El trastorn per dèficit d'atenció amb o sense hiperactivitat o impulsivitat (TDAH) afecta aproximadament el 3-7% dels nens en edat escolar de la població general1, mentre que en nens amb discapacitat mental arriba al 14,8%2 i, en la síndrome de Down (SD), al 9%3. Els símptomes principals són la inatenció, la hiperactivitat i la impulsivitat. Els pares de nens i adolescents amb SD han descrit més trastorns de la conducta i més problemes d'atenció en comparació amb els germans amb un desenvolupament normal4. A més, també s'ha descrit més hiperactivitat en nens de 5-11 anys amb SD en comparació amb un grup de germans5.
El TDAH és un trastorn neurobiològic de base genètica. En aquest trastorn hi ha una alteració funcional i anatòmica del còrtex prefrontal i de les seves connexions amb els nuclis de la base (especialment el cos estriat) i el cerebel; en aquesta alteració hi ha implicades preponderantment les vies catecolaminèrgiques i els seus neurotransmissors dopamina i noradrenalina.
En un estudi recent dut a terme a la Universitat de Cardiff6, s'ha demostrat que els nens amb TDAH presenten més delecions o duplicacions de l'àcid desoxirribonucleic, conegudes amb el nom de variacions en el nombre de còpies (VNC), en comparació amb els nens que no tenen aquest trastorn. Les VNC fan que els gens que hi ha en aquestes regions siguin més o menys actius del que seria desitjable, la qual cosa produeix quantitats excessives o insuficients de les proteïnes que se'n deriven. Es postula que, segons els gens afectats, els nens amb TDAH manifestaran un dels dos subtipus del trastorn i, segons el nombre de còpies de cada gen, la intensitat del TDAH variarà.
Hi ha dos conceptes importants que ajuden a entendre la relació entre TDAH i SD: diagnòstic dual i fenotip conductual.
El terme diagnòstic dual, encunyat per Lovell i Reiss7 el 1993 i introduït a Espanya per Novell el 1999, fa referència a la persona que té retard mental i un trastorn psiquiàtric. Abans, en general, no s'acceptava que les persones amb retard mental poguessin patir també una malaltia mental. Actualment ja es reconeix que els trastorns psiquiàtrics poden coexistir amb el retard mental en una mateixa persona. Per tant, aquests trastorns poden beneficiar-se d'un tractament mèdic. En nens amb SD, el trastorn dual arriba al 18-38%2.
El concepte de fenotip conductual8 vol dir que "les persones afectades per una síndrome determinada presenten certes conseqüències en la seva conducta i desenvolupament amb més probabilitats o possibilitats que les persones que no tenen aquesta síndrome".
En el TDAH, la inatenció es manifesta com la dificultat per concentrar-se en una activitat, que sembla que no escolta quan s'hi parla, que no obeeix, que es distreu fàcilment, que està inquiet, que no atén, que oblida o perd coses, que evita tasques que requereixen un esforç mental mantingut. La hiperactivitat o impulsivitat es caracteritzen per la inquietud, l'excés d'acció (córrer o saltar) en situacions inadequades i la dificultat per romandre asseguts. Parlen sense parar, actuen sense pensar, tenen dificultats per esperar el seu torn. Tot això comporta un deteriorament de la relació social i el rendiment escolar. Els símptomes en nens amb SD poden aparèixer abans dels 3 anys d'edat9.
La hiperactivitat i la impulsivitat en els nens amb SD i TDAH suposa un alt risc de patir una lesió per accident, d'escapar-se, de perdre's, etc.
Cal establir un diagnòstic diferencial del TDAH en nens amb SD. S'han de descartar l'hipertiroïdisme, la pèrdua d'audició, les apnees del son10 i els efectes secundaris d'alguns medicaments, com ara antihistamínics, cafeïna i agonistes adrenèrgics.
El TDAH no acostuma a presentar-se sol i normalment s'associa amb altres trastorns (comorbiditat)11 (taula 1). El 40-60% de la població amb TDAH presenta un trastorn d'oposició desafiant; el 20-40%, un trastorn de conducta dissocial12; un 25%, trastorns d'ansietat; un 24%, trastorns de l'estat d'ànim, i un 12%, trastorns de tics, problemes d'aprenentatge. A més, també s'assenyala la relació dels trastorns de l'espectre autista amb el TDAH i la SD13.
