemiológicas en la bibliografía sobre las dermatosis en el síndrome de Down13.
Objetivo
El objetivo principal a desarrollar en este trabajo fue realizar una revisión de la bibliografía existente sobre los principales procesos dermatológicos y su prevalencia en el paciente pediátrico con síndrome de Down.
Material y métodos
Para la elaboración de este trabajo fue necesaria una revisión de las características clínicas y la frecuencia de las principales alteraciones dermatológicas de 90 pacientes pediátricos con síndrome de Down, obtenidos a partir de 50 trabajos científicos publicados en los últimos 4 años.
Se trata de un estudio retrospectivo y descriptivo, en el cual se realizó una búsqueda bibliográfica en Medline y en la base de datos Cochcrane, en la que se seleccionaron 48 artículos correpondientes a los últimos 4 años, todos ellos sobre alteraciones dermatológicas en niños con síndrome de Down. A partir de ello, se llevó a cabo un análisis minucioso con objeto de delimitar las principales características clínicas descritas por los diferentes autores.
Resultados
De acuerdo con la bibliografía consultada, se puede concluir que las principales lesiones descritas tanto por su frecuencia, como por sus complicaciones asociadas, son las siguientes.
La xerosis, descrita en 61 sujetos y con un porcentaje del 67,7%. Otra de las complicaciones dermatológicas más prevalentes entre los niños con este síndrome es el eritema malar, descrito en 59 casos y con una prevalencia total del 65,5%. Otra manifestación cutánea frecuente es la mancha mongólica, presente en hasta 56 de los casos descritos en la bibliografía, lo que representa el 62,2% de las alteraciones cutáneas. La hiperqueratosis palmoplantar constituye otra de las afectaciones cutáneas más prevalentes en estos pacientes, la cual se encuentra descrita en 52 de los 100 pacientes valorados, y que representa el 57,7% de los casos. La cutis marmorata, como expresión dermatológica, se halló presente en hasta 40 de los sujetos estudiados, y su prevalecia fue del 44,4%. Por su parte, la queratosis pilar estuvo presente en 30 de los 90 pacientes descritos en la bibliografía, lo que significaba un 33,3%,y la mancha café con leche se observó en 24 casos, esto es, el 26,6% de los casos. La dermatitis del pañal ocupó igualmente el 22,2% de las lesiones cutáneas presente en 20 de los sujetos estudiados. Por su parte, la dermatitis seborreica sólo se encontró en un total de 17 pacientes, esto es, en el 18,8%, y la dermatitis atópica en 10 pacientes (11,1%). Estos resultados se hallan representados en la figura 1.
Figura 1 Principales afectaciones dermatológicas y su prevalencia en el niño con síndrome de Down.
Discusión
Desde un punto de vista clínico, las manifestaciones dermatológicas asociadas al síndrome de Down en el paciente pediátrico constituyen la vertiente menos estudiada y, por qué no, menos conocida de este cuadro. La ausencia de estudios profundos sobre estas alteraciones determina una imperiosa necesidad por aportar nuevos datos, con el fin de arrojar más luz a los ya existentes. Los resultados encontrados a partir de esta revisión se compararon con los aportados por otros estudios, y se encontraron ciertas discordancias, circunstancia probablemente debida a criterios metodológicos y de selección muestral.
Conflicto de intereses
Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
Conclusión
Creemos que los datos aquí reportados servirán para aportar más profundidad a los conocimientos existentes por el momento, así como también para comprender mejor las peculiaridades que a nivel dermatológico tienen lugar en los niños con síndrome de Down.
* Autor para correspondencia.
Correo electrónico:pozocano@ugr.es (M.D. Pozo Cano).
Recibido el 4 de octubre de 2010;
aceptado el 29 de abril de 2011