L'observació d'una lactant d'origen etíop amb síndrome de Down i malnutrició greu permet una reflexió sobre les condicions socials i sanitàries d'Etiòpia i les causes que han possibilitat arribar aquesta situació extrema.
Observation of an Ethiopian infant with Down's syndrome with severe malnutrition, and reflection on the effect that the social and health conditions in Ethiopia had on the causes leading to this extreme situation
Introducció
Una síndrome genètica és una associació més o menys constant de diferents anomalies que tenen com a origen comú una alteració de la informació genètica.
En la síndrome de Down, aquestes alteracions son ben conegudes i depenen de la trisomia del gen 21 a les cèl·lules de l'organisme1.
A més de les anomalies més conegudes de la síndrome de Down, també són molt freqüents les dificultats a l'hora d'alimentar-se i l'inadequat estat nutricional en alguns pacients. El desenvolupament tardà de les habilitats relacionades amb el menjar també poden dificultar l'aportació adequada de nutrients2. Quan s'associen altres problemes a l'hora de menjar, beure i empassar3-6, es pot arribar a un estat de malnutrició.
L'atrofia muscular, l'anèmia, la intolerància alimentària, l'estrenyiment i les molèsties gastrointestinals també són símptomes i signes potencialment relacionats amb la síndrome.
Tot i això, en els països més desenvolupats els nens amb la síndrome de Down tenen tendència al sobreprès i l'obesitat, mentre que en els països amb recursos limitats la tendència es a l'inversa, i també hi ha més casos de desnutrició.
Hi ha tres tipus de desnutrició: a) calòrica o marasme; b) proteica o kwashiorkor, i c) proteico-calòrica o mixta.
a) L'individu amb desnutrició tipus marasme es caracteritza pel seu aspecte caquèctic, amb disminució de plecs cutanis, pèrdua de reservori gras i disminució de les mesures antropomètriques que reflecteixen la massa muscular, com ara la circumferència del braç. Els valors analítics d'albúmina i proteïnes solen ser normals o es troben poc alterats.
b) La desnutrició proteica o kwashiorkor es caracteritza per la presència d'edemes, úlceres per pressió i dificultat en la cicatrització. Analíticament presenten nivells baixos de proteïnes, albúmina i transferrina. El pronòstic d'aquests pacients és greu, fins i tot amb un tractament nutricional intensiu. És freqüent en països subdesenvolupats, en els quals l'alimentació es basa en el consum de cereals i hi escassegen les font proteiques.
c) La desnutrició proteico-calòrica o mixta és una forma combinada de totes dues i es dóna en individus marasmàtics que es sotmeten a processos aguts que els condicionen una situació d'estrès, a més de les condicions del kwashiorkor a la situació crònica del marasme.
L'abordatge terapèutic de tots els tipus de desnutrició serà diferent. Si es tracta d'un estat hipercatabòlic, com en el cas del kwashiorkor, s'aplicarà un tractament nutricional més intensiu, mentre que el marasme requerirà una renutrició gradual. Si es tracta d'una desnutrició mixta, s'avaluarà quin component predomina per tal d'establir el tractament nutricional més indicat i així evitar les complicacions que es poden derivar de cada cas.
Habitualment, per fer un bon diagnòstic del tipus de desnutrició, cal la determinació d'un hemograma i bioquímica amb examen del metabolisme del ferro, zinc, prealbúmina, albúmina, immunoglobulines i funció hepàtica.
En general, qualsevol nen amb discapacitat es troba en situació de risc nutricional. Per aquest motiu, ha de ser controlat i la millora del seu estat nutricional col·laborarà en el seu desenvolupament. Diversos autors corroboren que, per evitar dèficits de vitamines i minerals, aquests pacients han de seguir una dieta equilibrada sense restricció alimentària, amb un suplement adequat de micronutrients combinat amb una activitat física correcta7.
Els problemes nutricionals relacionats amb la síndrome s'agreugen amb el creixement. En canvi, son menys freqüents en el període de la lactància, ja que per la lactància materna es fan servir principalment reflexes i mecanismes innats o molt primaris, com són la detecció, la succió, la deglució i la coordinació amb la respiració.
Presentem un cas d'un lactant amb síndrome de Down i problemes nutricionals greus.
