Matrimonio y reproducción en una mujer con síndrome de Down

Resumen

La vida sexual de las personas con síndrome de Down (SD) u otros trastornos asociados con la discapacidad intelectual sigue siendo un tabú, con pocos relatos en la literatura. Los avances en el conocimiento de los aspectos causales y nosológicos, incluidas sus conquistas sociales, llevaron al fortalecimiento del movimiento inclusivo destinado a estas personas. En este artículo se presenta un caso inusual de un matrimonio de una mujer con SD que tiene un hijo. Esta mujer estudió en escuelas especiales y se comunica bien verbalmente. Presentó menarquía a los 13 años de edad, y demostró autonomía en el cuidado de su cuerpo. Ocho años atrás conoció a su actual esposo en una escuela especial. Después de 2 años de matrimonio, ella quedó embarazada de un varón sin este síndrome. La mujer es capaz de atender las necesidades de su hijo, responsabilidad que comparte con su madre, que fue la principal responsable de su educación hacia la autonomía. El cariotipo de la probanda reveló trisomía 21 con mosaicismo cromosómico. Se están produciendo nuevos logros sociales, incluido el establecimiento de relaciones afectivas perdurables. Las posibilidades de reproducción y el riesgo de recurrencia del SD deben ser considerados en el consejo genético. El cuidado de todos los niños nacidos de estos matrimonios genera responsabilidades compartidas por estos padres especiales y sus familias.

Abstract

Sex life of people with Down syndrome (DS) or other conditions associated with intellectual disability is still a taboo, with few reports in the literature. Advances in knowledge of causal and nosological aspects, including its social achievements, have led to the strengthening of the inclusive movement aimed at those people. This paper presents an unusual case of successful marriage and reproduction of a woman with DS. The propositus studied in special schools and communicates well verbally. She presented menarche at age of 13, showing autonomy in caring for her body. Eight years ago she met her current husband at the special school she attended. Two years after the wedding, the proband became pregnant of a male child without the syndrome. She is able to take care of her child needs, sharing this responsibility with her own mother, who was primarily responsible for her education directed towards autonomy. The proband's karyotype revealed trisomy 21 with chromosomal mosaicism. New social achievements are occurring, among them the establishment of lasting emotional relationships. The reproductive chances and risks of recurrence of DS should be considered in genetic counseling. The breeding and rearing of any children born from these marriages become new responsibilities shared by these special parents and their families.