Diagnòstic del TDAH, escales d'avaluació i tractament
El diagnòstic del TDAH és bàsicament clínic. És fonamental fer una anamnesi detallada per valorar la simptomatologia que inclogui els criteris clínics de la quarta edició revisada del Manual Diagnòstic i Estadístic dels trastorns mentals (DSM-IV-TR) (taula 2)14 i que faci palesa l'existència d'una repercussió funcional que afecti significativament la qualitat de vida del pacient. Els símptomes s'han d'observar en dos o més entorns, per exemple a l'escola i a casa. Hi ha tres subtipus de TDAH: a) el tipus inatent, si predominen els signes d'inatenció; b) el tipus hiperactiu-impulsiu, i c) el tipus combinat, si hi ha manifestacions de tots dos. El més freqüent és el TDAH combinat i el més difícil de diagnosticar, el TDAH inatent. El tipus hiperactiu-impulsiu és el menys freqüent.
No hi ha cap marcador específic ni cap prova de neuroimatgeria que pugui contribuir al diagnòstic. Només les escales d'avaluació no són diagnòstiques, són útils per reunir la informació i determinar si es compleixen els criteris diagnòstics. Fer el diagnòstic de TDAH en el nen amb SD pot ser més difícil, perquè alguns signes de TDAH i altres trastorns comòrbids poden atribuir-se a la propia discapacitat intellectual del nen.
En l'avaluació del nen amb SD convé tenir una comprensió clara del seu desenvolupament lingüístic i cognitiu. Cal adaptar les escales que es facin servir al nivell de desenvolupament del nen; per fer-ho, és important considerar l'edat mental basant-se en l'edat de desenvolupament i no estrictament en l'edat cronològica.
Els mètodes utilitzats en la valoració diagnòstica poden ser qüestionaris de cribratge (screening) i qüestionaris específics. Els instruments de cribratge més utilitzats són "Strengths and Difficulties Questionnaire" (SDQ) (taula 3), "Rutter, Child Behavior Cheklist" (CBCL) i l'escala de Conners. Els tests psicomètrics específics per al TDAH són "Schedule for Nonadaptive and Adaptive Personality IV" (SNAP IV) i "Attention Deficit Hyperactivity (ADH) Rating Scale" de DuPaul (taula 4).
A continuació exposem breument els tests psicomètrics més utilitzats en la població diagnòstica de psicopatologia. S'ha fet servir la base de dades PubMed i s'ha establert una estratègia de recerca del període comprès entre 1986 i 2010 mitjançant els descriptors del Medical Subject Headings (MeSH). Els descriptors seleccionats van ser: "síndrome de Down", "trastorn per dèficit d'atenció amb o sense hiperactivitat" i "instrument diagnòstic".
1. Reiss Scales for Children (escales de Reiss per a nens). Aquestes escales de valoració conductual es van dissenyar específicament per cribrar i diagnosticar psicopatologies en nens amb diagnòstic de trastorn dual. S'han fet servir en nens amb SD15.
2. Rutter Behavioral Scale (escala conductual de Rutter). Gath i Gumley16 la van fer servir el 1986 en una mostra de nens amb SD d'escoles públiques i van calcular la prevalença de problemes importants de conducta, autisme infantil, psicosi infantil, trastorns emocionals i hiperactivitat demostrant diferències significatives en el patró de conducta dels nens amb SD i un altre grup amb retard mental equiparable en edat, sexe i retard mental i físic.
3. Criteris de DSM-III-R. Myers i Pueschel17 els van fer servir el 1991 per determinar la prevalença de trastorns psiquiàtrics en 497 nens amb síndrome de Down a partir d'una consulta clínica ambulatòria. Entre els diagnòstics més freqüents es va detectar autisme infantil, conductes repetitives estereotipades, trastorns d'ansietat, trastorns de conducta, hiperactivitat i dèficit d'atenció.
4. Developmental Behavior Checklist (DBC)(qüestionari de conducta del desenvolupament). Aquest qüestionari conté 96 ítems i està dissenyat per avaluar els problemes emocionals i de conducta de nens entre 4 i 18 anys amb retard mental. Les preguntes fan referència a la conducta observada en els darrers 6 mesos. S'ha fet servir per al cribratge de l'autisme.