Observació clínica
Nena de 3 mesos, que el 2 d'agost de 2009 és portada al servei d'urgències de l'Hospital rural Gambo al sud d'Etiòpia per presentar "malnutrició extrema" (fig. 1). Setena filla de mare sana de 27 anys amb germans sans.
Figura 1 Imatges de la pacient.
L'exploració realitzada mostra trets facials compatibles amb la síndrome de Down, amb plec dels quatre dits en ambdues mans, buf cardíac sospitós de comunicació interauricular i malnutrició greu. Els paràmetres antropo mètrics mostren un pes de 2,450 kg (—3 desviacions estàndards θ), talla de 51 cm (—3 θ), índex de massa corporal de 9,42 kg/ m2 (—3 θ), perímetres i plecs cutanis molt disminuïts (—3 θ).
Segons l'enquesta alimentària que es va poder fer a la mare, es va determinar que la pacient presentava desnutrició com a conseqüència d'una alimentació inadequada en quantitat i qualitat.
En aquest cas, no va ser possible realitzar exploracions complementàries que haguessin estat d'interès per conèixer millor l'estat nutricional de la nena, com ara determinacions analítiques (albúmina, etc.) i anàlisi de la composició corporal.
Es va iniciar un tractament de reintroducció alimentària.
Tot i que no hi ha un consens, la reintroducció alimentària ha de fer-se de forma gradual i el volum de fòrmula enteral ha d'anar disminuint durant les 3 setmanes següents.
Durant les 2 setmanes de la nostra col·laboració va anar millorant, però en desconeixem la situació actual.
Discussió
La participació en activitats sanitàries solidaries (activitat del Projecte Solidari de Cirurgia Plàstica Infantil que l'Institut de Malformacions Facials desenvolupa des de 2004 a països amb recursos limitats, com ara l'Índia i Etiòpia) comporta a més d'una experiència humana, la possibilitat d'atendre pacients amb problemes clínics extrems molt difícils d'observar avui al nostre entorn.
L'observació d'aquesta pacient va fer plantejar dues qüestions:
1. Analitzar alguns elements socials, econòmics i sanitaris comparatius entre Espanya i Etiòpia (taula 1). Per una part, és evident la gran diferència entre tasses de fecunditat, índex de natalitat i tasses de mortalitat infantil en menors d'1 any. Per l'altra, existeix malnutrició infantil a gairebé la meitat dels nens menors de 5 anys. Tot i això, encara que la incidència de la síndrome de Down sigui desconeguda a Etiòpia, se sap que es presenta en 7,5 de cada 10.000 naixements, independentment del país o raça, per la qual cosa el nombre de nens amb aquesta síndrome ha de ser molt elevat.
2. Coneixent aquestes dades, ens és difícil determinar quina o quines son les causes principals que aquesta nena arribés a aquest estat de desnutrició. Trobem 4 possibles causes de la desnutrició d'aquesta lactant:
— La primera és haver nascut en un país amb recursos limitats com és Etiòpia. Tot i que la mare presentava un bon aspecte, l'alimentació en aquest país sol ser deficitària en proteïnes, principalment, les quals són un nutrient essencial en el creixement i especialment durant la lactància.
— La segona causa que ens plantegem són les diferències de sexe i la posibilitat que pel fet de ser nena no s'hagi prioritzat el manteniment d'un bon estat nutricional.
— La tercera possible causa és tenir la síndrome de Down, cosa que fa que tingui dificultats per a una alimentació correcta.
— La cuarta causa podria ser la de viure en un país com Etiòpia, sense cobertura sanitària pública.
— La cinquena i última -que creiem que pot ser la més encertada- és la suma dels quatre punts anteriors. No ha estat un sol factor la causa de la malnutrició d'aquesta lactant, sinó tots ells.
Agraïments
A l'Institut de Malformacions Facials per la seva implicació en el projecte solidari.
Rebut el 19 de setembre de 2011; acceptat el 3 d'octubre de 2011
Aquest treball va ser presentat al Congrés de Societat Catalana de Pediatria 2010.
*Autor per a correspondència.
Correu electrònic: aparri@parcdesalutmar.cat (A. Parri).
Webs recomanades
www.fcsd.org
www.who.int/childgrowth/standards/en
www.msc.es
www.guiadelmundo.org.uy
www.Malformacionesfaciales.es