Reportamos 2 casos de tumores de células germinales con transformación somática maligna (TSM), fenómeno raro con baja tasa de sobrevida.
Caso 1Varón de 53 años, un mes previo comienza con dolor e induración testicular izquierda diagnosticándose de tumor, realizando orquiectomía radical (OR). Reporte histopatológico: teratoma con TSM en sarcoma neurogénico y rabdomiosarcoma. Desarrolla enfermedad retroperitoneal y se trató con quimioterapia; presentando progresión y crecimiento tumoral retroperitoneal, se decide explorar quirúrgicamente, resultando irresecable, se tomó biopsia con reporte de rabdomiosarcoma fusiforme alto grado con extensión a epiplón mayor.
Caso 2Varón de 45 años, ingesta de AINE. En 2004 se le realiza OR y tumorectomía retroperitoneal, reportando tumor germinal en ambos sitios. Recibe quimioterapia y radioterapia adyuvante. En 2014 acude a nuestra institución y se evidencia tumor intercavo-aórtico de 3×4cm en PET-CT. Marcadores tumorales normales. Se realiza tumorectomía del 80% (R2), reportando sarcoma fusocelular. Se administra doxorrubicina/ifosfamida 3 ciclos y radioterapia, permaneciendo en vigilancia con tumor de 16mm intercavo-aórtico. Presenta sangrado digestivo alto y fallece.
ConclusionesLa TSM de tumores germinales es rara y poco conocida.
We describe herein 2 cases of germ cell tumors with somatic malignant transformation (SMT), a rare phenomenon with a low survival rate.
Case 1A 53-year-old man had a one-month progression of pain and hardening in the left testis. He was diagnosed with a tumor and underwent radical orchiectomy (RO). The histopathology report stated: teratoma with SMT into neurogenic sarcoma and rhabdomyosarcoma. The patient developed retroperitoneal disease and was treated with chemotherapy. The retroperitoneal tumor progressed and grew and so surgical exploration was carried out, identifying an unresectable tumor. A biopsy was taken and the result was a high-grade fusiform rhabdomyosarcoma extending to the greater omentum.
Case 2A 45-year-old man was a user of NSAIDs. He underwent RO and retroperitoneal tumorectomy in 2004 that reported germ cell tumor at both sites. He received chemotherapy and adjuvant radiotherapy. In 2014 he was referred to our institution and a PET-CT scan identified a 3×4cm intercaval-aortic tumor. Tumor markers were normal. Tumorectomy of 80% of the tumor (R2) was performed, reporting fusocellular sarcoma. Three cycles of doxorubicin/ifosfamide and radiotherapy were administered. The patient remained under surveillance with a 16mm intercaval-aortic tumor. He presented with upper gastrointestinal bleeding and died.
ConclusionsSMT of germ cell tumors is rare and insufficiently understood.
La transformación somática maligna (TSM) se refiere a la presencia de tumores de células germinales (TCG) mixta a células malignas no germinales.
Es un fenómeno muy raro, caracterizado por la resistencia a la quimioterapia, y donde la resección quirúrgica es el único potencial método curativo. Las tasas de sobrevida para los pacientes con TMS son del 50-60%1–4.
Caso 1Varón de 53 años, sin antecedentes médicos, comienza un mes previo con aumento de volumen testicular izquierdo e induración, asociado a dolor en fosa ilíaca izquierda y lumbar ipsilateral. Se realiza US testicular mostrando masa testicular de 9×9cm dependiente del testículo izquierdo con ecogenicidad heterogénea, testículo contralateral con microcalcificaciones. Tras el diagnóstico es tratado con orquiectomía radical (OR) izquierda con reporte histopatológico de teratoma, con transformación somática en sarcoma neurogénico y rabdomiosarcoma, que se extiende hasta epidídimo y cordón espermático (pT3). La tomografía axial computarizada (TAC) de abdomen muestra conglomerado ganglionar paraaórtico infrarrenal de 10×10cm con extensión a fosa ilíaca izquierda (fig. 1), sin metástasis a otros órganos, clasificándose como etapa clínica IIC. Marcadores tumorales postoperatorios normales y lactato deshidrogenasa (LDH) discretamente elevada.