5. Child Behaviour Check List (CBCL) (qüestionari de conducta infantil). Desenvolupat per Achenbach el 1991, al principi es va utilitzar com a eina de cribratge diagnòstic en una unitat de salut mental per avaluar els problemes de conducta en els menors, entre els quals hi havia nens amb SD18. Es fa servir molt tant en la clínica, com en la investigació per la seva fiabilitat demostrada i la seva validesa. Els inconvenients que presenta són l'extensió (més de 150 ítems) i la necessitat d'una interpretació laboriosa que requereix el domini informàtic.
6. Strengths and Difficulties Questionnaire (SDQ). Conegut en català com a qüestionari de dificultats i capacitats, és una escala d'espectre ampli desenvolupada per Robert Goodman a l'Institut de Psiquiatria de Londres el 1997. És el més utilitzat en tot el món, un test curt que consta només de 25 atributs. És fàcil d'utilitzar a la consulta de pediatria. Fa referència a la presència d'alteracions emocionals, problemes de conducta i hiperactivitat i problemes amb companys. És un instrument ben validat en població espanyola. L'SDQ pot ser una opció útil per fer un cribratge de trastorns psiquiàtrics i també com a ajuda en una primera fase en el diagnòstic de TDAH en nens amb SD19. Avalua nens i adolescents d'entre 4 i 16 anys. Es pot descarregar d'internet de forma gratuïta a la pàgina web www.sdqinfo.org. S'ha traduït a més de 40 llengües, entre elles castellà, català, gallec, basc, romanès, àrab, xinès i suahili.
7. Aberrant Behavior Checklist (ABC). Comprèn una escala de 5 factors i 58 ítems. En català es coneix com a escala de comportament anòmal (ECA). Capone et al20 la fan servir en el seu estudi de la comorbiditat dels trastorns d'espectre autista i la SD i els trastorns neuroconduc tuals.
8. SNAP IV. És una versió abreujada del DSM-IV basada en la detecció de 18 ítems diagnòstics. Es divideix en dos apartats que contenen 9 ítems cadascun i que representen respectivament els dominis de la inatenció i de la hiperactivitat/impulsivitat.
9. Conners' Rating Scales (CRS-R). Comprèn 4 subescales: oposicional, problemes cognitius i inatenció, hiperactivitat i índex de TDAH que indica el risc de patir el trastorn.
10. ADHD Rating Scale-IV. Proposat per DuPaul, conté 18 ítems relacionats directament amb els criteris diagnòstics del DSM-IV per al TDAH.
El tractament més eficaç del TDAH és el multimodal, és a dir, la combinació d'un medicament i una teràpia conduc tual consistent en mesures psicoeducatives individualitzades en l'àmbit escolar i familiar. El medicament seleccionat és el metilfenidat, que actua regulant el sistema dopaminèrgic. L'ús de metilfenidat està indicat per a nens amb retard mental si hi ha una simptomatologia de TDAH intensa i desproporcionada a la seva malaltia de base. Tanmateix, el tractament l'han d'iniciar professionals que coneguin el trastorn, els quals després hauran de fer un seguiment i ajustar la posologia segons la resposta. En els nens amb SD cal extremar la indicació per la presència simultània d'altres malalties.
Conclusió
Tant el diagnòstic precoç com les mesures terapèutiques anticipades milloren l'aprenentatge i la qualitat de vida del nen i de la família, i poden reduir considerablement la comorbiditat del TDAH, que sempre és un factor de pronòstic negatiu.
El diagnòstic del TDAH és complex i més encara en els nens amb SD, que no disposen d'escales estandarditzades específiques per a ells, tot i que sí que hi ha escales globals per fer una aproximació al diagnòstic. És necessari seguir investigant sobre l'aplicabilitat en la pràctica clínica de les escales més adients per a aquests nens.
Conflicte d'interessos
Els autors declaren que no tenen cap conficte d'interessos.
* Autor per correspondència.
Correu electrònic:21583mhm@comb.cat (M. Hernández Martínez).
Rebut el 22 de novembre de 2010;
acceptat el 29 d'abril de 2011