Las alteraciones de la función tiroidea son una parte importante de la patología asociada al síndrome de Down (SD), tanto por su elevada prevalencia como por las repercusiones que pueden tener sobre la calidad de vida. Por dichas razones, la determinación rutinaria de TSH, T4 y T3 se debe realizar periódicamente en todos los pacientes afectos.
El hipotiroidismo es frecuente en los pacientes con SD, debiendo iniciarse un tratamiento sustitutivo con levotiroxina cuando se presente niveles de TSH mayores de 10 mcU/mL, T3 o T4 bajas, anticuerpos antitiroideos a títulos altos, o ante la necesidad de cirugía cardíaca. Es aconsejable iniciar el tratamiento con dosis bajas de levotiroxina (12,5 μg/d) y ajustarlo hasta normalizar los niveles de TSH.
Cabe destacar que en los primeros tres años de vida, son frecuentes las situaciones de hipotiroidismo subclínico leve, generalmente transitorio, existiendo algunas controversias en cuanto a la necesidad de tratamiento con levotiroxina. A este respecto, en un ensayo clínico reciente se demuestra una mejora en cuanto a desarrollo psicomotor en un grupo de pacientes tratados con levotiroxina desde el periodo neonatal. En el mismo se realizó un seguimiento durante 24 meses, y la mejoría del desarrollo psicomotor se estimó en 0,7 meses, quedando pendiente una posible magnificación de las diferencias en controles posteriores.
En cuanto al hipertiroidismo en el SD, aunque se presenta en un mayor porcentaje que en la población general, tiene una incidencia mucho menor. La etiología más frecuente es el bocio difuso tóxico o enfermedad de Graves-Basedow, y su tratamiento inicial son los antiroideos de síntesis (metimazol o carbimazol) y bloqueantes beta-adrenérgicos (propranolol o atenolol). En caso de persistencia del hipertiroidismo se debe plantear un tratamiento definitivo, preferentemente con radioyodo dadas las ventajas que presenta respecto a la cirugía (ingreso, anestesia…).
Thyroid dysfunctions form a major part of the pathology associated with Down's Syndrome (DS), due both to their high prevalence and the repercussions they can have on life quality. That is why routine TSH, T4 and T3 determination must be carried out at regular intervals on all patients with DS.
Hypothyroidism is common in DS patients, and replacement therapy with levotiroxine must be started where TSH levels exceeding 10 mcU/mL, low T3 or T4 or high titres of antithyroid antibodies are found, or where there is a need for cardiac surgery. It is advisable to start the treatment at low dosages of levotiroxine (12.5 μg/d) and then adjust it until TSH levels have been normalised.
Slight and usually transitory situations of minor subclinical hypothyroidism are common in the first three years of life, and the need for treatment with levotiroxine is to a certain extent disputed. In this respect a recent clinical trial showed an improvement in terms of psychomotor development in a group of patients treated with levotiroxine from the neonatal period. Monitoring in the trial was carried out for 24 months, and the improvement in psychomotor development was estimated at 0.7 months, while allowing for the possibility of magnified differences in subsequent checks.
Regarding hyperthyroidism in DS, although it arises in a higher percentage than among the general population, it has a much lower incidence. The most frequent ethiology is toxic diffuse goitre or Graves-Basedow's disease, which is initially treated with synthesis antithyroids (metimazol or carbimazol) and beta-adrenergic blocking agents (propranolol or atenolol). Where the hyperthyroidism persists a definitive treatment must be considered, preferably with radioiodine, given the advantages it offers over surgery (with attendant hospital stay, anaesthesia, etc.).