El paciente fue tratado con 3 ciclos de bleomicina, etopósido, cisplatino (BEP), sin respuesta. Presentando aumento del tumor retroperitoneal, 9 meses después (fig. 2), se decidió realizar exploración quirúrgica, encontrando tumoración irresecable, se tomó exclusivamente biopsia de la lesión y del omento mayor. El reporte histopatológico refirió rabdomiosarcoma de células fusiformes de alto grado, con extensión a epiplón mayor. El paciente desarrolló enfermedad pulmonar metastásica, recibió 4 ciclos de paclitaxel, ifosfamida, cisplatino paliativa (TIP), y con pobre respuesta por criterios RECIST. Continúa bajo cuidados paliativos estable, falleciendo finalmente 18 meses después del diagnóstico inicial.
Caso 2
Varón de 45 años, con antecedente de tabaquismo, alcoholismo, ingesta de AINE e hipertensión arterial en tratamiento con beta bloqueador. Inicia su padecimiento con hallazgo de tumor retroperitoneal, por lo que en mayo de 2004 se le realiza tumorectomía retroperitoneal y OR derecha, con reporte de tumor germinal en ambos sitios. Recibe quimioterapia (esquema desconocido) y radioterapia 40Gy en 25 fracciones adyuvante. En el 2014 inicia con dolor en meso e hipogastrio; fue referido al INCAN donde se realiza PET-CT con hallazgo de tumor intercavo-aórtico de 3×4cm y SUVmáx 3.9 (fig. 3). Los marcadores tumorales de octubre de 2014: alfa-fetoproteína 1.97ng/ml, fracción beta de gonadotropina coriónica humana menor a 1UI/ml y deshidrogenasa láctica 152U/l.
En noviembre de 2014 se realiza tumorectomía del 80% (R2) de tumor retroperitoneal adherido a cava y aorta, con reporte histopatológico de sarcoma fusocelular grado intermedio de 6.5×4cm, con tumor en los bordes quirúrgicos de resección. En diciembre de 2014 se administra doxorrubicina e ifosfamida por 3 ciclos y radioterapia 58Gy en 19 fracciones, que finaliza en abril de 2015. En junio de 2015 se realiza tomografía de control donde se observa respuesta parcial con tumor residual de 16mm intercava-aórtico, se decide mantener en vigilancia. En julio de 2015 de forma súbita presenta sangrado de tubo digestivo alto y fallece por choque hipovolémico.
DiscusiónLa TSM se caracteriza por el alto índice de progresión de la enfermedad y de la mortalidad. Dada su rareza, la patogénesis, los factores pronósticos y el manejo ideal son todavía mal definidos.
El sarcoma es la histología maligna descrita más frecuente; otros tipos histológicos descritos en la TSM son: adenocarcinoma intestinal, tumores neuroectodérmicos primitivos (PNET) y las neoplasias hematológicas1.
El tipo histológico de los tumores afecta la sobrevida de estos pacientes, sin embargo el grado tumoral es uno de los factores pronóstico más importante, por lo tanto, en presencia de elementos sarcomatosos o sarcomatoides en los TCG, es importante asignar el grado tumoral; y los pacientes con elementos sarcomatoides de alto grado deberían recibir un seguimiento más estrecho5.
El tratamiento de los tumores germinales con TSM pueden representar un desafío porque son difícilmente resecables, y resecciones quirúrgicas complejas pueden ser a menudo necesarias para permanecer libres de la enfermedad de los pacientes.
Además, estos tumores demostraron una propensión a la recidiva local.
Por la resistencia a quimio, la resección quirúrgica es la terapia de elección.
ConclusiónLa TSM de los tumores de células germinales es un fenómeno poco común. Establecer un diagnóstico apropiado es fundamental para dirigir la terapéutica óptima, así como administrar el tratamiento lo antes posible. Se requiere mayor evidencia y experiencia que apoye nueva quimioterapia, y otras opciones terapéuticas que mejoren el pronóstico de la enfermedad, especialmente cuando esta se encuentra en etapas avanzadas.
Responsabilidades éticasProtección de personas y animalesLos autores declaran que los procedimientos seguidos se conformaron a las normas éticas del comité de experimentación humana responsable y de acuerdo con la Asociación Médica Mundial y la Declaración de Helsinki.
Confidencialidad de los datosLos autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicación de datos de pacientes.
Derecho a la privacidad y consentimiento informadoLos autores han obtenido el consentimiento informado de los pacientes y/o sujetos referidos en el artículo. Este documento obra en poder del autor de correspondencia.
FinanciaciónNo existió ningún tipo de financiación para la realización de este trabajo.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.